MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. med. Annemarie SchwanKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 02.05.2005
Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle Chemie GmbH (DACH)
Beschreibung: Kompetenz nach DIN ISO 15189 mit DAR-Registriernummer DAC-ML-0221-03-00 zur Ausführung von Untersuchungen in den Gebieten Klinische Chemie (inkl. Hämatologie, Hämostaseologie), Immunologie, Mikrobiologie, Virologie, Humangenetik und Krankenhaushygiene. Hierin enthalten sind unter Anderem Hybridisierungsverfahren, Amplifikationsverfahren, Chromosomenanalyse und Elektrophorese zur Diagnostik aus verschiedenen Untersuchungsmaterialien inkl. peripheres Blut, Chorionzotten, Fruchtwasser, periphere Stammzellen, Biopsien, Abortgewebe,Speichel, Knochenmark, Nabelschurblut, Abstriche.
Datum der letzten Reakkreditierung: 08.07.2019
Reakkreditiert von: DAkkS
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Molekulargenetik
- Dipl.-Biol. Dr. rer. medic. Raina Yamamoto | Tel:0231-9572-6666 | Fax:0231-9572-186667Diplombiologe
- Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp | Tel:0231-9572-6617 | Fax:0231-9572-186618Diplombiologe
- Dr. rer. nat. Gudrun Funke | Tel:0231-9572-6664 | Fax:0231-9572-186667Diplombiologin
- Dipl. Biol. Lena Paralova | Tel:0231-9572-6615 | Fax:0231-9572-186618Diplom-Biologin
- Dipl. Biol. Ute Fichtel | Tel:0231-9572-6611 | Fax:0231-9572-186667Diplom-Biologin
- Dr. rer. nat. Alf Beckmann | Tel:0231-95726602 | Fax:0231-9572-18733Diplomchemiker
- Dipl. Biol Thomas Zielsdorf | Tel:0231-9572-6611 | Fax:0231-9572-186667Diplom-Biologe
- Dipl. Biol. Jasmin Wyduba | Tel:0231-9572-7326 | Fax:0231-9572-7381Diplom-Biologin
- Dr. rer. nat. Heike Torkler | Tel:0231-9572-6661 | Fax:0231-9572-186667Humangenetikerin/Diplom-Biologin
- Dipl. Biol. Veronika Strelow | Tel:0231/9572-6601 | Fax:0231/9572-186667Diplombiologin
- Dr. rer. nat. Marco Graf | Tel:0231/9572-6659 | Fax:
- Christian Haßler | Tel:0231 - 9572-6668 | Fax:0231-9572-186667M. Sc. Biomedizintechnik
- Dr. rer. nat. Stephanie Lor | Tel:0231 / 95726601 | Fax:0231-9572-186667
- Mareen Weskamp | Tel:0231 9572 6600 | Fax:Naturwissenschaftlerin
Molekulare Zytogenetik
- Dr. rer. nat. Petra Bruckert | Tel:0231-95726552 | Fax:0231-957218730Diplom-Biologin
- Dr. Daniela Ehling | Tel:0231 / 9572-6555 | Fax:0231-957218730Diplom-Biologin
Zytogenetik
- Dr. rer. nat. Ulrich Pascheberg | Tel:0231-9572-6512 | Fax:Diplombiologe
- Dr. rer. nat. Bettina Staats | Tel:0231-9572-6514 | Fax:Diplombiologin
- Dr. med. Annemarie Schwan | Tel:0231-9572231, 0231-95727409 | Fax:0231-95727417Fachärztin für Humangenetik
Tumorzytogenetik
- Dr. rer. nat. Ulrich Pascheberg | Tel:0231-9572-6512 | Fax:Diplombiologe
- Dr. rer. nat. Bettina Staats | Tel:0231-9572-6514 | Fax:Diplombiologin
- Dr. med. Annemarie Schwan | Tel:0231-9572231, 0231-95727409 | Fax:0231-95727417Fachärztin für Humangenetik
Genetische Beratung
- Dr. med. Annemarie Schwan | Tel:0231-9572231, 0231-95727409 | Fax:0231-95727417Fachärztin für Humangenetik
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- Dr. med. Annemarie Schwan | Tel:0231-9572231, 0231-95727409 | Fax:0231-95727417Fachärztin für Humangenetik
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HSD17B10 | 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase-Mangel | 300438 |
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HMGCL | 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie | 246450 |
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SLC2A1 | Absencenepilepsie der Kindheit | 611942 |
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Achondrogenese Typ 1b | 600972 |
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Achondroplasie | 100800 |
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CP | Acoeruloplasminämie | 604290 |
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SLC39A4 | Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel-Typ | 201100 |
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POMC | Adrenale Insuffizienz | 176830 |
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel | 202010 |
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel | 202110 |
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel | 201910, 202110 |
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ABCD1 | Adrenoleukodystrophie | 300100 |
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NPR2 | Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux | 602875 |
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Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I | 101200 |
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TWIST1 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III | 101400 |
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Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V | 101600 |
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PI | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | 107400 |
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ACAT1 | Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel | 203750 |
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HBA1 HBA2 | Alpha-Thalassämie | 140700 |
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ATRX | Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom | 301040 |
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APP | Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1 | 104300 |
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PSEN1 | Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3 | 607822 |
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PSEN2 | Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 4 | 600759 |
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KCNJ2 | Andersen-Tawil-Syndrom | 170390 |
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GABR3 MECP2 SNRPN | Angelman-Syndrom | 105830 |
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C1NH | Angioödem (hereditäres) | 106100 |
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AN2 | Aniridie Typ II | 106210 |
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AT3 | Antithrombin-Mangel | 107300 |
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DES LMNA TMEM43 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie | 609040, 107970 |
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Atelosteogenesis Typ II | 256050 |
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DOCK8 | Autosomal rezessives Hyper-IgE-Syndrom | 243700 |
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AZF DAZ RBMY1A1 SRY ... (5) | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 |
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PTEN | BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROM | 153480 |
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Beare-Stevenson Syndrom | 123790 |
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CDKN1C H19 IGF2 | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | 130650 |
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HBB HbD HbE1 HbG1 ... (5) | Beta-Thalassämie | 141900 |
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BCHE | Butyrylcholinesterase-Defekt | 177400 |
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NOTCH3 | CADASIL | 125310 |
