Gen: ALPK3
OMIM: 617608
Variante: c.2026G>T
Transkript: NM_020778.5
Proteinaustausch: p.Ala676Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 27.01.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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