Einrichtung

Center for Nephrology and Metabolic Disorders

Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Albert-Schweitzer-Ring 32
02943 Weißwasser
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Mato Nagel

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 15.11.2007
Akkreditierende Organisation: CAP, CLIA, DAkkS
Beschreibung: Das Molekulargentische Labor im Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel in Weißwasser ist vom College of American Pathologists (CAP) seit dem 15.11.2007, vom Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) seit dem 20.03.2008 sowie durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS)/ISO 15189 seit dem 08.01.2014 akkreditiert.
Datum der letzten Reakkreditierung: 20.03.2016
Reakkreditiert von: CAP (15.11.2015), CLIA (20.03.2016) und DAkkS/ISO 15189 (23.07.2015), am 09.08.2016 der GS BVDH vorgelegt

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 20.03.2008
Zertifizierende Organisation: Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)
Beschreibung: Zertifizierung nach dem Qualitätsstandard der amerikanischen
„Clinical Laboratory Improvement Amendments“ (CLIA-Law/ Gesetz:Public Health Service Act Part 493)
CLIA ID NUMBER: 99D1063776 gültig bis 15.11.2015
Datum der letzten Reakkreditierung: 08.01.2014
Reakkreditiert von: Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
TRPM6
HYPOMAGNESEMIA WITH SECONDARY HYPOCALCEMIA; HOMG602014
  • Sanger-Sequenzierung
ATP8
Mitochondriale Erkrankungen614053
  • Sanger-Sequenzierung
LIPE
Lipodystrophie Syndrom151750
  • Sanger-Sequenzierung
APRT
2,8-@DIHYDROXYADENINE UROLITHIASIS102600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HADH
3-@HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY231530
  • Sanger-Sequenzierung
HADH
3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency231530
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MTP
Abetalipoproteinemia200100
  • Sanger-Sequenzierung
MTP
Abetalipoproteinemia (MTTP)200100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CP
ACERULOPLASMINEMIA604290
  • Sanger-Sequenzierung
ACID-LABILE SUBUNIT DEFICIENCY, IGFALS 615961
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 11-BETA-HYDROXYLASE DEFICIENCY202010
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 17-ALPHA-HYDROXYLASE DEFICIENCY202110
  • Sanger-Sequenzierung
CYP11B1
ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
FGA
AFIBRINOGENEMIA, CONGENITAL202400
  • Sanger-Sequenzierung
BTK
AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED; XLA300755
  • Sanger-Sequenzierung
GNAS
ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY; AHO103580
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
COL4A3
COL4A4
ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE203780
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
COL4A5
ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS301050
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ALMS1
Alstrom Syndrome203800
  • Sanger-Sequenzierung
ALZHEIMER DISEASE 2, LATE-ONSET; AD2104310
  • Sanger-Sequenzierung
Gelsolin
Amyloidosis V105120
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CST3
Amyloidosis, cerebroarterial, Icelandic type105150
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOA1
APOA2
FGA
AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL105200
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related105210
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
ANIRIDIA, TYPE II; AN2106210
  • Sanger-Sequenzierung
SLC12A1
Antenatal Bartter syndrome type 1601678
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
KCNJ1
Antenatal Bartter syndrome type 2241200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AT3
ANTITHROMBIN III DEFICIENCY107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
FGFR1
APERT SYNDROME101200
  • Sanger-Sequenzierung
APOA1
APOLIPOPROTEIN A-I; APOA1107680
  • Sanger-Sequenzierung
APOB
APOLIPOPROTEIN B; APOB107730
  • Sanger-Sequenzierung
APOC2
APOLIPOPROTEIN C-II DEFICIENCY207750
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
APOE
APOLIPOPROTEIN E; APOE107741
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ASL
ARGININOSUCCINIC ACIDURIA207900
  • Sanger-Sequenzierung
ABCC6
Arterial calcification, generalized, of infancy, 2; GACI2614473
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
VPS33B
Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1208085
  • Sanger-Sequenzierung
VIPAS39
Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2613404
  • Sanger-Sequenzierung
HNMT
ASTHMA, SUSCEPTIBILITY TO600807
  • Sanger-Sequenzierung
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
autosomal recessive Pseudohypoaldosteronism264350
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
SLC20A2
BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 3614540
  • Sanger-Sequenzierung
BSCL2
Berardinelli-Seip-congenital Lipodystrophy270685
  • Sanger-Sequenzierung
AGPAT2
Berardinelli-Seip-congenital Lipodystrophy type 1 (BSCL1)608594