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KRAS | CARDIO-FACIO-CUTANES SYNDROM | 115150 |
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Catechol-O-Methyltransferase-Mangel | 116790 |
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Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT) | 604772 |
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CASQ2 | Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2) | 604772, 611938 |
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HTRA1 | Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie | 600142 |
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DNM2 | Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal, Typ 2M), Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (dominant intermediär, Typ B) | 606482 |
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Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F | 607734 |
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HD HTT | Chorea Huntington | 143100 |
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CIAS1 | CINCA-Syndrom | 607115 |
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CYP2C19 | Clopidogrel-Resistenz | 609535 |
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CPO | Coproporphyrie | 121300 |
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HRAS | Costello-Syndrom | 218040 |
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PTEN | Cowden-Syndrom | 158350 |
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PRNP | Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär) | 123400 |
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Cri-du-Chat-Syndrom | 123450 |
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UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom | 218800 |
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Crouzon-Syndrom mit Acanthosis Nigricans | 612247 |
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CYP4F2 VKORC1 | Cumarin-Resistenz | 122700 |
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CYP2D6 | CYP2D6-abhängiger Metabolismus von Medikamenten | 608902 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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ATN1 | Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie | 125370 |
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LMNA | Dermopathie, restriktiv letal | 275210 |
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DES | Desmin-Myopathie | 601419 |
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AVPR2 | Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal) | 304800 |
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MT-TL1 | Diabetes-Deafness-Syndrom | 520000 |
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Diastrophe Dysplasie | 222600 |
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DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | 274270 |
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SCN1A SCN2A | Dravet-Syndrom | 607208 |
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SHOX | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
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SHOX | Dysplasie mesomele (Typ Langer) | 249700 |
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Dysplasie thanatophore | 187600 |
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DYT1 | Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant) | 128100 |
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Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I | 130000 |
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Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV | 130050 |
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Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII | 130060 |
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TMPRSS6 | Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA) | 206200 |
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SPTA1 SPTB | Elliptozytose, hereditäre (Typ 2) | 130600 |
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FHL1 | Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6 | 300696 |
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KCNQ2 KCNQ3 | Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe mit Myokymie) | 606437 |
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KCNQ2 KCNQ3 | Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe) | 121200 |
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CDKL5 | Epileptische frühinfantile Enzephalopathie, Typ 2 (EIEE2) | 300672 |
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Epiphysäre Dysplasie (multiple) Typ 4 | 226900 |
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CACNA1A | Episodische Ataxie | 108500, 160120 |
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CACNA1A | Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie | 160120 |
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F2 | Faktor II-Mangel | 176930 |
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F7 | Faktor VII-Mangel | 227500 |
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Faktor XII-Mangel | 234000 |
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ATP1A2 CACNA1A | Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1 | 141500 |
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KCNJ5 | Familiären Hyperaldosteronismus, Typ III | 613677 |
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Familiäres malignes Melanom, Typ 2 | 155601 |
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CDK4 | Familiäres malignes Melanom, Typ 3 | 609048 |
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TNFRSF1A | Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant) | 142680 |
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SRCAP | Floating-Harbor Syndrom (FHS) | 136140 |
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FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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FRDA | Friedreich-Ataxie 1 | 229300 |
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GRN MAPT | Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus | 600274, 615911 |
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SCN2A | Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 11 (EIEE11) | 613721 |
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Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel | 229700 |
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ALDOB | Fruktose-Intoleranz (hereditär) | 229600 |
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GALT | Galaktosämie | 230400 |
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SCN1A SCN1B SCN2A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | 604233 |
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PRNP | Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom | 137440 |
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TCAP | Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2G | 601954 |
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Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD) | 608807 |
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TTN | Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD) / Titinopathie | 608807 |
