Gen: COL3A1
OMIM: 120180
Variante: c.3628G>A
Transkript: NM_000090.4
Proteinaustausch: p.Gly1210Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 16.08.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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