Einrichtung

Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Lutz Pfeiffer

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 03.08.2011
Akkreditierende Organisation: DAkks - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Kompetenz nach DIN EN ISO/IEC 17025:2005 Bereich: Forensik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
AZF
DAZ
RBMY1A1
SRY
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • PCR-Analyse
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HD
HTT
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
F5
Faktor V-Mangel227400
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
F2
Faktor II-Mangel176930
  • PCR-Analyse
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • PCR-Analyse
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SNRPN
UBE3A
Angelman-Syndrom105830
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FLI1
SHMT1
TOP3
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Elastin
LIMK1
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
APOB
Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten107730
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Thalassämie604131
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HBB
Beta-Thalassämie (?-Globin-Region)613985
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)300623
  • Triplett-Repeat-Expansion
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Prämature ovarielle Dysgenesie311360
  • Triplett-Repeat-Expansion
Kleinwuchs, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
Aplastische Anämie609135
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Di George-Syndrom601362
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Thrombozythämie, essentielle187950
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Mastzell-Erkrankung154800

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CYP11B1
CYP17A1
CYP21
CYP21A2
HSD3B2
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006