Einrichtung

Institute for Human Genetics and Genomic Medicine

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Ingo Kurth

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 07.01.2014
Akkreditierende Organisation: DAkkS
Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014
Datum der letzten Reakkreditierung: 19.06.2023
Reakkreditiert von: Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS)

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
MECP2
SNRPN
UBE3A
ANGELMAN SYNDROME; AS105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
BWCR
BWSCR1A
CDKN1C
H19
... (8)
BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS130650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • NGS
Cx32-GJB1
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED, 1; CMTX1302800
  • Sanger-Sequenzierung
SLC3A1
SLC7A9
CYSTINURIA; CSNU220100
  • Sanger-Sequenzierung
DMPK
DYSTROPHIA MYOTONICA 1160900
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
CNBP
DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2602668
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
FMR1
FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1309550
  • PCR-Analyse
MEG3
nicht verifiziert
Kagami-Ogata Syndrome
608149
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
DMD
MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PMP22
NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES; HNPP162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PKD2
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PKD1
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1601313
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PKHD1
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD263200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
MAGEL2
PWCR
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SHOX
Short stature, idiopathic familial, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDKN1C
GRB10
H19
ICR1
... (5)
SILVER-RUSSELL SYNDROME180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • NGS
SMN1
SMN2
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
MEG3
Tempel syndrome616222
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PLAGL1
ZFP57
nicht verifiziert
Transient neonatal Diabetes mellitus
601410
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ALS2
ANG
C21ORF2
C9ORF72
CCNF
... (29)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
... (12)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • After consultation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • NGS
Größe
keine Angaben
BWCR
BWSCR1A
CDKN1C
H19
ICR1
... (7)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
GDAP1
LMNA
MPZ
... (8)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
LITAF
MPZ
NEFL
... (6)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AARS
ABHD12
AIFM1
ARHGEF10
BSCL2
... (64)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ATL1
ATL3
DNMT1
RAB7
SPTLC1
... (6)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACP33
AMPD2
AP4B1
AP4E1
AP4M1
... (53)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
Cx32-GJB1
ECEL1
GDAP1
MPZ
PMP22
... (6)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACTA1
BAG3
BIN1
C10ORF2
CASQ1
... (48)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
AHI1
ARL13B
CC2D2A
CEP290
INPP5E
... (7)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CC2D2A
CEP290
MKS1
MKS2
MKS3
... (8)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • After consultation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AAAS
AARS
ABHD12
ACP33
ACTA1
... (278)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
AAAS
ARL6IP1
ATL1
ATL3
CLTCL1
... (28)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ANO5
B3GnT1
BVES
CAPN3
CAV3
... (42)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ASAH1
ATP7A
BICD2
BSCL2
CHCHD10
... (21)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ACE
AGTR1
AHI1
ALDH1A2
ARL13B
... (94)
Renal Diseases
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
200 kb
ACE
AGT
AGTR1
REN
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • After consultation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CDKN1C
GRB10
H19
ICR1
MEST
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008