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DNAJB6 | Gliedergürteldystrophie Typ1E | 603511 |
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SLC2A1 | GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE | 138140 |
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G6PD | Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel | 305900 |
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SLC2A1 | GLUT1-Mangel-Syndrom | 606777 |
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GYS2 | Glykogensynthetase-Mangel | 240600 |
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PANK2 | Hallervorden-Spatz-Krankheit | 234200 |
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HAMP Hemojuvelin | Hämochromatose (juvenile) | 602390, 615517 |
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HFE | Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
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TFR2 | Hämochromatose Typ 3 | 604250 |
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SLC11A3 | Hämochromatose Typ 4 | 606069 |
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HMGCS2 | HMG-CoA-Synthasemangel | 605911 |
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LMNA | Hutchinson-Gilford-Progerie | 176670 |
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L1CAM | Hydrozephalus (X-chromosomal) | 307000 |
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MVK | Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) | 260920 |
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CASR | Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische) | 145980, 600740 |
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ARH | Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv) | 603813 |
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PCSK9 | Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3 | 603776 |
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APOB | Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB | 144010 |
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FTL | Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom | 600886 |
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MTHFR | Hyperhomozysteinämie | 236250 |
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SCN4A | Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1 | 170500 |
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KCNJ2 | Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 2 | 170400 |
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LDLR | Hyperlipoproteinämie (familiär) | 143890, 603776 |
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APOE | Hyperlipoproteinämie Typ III | 107741 |
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CASR | Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler) | 239200 |
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CASR | Hypocalcämie (autosomal dominant) | 601198 |
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Hypochondroplasie | 146000 |
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SCN4A | Hypokaliämische periodische Paralyse Typ2 | 613345 |
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Hypophosphatasie | 241510 |
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Hypophosphatasie (adulte Form) | 146300 |
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Hypophosphatasie (infantil) | 241500 |
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STS | Ichthyose (X-chromosomal) | 308100 |
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PRNP | Insomnie (fatal familiär) | 600072 |
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KCNQ1 | Jervell-Lange-Syndrom | 220400 |
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SCN4A | Kalium-sensitive Myotonie | 608390 |
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Kallmann-Syndrom 1 | 308700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CIAS1 | Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär) | 120100 |
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MAP2K1 | Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom Typ 3 | 615279 |
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MAP2K2 | Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom Typ 4 | 615280 |
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TNNT2 | Kardiomyopathie (dilatiert) 1D | 601494 |
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TCAP | Kardiomyopathie (dilatiert) 1N | 607487 |
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MYBPC3 | Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär) Typ 4 | 115197 |
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RSPH9 | Kartagener-Syndrom; Primäre Ziliäre Dyskinesie Typ | 612650 |
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RSPH4A | Kartagener-Syndrom; Primäre Ziliäre Dyskinesie Typ | 612649 |
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DNAI1 | Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 1 | 244400 |
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DNAAF2 | Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 10 | 612518 |
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CCDC40 | Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 15 | 613808 |
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DNAH5 | Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 3 | 608644 |
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DNAH11 | Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 7 | 611884 |
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DNAI2 | Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 9 | 612444 |
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GJB2 | KID-Syndrom (autosomal dominant) | 148210 |
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CBS | klassische Homocystinurie | 236200 |
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SHOX | Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz | 312865 |
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MLH1 MSH6 | Kolonkarzinom | 114500 |
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Kolonkarzinom (nicht-polypös familiär) - Mikrosatelliteninstabilität | 114500 |
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MUTYH | Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv) | 608456 |
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CFTR | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 |
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Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie | 121050 |
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FKRP LMNA | Kongenitale Muskeldystrophie | 607855, 616470 |
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FKRP LMNA | Kongenitale Muskeldystrophie | #606612 |
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SCN4A | Kongenitales Myasthenie-Syndrom | 608931, 616040 |
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Kraniofaciale Dysostose Typ I | 123500 |
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Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch) | 602849 |
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Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom | 149730 |
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LCT | Laktose-Intoleranz (adulte Form) | 223100 |
