Variante
Gen: APOA5
OMIM: 606368
Variante: c.944C>T
Transkript: NM_052968.5
Proteinaustausch: p.Ala315Val
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 27.01.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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