Einrichtung

Institut für Humangenetik

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Ingo Kurth

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 07.01.2014
Akkreditierende Organisation: DAkkS
Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2013

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

  • Dr. Herdit Schüler | Tel:0241-808 0178 | Fax:0241-808 2580
    Diplom-Biologin, Fachhumangenetikerin

Zytogenetik

  • Dr. Herdit Schüler | Tel:0241-808 0178 | Fax:0241-808 2580
    Diplom-Biologin, Fachhumangenetikerin

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
TTR
Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte105210
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
LITAF
Neuropathie Typ IC601098
  • Sanger-Sequenzierung
FGD4
GDAP1
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A214400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
CMT4C
KIAA1985
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4C601596
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
UMOD
Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2603860
  • Sanger-Sequenzierung
SLC3A1
SLC7A9
Cystinurie220100
  • Sanger-Sequenzierung
DES
Desmin-Myopathie601419
  • Sanger-Sequenzierung
PLAGL1
ZFP57
Uniparentale Disomie 6601410
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
BRCA1
BRCA2
Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs604370
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
NTRK1
Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV256800
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A159000
  • Sanger-Sequenzierung
SIL1
Marinesco-Sjögren-Syndrom248800
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
INVS
Nephronophthise 2602088
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
NPHP3
Nephronophthise 3604387
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SCN11A
Neuropathy, hereditary118300, 613287, 162500, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 2201300, 613115, 614213
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
IKBKAP
Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 3223900
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
NGF
Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 5608654
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PKHD1
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)263200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
PWCR
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom189907
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Kleinwuchs, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IGHMBP2
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1604320
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
MEG3
Uniparentale Disomie 14
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ALS2
ANG
C21ORF2
C9ORF72
CCNF
... (29)
Amyotrophic lateral sclerosis
Imported from Diagnostics
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
... (12)
Bardet-Biedl syndrome
Imported from Diagnostics
BWCR
BWSCR1A
CDKN1C
H19
ICR1
... (7)
BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
GDAP1
LMNA
MPZ
... (8)
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A1; CMT2A1
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
LITAF
MPZ
NEFL
... (6)
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A
Imported from Diagnostics
AARS
ABHD12
AIFM1
ARHGEF10
BSCL2
... (64)
Hereditary Neuropathies Multi-gene panel NGS
Imported from Diagnostics
ATL1
ATL3
DNMT1
RAB7
SPTLC1
... (6)
Hereditary Sensory Neuropathy Type 1
Imported from Diagnostics
ACP33
AMPD2
AP4B1
AP4E1
AP4M1
... (53)
Hereditary Spastic Paraplegia (HSP; SPG)
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
GDAP1
MPZ
PMP22
... (6)
HYPERTROPHIC NEUROPATHY OF DEJERINE-SOTTAS
Imported from Diagnostics
ACTA1
BAG3
BIN1
C10ORF2
CASQ1
... (48)
INCLUSION BODY MYOPATHY
Imported from Diagnostics
AHI1
ARL13B
CC2D2A
CEP290
INPP5E
... (7)
Joubert Syndrome
Imported from Diagnostics
CC2D2A
CEP290
MKS1
MKS2
MKS3
... (8)
Meckel-Gruber Syndrome
Imported from Diagnostics
AAAS
AARS
ABHD12
ACP33
ACTA1
... (278)
Neuromuscular Panel
Imported from Diagnostics
AAAS
ARL6IP1
ATL1
ATL3
CLTCL1
... (28)
Panel: Hereditary sensory and autonomic neuropathy
Imported from Diagnostics
ANO5
B3GnT1
BVES
CAPN3
CAV3
... (42)
Panel: Muscular dystrophy/ Limb-girdle muscular dystrophy
Imported from Diagnostics
ASAH1
ATP7A
BICD2
BSCL2
CHCHD10
... (21)
Panel: Spinal and bulbar muscular atrophy
Imported from Diagnostics
ACE
AGTR1
AHI1
ALDH1A2
ARL13B
... (94)
Renal Diseases - different panels
Renal Diseases
ACE
AGT
AGTR1
REN
renal tubular dysgenesis
Imported from Diagnostics
CDKN1C
GRB10
H19
ICR1
MEST
SILVER-RUSSELL SYNDROME
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
fra(X)-Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008