  • Sanger-Sequenzierung
GP1BA
GP1BB
GP9
Bernard-Soulier- Syndrome231200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
EYA1
SIX1
SIX5
BRANCHIOOTORENAL DYSPLASIA113650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MAOA
Brunner syndrome300615
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
BTK
BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE; BTK300300
  • Sanger-Sequenzierung
C1Q deficiency; C1QD613652
  • Sanger-Sequenzierung
C2
C2 deficiency217000
  • Sanger-Sequenzierung
C3
C3 deficiency; D3D613779
  • Sanger-Sequenzierung
C8A
C8 deficiency, type I613790
  • Sanger-Sequenzierung
C8B
C8 deficiency, type II613789
  • Sanger-Sequenzierung
C8G
C8G - Complement component 8, gamma polypeptide120930
  • Sanger-Sequenzierung
C9
C9 deficiency with dermatomyositis613825
  • Sanger-Sequenzierung
ABHD5
Chanarin-Dorfman syndrome275630
  • Sanger-Sequenzierung
CETP
CHOLESTERYL ESTER TRANSFER PROTEIN, PLASMA; CETP118470
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOA5
GPIHBP1
Chylomicronemia118830
  • Sanger-Sequenzierung
CINCA SYNDROME; CINCA607115
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC25A13
CITRULLINEMIA TYPE II603471
  • Sanger-Sequenzierung
ASS
Citrullinemia, classic215700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CLCNKB
Classic Bartter syndrome607364
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COQ2
Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1607426
  • Sanger-Sequenzierung
PDSS1
Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2; COQ10D2614651
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PDSS2
Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3; COQ10D3614652
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ADCK3
Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4; COQ10D4612016
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COQ9
Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5; COQ10D5614654
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COQ6
Coenzyme Q10 deficiency, primary, 6614650
  • Sanger-Sequenzierung
MLH1
COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 2; HNPCC2609310
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
C3
Complement Component 3; C3120700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CFD
Complement factor D deficiency613912
  • Sanger-Sequenzierung
COX1
COX3
MT-CO2
COMPLEX IV, MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN, DEFICIENCY OF220110
  • Sanger-Sequenzierung
DSTYK
Congenital abnormalities of the kidney and urinary tract610805
  • Sanger-Sequenzierung
EMP2
Congenital nephrotic syndrome type 10; NPHS10615861
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CYP11B2
CORTICOSTERONE METHYLOXIDASE TYPE I DEFICIENCY203400
  • Sanger-Sequenzierung
CORTISOL 11-BETA-KETOREDUCTASE DEFICIENCY218030
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
UGT1A1
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME218800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
UGT1A1
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME, TYPE II606785
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
UMOD
cystic kidney disease, autosomal dominant medullary, type 2603860
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CTNS
Cystinosis, nephropathic219800
  • Sanger-Sequenzierung
SLC3A1
SLC7A9
CYSTINURIA; CSNU220100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MYH9
Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17; DFNA 17603622
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
MTRNR1
Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial500008
  • Sanger-Sequenzierung
CLCN5
DENT DISEASE300009
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
OCRL
Dent-disease 2300555
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AQP2
DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL DOMINANT125800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AQP2
DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL RECESSIVE222000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AVPR2
DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED304800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AVP
DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL TYPE125700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
INSR
DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTANT, WITH ACANTHOSIS NIGRICANS610549
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
PPARG
DIABETES MELLITUS, NONINSULIN-DEPENDENT; NIDDM125853
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCK
KCNJ11
DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL606176
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ZFP57
DIABETES MELLITUS, TRANSIENT NEONATAL601410
  • Sanger-Sequenzierung
Diabetes mellitus, transient neonatal, 3610582
  • Sanger-Sequenzierung
PON1
Diabetic retinopathy612633
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC4A1
Diego Blood Group Antigen110500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LRP2
