Einrichtung

University Medical Center Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik
Martinistraße 52
20246 Hamburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Christian Kubisch

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 13.09.2007
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189, Bereich Medizinische Laboratoriumsdiagnositk
Datum der letzten Reakkreditierung: 10.01.2008
Reakkreditiert von: DACH Deutsche Akkreditierungsstelle Chemie GmbH

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
ABCD1
Adrenoleukodystrophie300100
PPT1
Ceroidlipofuscinose neuronal 1256730
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CLN2
Ceroidlipofuscinose neuronal 2204500
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CLN3
Ceroidlipofuscinose neuronal 3204200
  • Deletionsscreening
HRAS
Costello-Syndrom218040
CX30 (GJB2/6)
Ektodermale hidrotische Dysplasie 2129500
IDUA
Mukopolysaccharidose Typ IH/S607015
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
GALC
Morbus Krabbe245200
  • Deletionsscreening
Lowe-Syndrom309000
Mukopolysaccharidose Typ II309900
Norrie-Syndrom310600
BCOR
Oculo-facio-cardio-dentales Syndrom300166
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
PLP1
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit312080

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006