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Legius-Syndrom | 611431 |
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LEOPARD-Syndrom Typ 3 | 613707 |
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ABL BCR ETV6 | Leukämie (akute lymphatische) | 613065 |
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AML1 ETO | Leukämie (akute myeloische) Subtyp M2 |
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PML RARA | Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3 | 102578 |
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CBFB MYH11 | Leukämie (akute myeloische) Subtyp M4eo |
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ABL BCR | Leukämie (chronisch myeloische) | 608232 |
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KMT2A | Leukämie biphänotypische / mixed lineage-Leukämie MLLT2 | 159557 |
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p53 | Leukämie, chronisch lymphatische B-CLL | 151400 |
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ARSA | Leukodystrophie (metachromatisch) | 250100 |
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LMNA | Lipodystrophie (partiell familiär) | 151660 |
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LPL | Lipoproteinlipase-Defizienz | 609708 |
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TGFBR1 TGFBR2 | Loeys-Dietz-Syndrom | 609192 |
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Long-QT-Syndrom Typ I | 192500 |
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KCNH2 | Long-QT-Syndrom Typ II | 152427 |
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SCN5A | Long-QT-Syndrom Typ III | 603830 |
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KCNE1 | Long-QT-Syndrom Typ V | 176261 |
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KCNE2 | Long-QT-Syndrom Typ VI | 613693 |
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EGFR | Lunge Krebs | 211980 |
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BCL2 IGHJ | Lymphom (follikulär) | 151430 |
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BCL1 CCND1 IGHJ | Lymphom (Mantelzell-) |
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CDH1 | Magenkarzinom (hereditäres diffuses) | 137215 |
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LMNA | Mandibulo-Akrale Dysplasie | 248370 |
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VKORC1 | Mangel an Vitamin K abhängigen Gerinnungsfaktoren Typ 2 | 607473 |
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FBN1 TGFBR1 TGFBR2 | Marfan-Syndrom | 154700 |
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TGFBR1 TGFBR2 | Marfan-Syndrom Typ II | 154705 |
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L1CAM | MASA-Syndrom | 303350 |
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HNF4A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type I | 125850 |
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GCK | Maturity Onset Diabetes of the Young Type II | 125851 |
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HNF1A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type III | 600496 |
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Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV | 606392 |
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HNF1B | Maturity Onset Diabetes of the Young Type V | 604284 |
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MECP2 | MECP2-Duplikationssyndrom | 300260 |
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ACADM | Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 201450 |
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CDK4 CDKN2A | Melanom (familiär) | 155600 |
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CDK4 CDKN2A | Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes) | 606719 |
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MT-TL1 | MELAS-Syndrom | 540000 |
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ASPM | Microzephalie, autosomal rezessiv, Typ 5 | 608716 |
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ATP1A2 CACNA1A SCN1A | Migräne Typ 2 (familiäre hemiplege) | 602481 |
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Mikrozephalie | 605481, 613402, 614673, 6 |
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LIS 1 | Miller-Dieker-Syndrom | 247200 |
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MEFV | Mittelmeerfieber (familiär) | 249100 |
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SLC16A1 | Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel | 616095 |
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CARD15 | Morbus Crohn | 266600 |
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Morbus Fabry | 301500 |
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Morbus Gaucher Typ I | 230800 |
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UGT1A1 | Morbus Meulengracht | 143500 |
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ATP7B | Morbus Wilson | 277900 |
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CIAS1 | Muckle-Wells-Syndrom | 191900 |
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Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 2 | 600204 |
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COL9A3 | Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 3 | 600969 |
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MATN3 | Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 5 | 607078 |
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COl9a1 | Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 6 | 614135 |
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Multiple epiphyseale Dysplasie Typ1 | 132400 |
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FKRP | Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit | 253280 |
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PABN1 | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal) | 164300 |
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FKRP | Muskeldystrophie 1C (kongenitale) | 606612 |
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DMD | Muskeldystrophie Becker | 300376 |
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DMD | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 |
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LMNA | Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2 | 181350 |
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LMNA | Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-rezessiv) Typ 3 | 604929 |
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ELOVL5 | Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1 | 310300 |
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FCMD | Muskeldystrophie Fukuyama kongenitale | 253800 |
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Muskeldystrophie Gliedergürtel Typ-2K (autosomal rezessiv) | 609308 |
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MYOT | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A | 159000 |
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MYOT | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A / Myotilinopathie | 604103 |
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LMNA | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B | 159001 |