Donnai-Barrow syndrome222448
  • Sanger-Sequenzierung
KCNA1
Episodic Ataxia108500, 160120
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
KCNA1
EPISODIC ATAXIA, TYPE 1; EA1160120
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
EPSTEIN SYNDROME153650
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MYH9
Epstein/Fechner syndrome153650
  • Sanger-Sequenzierung
FABRY DISEASE301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
FACTOR XIII, A1 SUBUNIT; F13A1613225
  • Sanger-Sequenzierung
F13B
Factor XIIIB deficiency613235
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CIAS1
FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME; FCAS120100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PCSK9
Familial Hypercholesterolemia 3, Autosomal Dominant603776
  • Sanger-Sequenzierung
GNA11
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 2145981
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
SAA1
FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF249100
  • Sanger-Sequenzierung
APOA2
Familial renal amyloidosis due to Apolipoprotein AII variant107670
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Familial transient neonatal hyperbilirubinemia237900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
EHHADH
Fanconi renotubular syndrome 3; FRTS3615605
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC2A2
FANCONI-BICKEL SYNDROME227810
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
Fechtner syndrome153640
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
ACVR1
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) 135100
  • Sanger-Sequenzierung
FN1
Fibronectin glomerulopathy601894
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LCAT
FISH-EYE DISEASE; FED136120
  • Sanger-Sequenzierung
ACTN4
INF2
TRPC6
Focal Segmental Glomerulosclerosis603278, 603965, 613237
  • Sanger-Sequenzierung
ACTN4
INF2
TRPC6
Focal Segmental Glomerulosclerosis603278, 603965
  • Sanger-Sequenzierung
ACTN4
Focal segmental glomerulosclerosis 1; FSGS1603278
  • Sanger-Sequenzierung
ACTN4
Focal segmental glomerulosclerosis 1; FSGS1603278
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TRPC6
Focal segmental glomerulosclerosis 2603965
  • Sanger-Sequenzierung
CD2AP
Focal segmental glomerulosclerosis 3; FSGS3607832
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CD2AP
Focal segmental glomerulosclerosis 3; FSGS3607832
  • Sanger-Sequenzierung
APOL1
Focal segmental glomerulosclerosis-4612551
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
WT1
FRASIER SYNDROME136680
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ALDOB
FRUCTOSE INTOLERANCE, HEREDITARY229600
  • Sanger-Sequenzierung
KHK
Fructose-Intolerance (hereditary)229600
  • Sanger-Sequenzierung
KHK
FRUCTOSURIA, ESSENTIAL229800
  • Sanger-Sequenzierung
ENPP1
Generalized arterial calcification of infancy208000
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
GILBERT SYNDROME143500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC12A3
GITELMAN SYNDROME263800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
GP3A
ITGA2B
Glanzmann thrombasthenia273800
  • Sanger-Sequenzierung
CYP1B1
GLAUCOMA 3, PRIMARY INFANTILE, A; GLC3A231300
  • Sanger-Sequenzierung
MYOC
GLAUCOMA, PRIMARY OPEN ANGLE, JUVENILE-ONSET, 1; JOAG1137750
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
INF2
Glomerulosclerosis, focal segmental, 5613237
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NR3C1
Glucocorticoid resistance615962
  • Sanger-Sequenzierung
SLC5A1
GLUCOSE/GALACTOSE MALABSORPTION606824
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A3
COL4A3BP
COL4A5
Goodpasture syndrome233450
  • Sanger-Sequenzierung
GH1
GHRHR
GROWTH HORMONE DEFICIENCY139250
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
GHSR
Growth hormone deficiency, isolated partial; GHDP615925
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
STAT5B
Growth hormone insensitivity with immunodeficiency245590
  • Sanger-Sequenzierung
HAMP
Hemojuvelin
HEMOCHROMATOSIS TYPE 2602390
  • Sanger-Sequenzierung
HAMP
Hemojuvelin
HEMOCHROMATOSIS, JUVENILE; JH602390, 615517
  • Sanger-Sequenzierung
TFR2
HEMOCHROMATOSIS, TYPE 3; HFE3604250
  • Sanger-Sequenzierung
SLC11A3
HEMOCHROMATOSIS, TYPE 4; HFE4606069
  • Sanger-Sequenzierung
FTH1
Hemochromatosis, type 5615517
  • Sanger-Sequenzierung
BMP2
Hepcidin
HFE
HEMOCHROMATOSIS; HFE235200
  • Sanger-Sequenzierung
MYO1E
Hereditary FSGS type 6614131
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MTHFR
HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY236250
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HSD17B10
HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE, TYPE II; HADH2300256
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
HYPER-IgD SYNDROME; HIDS260920
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CD40
HYPER-IgM Syndrome 3606843
  • Sanger-Sequenzierung
UNG
HYPER-IgM Syndrome 5608106
  • Sanger-Sequenzierung
AICDA
Hyper-IgM-Syndrome 2605258
  • Sanger-Sequenzierung
