Gen: COX15
OMIM: 603646
Variante: c.41G>C
Transkript: NM_004376.7
Proteinaustausch: p.Gly14Ala
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 07.01.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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