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CAV3 | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C | 607801 |
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Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv) | 253600 |
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DYSF | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv) | 253601 |
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Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) | 253700 |
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SGCA | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv) | 608099 |
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SGCB | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | 604286 |
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SGCD | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) | 601287 |
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FKRP | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv) | 607155 |
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ANO5 | Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3 | 613319 |
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ANO5 | Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L | 611307 |
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MYOT | Myofibrilläre Myopathie (Myotilinopathie) | 609200 |
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DES | Myopathie | 605637, 600737, 614807, 6 |
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DMPK | Myotone Dystrophie Typ 1 | 160900 |
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CNBP | Myotone Dystrophie Typ 2 | 602668 |
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DNM2 | Myotubuläre Myopathie (autosomal dominant) | 160150 |
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HLA-DQB1 | Narkolepsie-Prädisposition | 161400 |
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Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1 | 131100 |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A | 171400 |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B | 162300 |
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FTL | Neuroferritinopathie | 606159 |
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NF1 | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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NF2 | Neurofibromatose Typ II | 101000 |
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LMNA | Neuropathie (autosomal rezessiv axonal) | 605588 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B | 118200 |
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Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1D | 607678 |
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Cx32-GJB1 MPZ | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ II | 118210 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III | 145900 |
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PMP22 | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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Cx32-GJB1 | Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel | 302800 |
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Neuropathie Typ IC | 601098 |
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LMNA | Neuropathy, hereditary | 118300, 613287, 162500, 6 |
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KRAS | Noonan-Syndrom 3 (NS3) | 609942 |
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Noonan-Syndrom Typ 7 | 613706 |
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LHON OPA7 | Optikus-Atrophie | 165300 |
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OPA1 | Optikus-Atrophie Typ Kjer | 165500 |
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COL1A1 COL1A2 | Osteogenesis imperfecta Tyo 2A | 166210 |
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COL1A1 COL1A2 | Osteogenesis imperfecta Typ 3 | 259420 |
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COL1A1 COL1A2 | Osteogenesis imperfecta Typ I | 166200 |
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COL1A1 COL1A2 | Oteogenesis imperfecta Typ 4 | 166220 |
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SLC4A1 | Ovalozytose, südostasiatische | 109270 |
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CFTR PRSS1 SPINK | Pankreatitis (hereditär) | 167800 |
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SDHD | Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1 | 168000 |
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SCN4A | Paralysis periodica paramyotonica Typ von Eulenburg | 168300 |
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SLC26A4 | Pendred-Syndrom | 274600 |
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AN2 | Peters Anomalie | 604229 |
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STK11 | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 |
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RET SDHD VHL | Phäochromozytom | 171300 |
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PAH | Phenylketonurie | 261600 |
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PAI1 | Plasminogen Activator Inhibitor-1-Mangel | 613329 |
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JAK2 NB1 | Polycythämia vera | 263300 |
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PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
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PKD1 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
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PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung, Typ 2 (autosomal dominant) | 613095 |
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DZIP1L PKHD1 HNF1B | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 |
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PKHD1 HNF1B FRAS1 | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 617610 |
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PPOX | Porphyria variegata | 176200 |
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Porphyrie (akut intermittierend) | 176000 |
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Porphyrie (hepatoerythropoetisch) | 176100 |
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GABR3 SNRPN | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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FMR1 | Prämature ovarielle Dysgenesie | 311360 |
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CCDC39 | Primäre Ciliäre Dyskinesie, Typ14, CCDC39 assoziiert | 613807 |
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Progerie-Syndrom, atypisches | 150330 |
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POMC | Proopiomelanocortin-Defizienz | 609734 |
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PROC | Protein-C-Mangel | 176860 |
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PROS1 | Protein-S-Mangel | 176880 |
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PTEN | Proteus-Syndrom | 176920 |
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Pseudoachondroplasie | 177170 |
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SPTA1 | Pyropoikilozytose, hereditäre (HPP) | 266140 |
