Einrichtung

Institut für Humangenetik

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Ingo Kurth

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 07.01.2014
Akkreditierende Organisation: DAkkS
Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2013

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

  • Dr. Herdit Schüler | Tel:0241-808 0178 | Fax:0241-808 2580
    Diplom-Biologin, Fachhumangenetikerin

Zytogenetik

  • Dr. Herdit Schüler | Tel:0241-808 0178 | Fax:0241-808 2580
    Diplom-Biologin, Fachhumangenetikerin

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
TTR
Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related105210
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SNRPN
ANGELMAN SYNDROME; AS105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
MFN2
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A2; CMT2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1B; CMT1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
LITAF
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1C; CMT1C601098
  • Sanger-Sequenzierung
FGD4
GDAP1
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4A; CMT4A214400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Cx32-GJB1
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED, 1; CMTX1302800
  • Sanger-Sequenzierung
CMT4C
KIAA1985
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4C601596
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
UMOD
cystic kidney disease, autosomal dominant medullary, type 2603860
  • Sanger-Sequenzierung
SLC3A1
SLC7A9
CYSTINURIA; CSNU220100
  • Sanger-Sequenzierung
DES
DESMINOPATHY, PRIMARY601419
  • Sanger-Sequenzierung
PLAGL1
ZFP57
DIABETES MELLITUS, TRANSIENT NEONATAL601410
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
DMPK
DYSTROPHIA MYOTONICA 1160900
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
CNBP
DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2602668
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
LMNA
EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD2181350
  • Sanger-Sequenzierung
FABRY DISEASE301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
BRCA1
BRCA2
Familial Breast-Ovarian Cancer, Susceptibility to 1 (BRCA1)604370
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
FMR1
FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1309550
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
NTRK1
INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL, WITH ANHIDROSIS; CIPA256800
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
MYOT
Limb girdle muscular dystrophy type 1A159000
  • Sanger-Sequenzierung
SIL1
Marinesco-Sjogren Syndrome248800
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
LMNA
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1B; LGMD1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
INVS
NEPHRONOPHTHISIS 2; NPHP2602088
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
NPHP3
NEPHRONOPHTHISIS 3; NPHP3604387
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SCN11A
Neuropathie, hereditär118300, 613287, 162500, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type 2201300, 613115, 614213
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
IKBKAP
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type 3223900
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
NGF
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type 5608654
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PMP22
NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES; HNPP162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PKD2
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PKD1
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1601313
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PKHD1
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD263200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PWCR
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
renal cysts and Diabetes syndromes/HNF1beta-associated diseases189907
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Short stature, idiopathic familial, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IGHMBP2
SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH RESPIRATORY DISTRESS 1; SMARD1604320
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SMN1
SMN2
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2253550
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3253400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
MEG3
Uniparental disomy of chromosome 14
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ALS2
ANG
C21ORF2
C9ORF72
CCNF
... (29)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
... (12)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • After consultation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • NGS
Größe
keine Angaben
BWCR
BWSCR1A
CDKN1C
H19
ICR1
... (7)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
GDAP1
LMNA
MPZ
... (8)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
LITAF
MPZ
NEFL
... (6)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AARS
ABHD12
AIFM1
ARHGEF10
BSCL2
... (64)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ATL1
ATL3
DNMT1
RAB7
SPTLC1
... (6)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACP33
AMPD2
AP4B1
AP4E1
AP4M1
... (53)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
GDAP1
MPZ
PMP22
... (6)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACTA1
BAG3
BIN1
C10ORF2
CASQ1
... (48)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
AHI1
ARL13B
CC2D2A
CEP290
INPP5E
... (7)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CC2D2A
CEP290
MKS1
MKS2
MKS3
... (8)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • After consultation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AAAS
AARS
ABHD12
ACP33
ACTA1
... (278)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
AAAS
ARL6IP1
ATL1
ATL3
CLTCL1
... (28)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ANO5
B3GnT1
BVES
CAPN3
CAV3
... (42)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ASAH1
ATP7A
BICD2
BSCL2
CHCHD10
... (21)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ACE
AGTR1
AHI1
ALDH1A2
ARL13B
... (94)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
200 kb
ACE
AGT
AGTR1
REN
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • After consultation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CDKN1C
GRB10
H19
ICR1
MEST
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008