Gen: CACNA1C
OMIM: 114205
Variante: c.5119G>A
Transkript: NM_000719.7
Proteinaustausch: p.Val1707Ile
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 18.08.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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