Einrichtung

University Medical Center Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik
Martinistraße 52
20246 Hamburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Christian Kubisch

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 14.01.2021
Akkreditierende Organisation: DAkkS
Beschreibung: DIN EN ISO 15189, Bereich Medizinische Laboratoriumsdiagnositk

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ABCD1
ADRENOLEUKODYSTROPHY; ALD300100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PPT1
CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 1, INFANTILE; CLN1256730
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CLN2
CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 2, LATE INFANTILE; CLN2204500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CLN3
CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 3, JUVENILE; CLN3204200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GLA
FABRY DISEASE301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GBA
GAUCHER DISEASE, TYPE I230800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IDUA
HURLER-SCHEIE SYNDROME607015
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasia (infantile, childhood, adult)241500, 241510, 146300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GALC
KRABBE DISEASE245200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
OCRL
LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL309000
  • Sanger-Sequenzierung
CASK
Mental Retardation and Microcephaly with Pontine and Cerebellar Hypoplasia300749
  • Sanger-Sequenzierung
GNPTAB
Mucolipidosis252600
  • Sanger-Sequenzierung
SGSH
Mucopolysaccharidosis 3A252900
  • Sanger-Sequenzierung
NAGLU
Mucopolysaccharidosis 3B252920
  • Sanger-Sequenzierung
HGSNAT
Mucopolysaccharidosis 3C252930
  • Sanger-Sequenzierung
GALNS
Mucopolysaccharidosis 4A253000
  • Sanger-Sequenzierung
ARSB
Mucopolysaccharidosis 6253200
  • Sanger-Sequenzierung
GUSB
Mucopolysaccharidosis 7253220
  • Sanger-Sequenzierung
IDS
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II309900
  • Sanger-Sequenzierung
BCOR
OCULOFACIOCARDIODENTAL SYNDROME300166
  • Sanger-Sequenzierung
PAH
PHENYLKETONURIA261600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006