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PKLR | Pyruvat-Kinase-Defizienz | 266200 |
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CDKL5 MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 |
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CREBBP | Rubinstein-Taybi-Syndrom | 180849 |
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EP300 | Rubinstein-Taybi-Syndrom 2 (RSTS2) | 613684 |
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FHL1 | Scapuloperoneale Myopathie(X-linked dominant) | 300695 |
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RET | Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär) | 155240 |
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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SRY | Sex Reversal | 480000 |
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KCNH2 | Short-QT-Syndrom Typ 1 | 609620, 609621, 609622 |
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KCNQ1 | Short-QT-Syndrom Typ 2 | 609621 |
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KCNJ2 | Short-QT-Syndrom Typ 3 | 609622 |
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SBDS | Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom | 260400 |
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HBB | Sichelzellenanämie | 603903 |
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SCN5A | Sick Sinus Syndrom | 608567 |
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H19 MEST | Silver-Russell-Syndrom | 180860 |
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Smith-Magenis-Syndrom | 182290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NSD1 | Sotos-Syndrom | 117550 |
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ANK1 | Sphärozytose, hereditäre (Typ 1) | 182900 |
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SPTB | Sphärozytose, hereditäre (Typ 2) | 182870 |
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SLC4A1 | Sphärozytose, hereditäre (Typ 4) | 612653 |
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SPTA1 | Sphärozytose, hereitäre (Typ 3) | 270970 |
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BIRC1 SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 |
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BIRC1 SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ II | 253550 |
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BIRC1 SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ III | 253400 |
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AR | Spinobulbäre Muskelatrophie | 313200 |
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ATXN1 ATXN2 ATXN3 | Spinocerebelläre Ataxie | #164400_ |
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ATXN1 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 | 164400 |
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PPP2R2B | Spinocerebelläre Ataxie Typ 12 | 604326 |
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TBP | Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 | 607136 |
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ATXN2 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 | 183090 |
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ATXN3 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 | 109150 |
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CACNA1A | Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 | 183086 |
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ATXN7 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 | 164500 |
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ATXN8OS | Spinocerebelläre Ataxie Typ 8 | 610743 |
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ATXN8OS | spinozerebelläre Ataxie Typ 8 | 608768 |
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FOXP2 | Sprachentwicklungsstörung | 602081 |
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KIT PDGFRA | Stroma-Tumor gastrointestinaler | 606764 |
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OXCT1 | Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel | 245050 |
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Thanatophore Dysplasie Typ II | 187601 |
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JAK2 NB1 | Thrombozythämie, essentielle | 187950 |
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CACNA1C | Timothy-Syndrom | 601005 |
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EXT1 TRPS1 | Tricho-rhino-phalangeales Syndrom II | 150230 |
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Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal dominante) | 179800 |
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MEG3 | Uniparentale Disomie 14 |
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SNRPN | Uniparentale Disomie 15 |
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Uniparentale Disomie 6 | 601410 |
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USH3A MYO7A | Usher-Syndrom | 276900 |
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Velocardiofaciales Syndrom | 192430 |
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GGCX | Vitamin K-abhängiger Gerinnungsstörungen | 277450 |
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GJB2 | Vohwinkel-Syndrom (klassische Form) | 124500 |
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VHL | Von Hippel-Lindau-Syndrom | 193300 |
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VWF | von Willebrand-Syndrom Typ 2A, 2B, 2M, und 2N | 613554 |
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VWF | von Willebrand-Syndrom Typ 3 | 277480 |
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VWF | von Willebrand-Syndrom Typ2N (Normandy) | 193400 |
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KCNQ1 LMNA | Vorhofflimmern, familiär | 608583 |
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AN2 WT1 | WAGR-Syndrom | 194072 |
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FKRP POMT1 POMT2 | Walker-Warburg-Syndrom | 236670, 615041, 615249 |
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Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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WHSC1 WHSC2 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
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CDKL5 | X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen | 308350 |
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MECP2 | X-chromosomale geistige Behinderung mit fortschreitender Spastik | 300279 |
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MECP2 | X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie | 300055 |
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MECP2 | X-gebundene mentale Retardierung, syndromal (MRXS) | 300354 |
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SRY | XY-Gonadendysgenesie | 300018 |
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Panels
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMQN | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RCPA QAP | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INSTAND | 2006 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DGKL | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DGKL | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2005 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2005 |