Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
PML
RARA
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3102578
  • PCR-Analyse
BCL2
IGHJ
Lymphom (follikulär)151430
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
BCL1
IGHJ
Lymphom (Mantelzell-)
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ABL
BCR
Leukämie (akute lymphatische)613065
  • PCR-Analyse
AML1
ETO
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M2
  • PCR-Analyse
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232
  • PCR-Analyse
CBFB
MYH11
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M4eo
  • PCR-Analyse
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TTR
Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte105210
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
LITAF
Neuropathie Typ IC601098
  • Sanger-Sequenzierung
FGD4
GDAP1
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A214400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung