Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik
Martinistraße 52
20246 Hamburg
Deutschland
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. med. Christian KubischKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 14.01.2021
Akkreditierende Organisation: DAkkS
Beschreibung: DIN EN ISO 15189, Bereich Medizinische Laboratoriumsdiagnositk
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Molekulargenetik
- Prof. Dr. med. Christian Kubisch | Tel:040-7410 52120 | Fax:040-7410 55138Facharzt für Humangenetik
- Prof. Dr. Kerstin Kutsche | Tel:040-74105 4597 | Fax:040-74105-5138
- Dr. rer. nat. Isabella Rau | Tel:+4940741054613 | Fax:+49 40 74105 5138
- Dr. rer. nat. Michael Kutsche | Tel:040-7410 54536 | Fax:
- Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius | Tel: | Fax:
- Dr. rer. nat. Leonie von Elsner | Tel: | Fax:
- Dr. rer. nat. Fanny Kortüm | Tel: | Fax:
- Dr. med. Tatjana Bierhals | Tel: | Fax:
- Dr. rer. nat. Theresa Nauth | Tel: | Fax:
Genetische Beratung
- PD Dr. med Alexander Volk | Tel:040 741050147 | Fax:040 741055138Facharzt für Humangenetik
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ABCD1 | Adrenoleukodystrophie | 300100 |
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PPT1 | Ceroidlipofuscinose neuronal 1 | 256730 |
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CLN2 | Ceroidlipofuscinose neuronal 2 | 204500 |
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CLN3 | Ceroidlipofuscinose neuronal 3 | 204200 |
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ALPL | Hypophosphatasie | 241500, 241510, 146300 |
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OCRL | Lowe-Syndrom | 309000 |
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GLA | Morbus Fabry | 301500 |
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GBA | Morbus Gaucher Typ I | 230800 |
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GALC | Morbus Krabbe | 245200 |
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GNPTAB | Mukolipidose | 252600 |
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SGSH | Mukopolysaccharidose 3A | 252900 |
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NAGLU | Mukopolysaccharidose 3B | 252920 |
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HGSNAT | Mukopolysaccharidose 3C | 252930 |
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GALNS | Mukopolysaccharidose 4A | 253000 |
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ARSB | Mukopolysaccharidose 6 | 253200 |
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GUSB | Mukopolysaccharidose 7 | 253220 |
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IDUA | Mukopolysaccharidose Typ IH/S | 607015 |
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IDS | Mukopolysaccharidose Typ II | 309900 |
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BCOR | Oculo-facio-cardio-dentales Syndrom | 300166 |
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PAH | Phenylketonurie | 261600 |
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CASK | X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm | 300749 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation |
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Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2011 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 |