Einrichtung

Institut für Humangenetik und Genommedizin

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Ingo Kurth

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 07.01.2014
Akkreditierende Organisation: DAkkS
Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014
Datum der letzten Reakkreditierung: 19.06.2023
Reakkreditiert von: Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS)

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
MECP2
SNRPN
UBE3A
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
BWCR
BWSCR1A
CDKN1C
H19
... (8)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • NGS
SLC3A1
SLC7A9
Cystinurie220100
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
MEG3
nicht verifiziert
Kagami-Ogata Syndrom
608149
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SHOX
Kleinwuchs, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PKHD1
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)263200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
MAGEL2
PWCR
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
CDKN1C
GRB10
H19
ICR1
... (5)
Silver-Russell-Syndrom180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • NGS
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
MEG3
Tempel-Syndrom616222
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PLAGL1
ZFP57
nicht verifiziert
Transienter neonataler Diabetes mellitus
601410
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ALS2
ANG
C21ORF2
C9ORF72
CCNF
... (29)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
... (12)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Nach Rücksprache
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • NGS
Größe
keine Angaben
BWCR
BWSCR1A
CDKN1C
H19
ICR1
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACP33
AMPD2
AP4B1
AP4E1
AP4M1
... (53)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
AARS
ABHD12
AIFM1
ARHGEF10
BSCL2
... (64)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
AHI1
ARL13B
CC2D2A
CEP290
INPP5E
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CC2D2A
CEP290
MKS1
MKS2
MKS3
... (8)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Nach Rücksprache
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACTA1
BAG3
BIN1
C10ORF2
CASQ1
... (48)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
AAAS
AARS
ABHD12
ACP33
ACTA1
... (278)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
LITAF
MPZ
NEFL
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
GDAP1
LMNA
MPZ
... (8)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
GDAP1
MPZ
PMP22
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ATL1
ATL3
DNMT1
RAB7
SPTLC1
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACE
AGTR1
AHI1
ALDH1A2
ARL13B
... (94)
Nierenerkrankungen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
200 kb
AAAS
ARL6IP1
ATL1
ATL3
CLTCL1
... (28)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ANO5
B3GnT1
BVES
CAPN3
CAV3
... (42)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ASAH1
ATP7A
BICD2
BSCL2
CHCHD10
... (21)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ACE
AGT
AGTR1
REN
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Nach Rücksprache
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CDKN1C
GRB10
H19
ICR1
MEST
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008