CYP11B2
HYPERALDOSTERONISM, FAMILIAL, TYPE I103900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
KCNJ5
Hyperaldosteronism, familial, type II613677
  • Sanger-Sequenzierung
APOC3
CETP
Hyperalphalipoproteinemia143470
  • Sanger-Sequenzierung
APOC3
Hyperalphalipoproteinemia 2614028
  • Sanger-Sequenzierung
Hypercalcemia, infantile143880
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
APOB
HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B144010
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ARH
HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARH603813
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
KCNJ11
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2601820
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HADH
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4609975
  • Sanger-Sequenzierung
SLC16A1
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7610021
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
GLUD1
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, type 3602485
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ11
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial,1; HHF1256450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HYPERLIPOPROTEINEMIA, TYPE I238600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SLC25A15
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome238970
  • Sanger-Sequenzierung
GRHPR
Hyperoxaluria type II260000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AGXT
Hyperoxaluria, primary, type I259900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
DHDPSL (HOGA1)
Hyperoxaluria, primary, type III613616
  • Sanger-Sequenzierung
HRPT2
HYPERPARATHYROIDISM 2145001
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CDC73
Hyperparathyroidism, familial primary; HRPT1145000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CASR
HYPERPARATHYROIDISM, NEONATAL SEVERE PRIMARY; NSHPT239200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
FGF23
GALANT3
KL
Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis211900
  • Sanger-Sequenzierung
HYPERTENSION, ESSENTIAL145500
  • Sanger-Sequenzierung
ABCA1
APOA1
HYPOALPHALIPOPROTEINEMIA, PRIMARY604091
  • Sanger-Sequenzierung
Hypobetalipoproteinemia615558
  • Sanger-Sequenzierung
Hypobetalipoproteinemia, familial, 2605019
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
GNA11
HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT601198
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE I; HHC1 (sowie Typ III; HHC3)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AP2S1
Hypocalciuric hypercalcemia, familial, type III600740
  • Sanger-Sequenzierung
AKT2
Hypoinsulinemic hypoglycemia; HIHGHH240900
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
MCM6
HYPOLACTASIA, ADULT TYPE223100
  • Sanger-Sequenzierung
FXYD2
Hypomagnesemia 2154020
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CNNM2
Hypomagnesemia 6, renal613882
  • Sanger-Sequenzierung
CLDN19
Hypomagnesemia with ocular involvement248190
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CLDN16
HYPOMAGNESEMIA, PRIMARY248250
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
TBCE
Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome; HRD241410
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CASR
GCM2
PTH
Hypoparathyroidism, familial isolated; fih146200
  • Sanger-Sequenzierung
GATA3
Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Disease146255
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasia (infantile, childhood, adult)241500, 241510, 146300
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
HYPOPHOSPHATASIA, ADULT TYPE146300
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasia, childhood, infantile241510
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
HYPOPHOSPHATASIA, INFANTILE241500
  • Sanger-Sequenzierung
HYPOPHOSPHATEMIA, X-LINKED307800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
SLC34A3
Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria241530
  • Sanger-Sequenzierung
DMP1
Hypophosphatemic rickets, AR241520
  • Sanger-Sequenzierung
FGF23
HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL DOMINANT; ADHR193100
  • Sanger-Sequenzierung
ENPP1
Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2613312
  • Sanger-Sequenzierung
B2M
Hypoproteinemia, hypercatabolic241600
  • Sanger-Sequenzierung
SLC22A12
HYPOURICEMIA, RENAL220150
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
SLC2A9
Hypouricemia, renal, 2612076
  • Sanger-Sequenzierung
HPRT1
HYPOXANTHINE GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE 1; HPRT1308000
  • Sanger-Sequenzierung
IGF1R
IGF1 resistance270450
  • Sanger-Sequenzierung
TNFSF5
IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 1; HIGM1308230
  • Sanger-Sequenzierung
SMARCAL1
IMMUNOOSSEOUS DYSPLASIA, SCHIMKE TYPE242900
  • Sanger-Sequenzierung
GNE
INCLUSION BODY MYOPATHY605637, 600737, 614807, 6
  • Sanger-Sequenzierung
SLC17A5
Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit269920
