Gen: ACTC1
OMIM: 102540
Variante: c.301G>T
Transkript: NM_005159.5
Proteinaustausch: p.Glu101Ter
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 08.02.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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