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
INSULIN-DEPENDENT DIABETES MELLITUS 2; IDDM2125852
  • Sanger-Sequenzierung
IGF1
insulin-like growth factor I deficiency608747
  • Sanger-Sequenzierung
GP3A
INTEGRIN, BETA-3; ITGB3173470
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CEP290
Joubert Syndrome 5, JBTS5610188
  • Sanger-Sequenzierung
MEM67/MKS3
Joubert syndrome 6; JBTS6610688
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
RPGRIP1L
Joubert syndrome 7; JBTS7611560
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TBCE
Kenny-Caffey syndrome-1; KCS1244460
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LCT
LACTASE DEFICIENCY, CONGENITAL223000
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
LANGER MESOMELIC DYSPLASIA249700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
GHR
LARON SYNDROME262500
  • Sanger-Sequenzierung
CEP290
Leber Congenital Amaurosis, Type X; LCA10611755
  • Sanger-Sequenzierung
ATP6
COX1
COX3
Leber hereditary optic neuropathy535000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LCAT
LECITHIN:CHOLESTEROL ACYLTRANSFERASE DEFICIENCY245900
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A5
COL4A6
Leiomyomatosis with Alport syndrome, Smooth muscle tumors and Alport syndrome308940
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD127300
  • Sanger-Sequenzierung
LIPC
LIPASE, HEPATIC; LIPC151670
  • Sanger-Sequenzierung
CIDEC
Lipodystrophy (partial familial) Typ 5615238
  • Sanger-Sequenzierung
BSCL2
Lipodystrophy, congenital generalized, type 2; CGL2269700
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 2; FPLD2151660
  • Sanger-Sequenzierung
PPARG
Lipodystrophy, familial partial, type 3604367
  • Sanger-Sequenzierung
PLIN1
Lipodystrophy, familial partial, type 4613877
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ5
Long QT syndrome 13; LQT13613485
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL309000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LPA
Lp(a) hyperlipoproteinemia152200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
EGFR
Lung Cancer211980
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
VEGFC
LYMPHEDEMA, HEREDITARY, I153100
  • Sanger-Sequenzierung
SLC7A7
LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE222700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
INS
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE 10; MODY10613370
  • Sanger-Sequenzierung
APPL1
Maturity-onset diabetes of the young, type 14616511
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HNF4A
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE I; MODY1125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCK
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HNF1A
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3600496
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
IPF1
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE IV; MODY4606392
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE V; MODY5604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
NEUROD1
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE VI; MODY6606394
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
May-Hegglin Anomaly155100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
BBS6
McKusick-Kaufman syndrome236700
  • Sanger-Sequenzierung
MEM67/MKS3
MECKEL SYNDROME, TYPE 3; MKS3607361
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CEP290
Meckel Syndrome, Type 4; MKS4611134
  • Sanger-Sequenzierung
CEP290
MKS1
Meckel-Gruber Syndrome249000
  • Sanger-Sequenzierung
MUC1
Medullary cystic kidney disease 1; MCKD1174000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PLA2R1
Membranous nephropathy, susceptibility to; MBNP614692
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MAT1A
METHIONINE ADENOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY250850
  • Sanger-Sequenzierung
MTRNR1
MITOCHONDRIAL DEAFNESS MODIFIER GENE 1; MDM1221745
ATP6
Mitochondrially encoded ATP synthase 6516060
  • Sanger-Sequenzierung
BLK
MODY 11613375
  • Sanger-Sequenzierung
KLF11
MODY 7610508
  • Sanger-Sequenzierung
CEL
MODY 8609812
  • Sanger-Sequenzierung
PAX4
MODY9612225
  • Sanger-Sequenzierung
SLC16A1
Monocarboxylate transporter 1 deficiency; MCT1D616095
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CIAS1
MUCKLE-WELLS SYNDROME191900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MLH1
MSH2
Muir-Torre syndrome; MRTES158320
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MYOC
MYOCILIN; MYOC601652
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SCARB2
Myoclonus-nephropathy syndrome; EPM4254900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LMX1B
NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS161200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC34A1
SLC9A3R1
Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1612286
  • Sanger-Sequenzierung
NPHP1
NEPHRONOPHTHISIS 1; NPHP1256100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MEM67/MKS3
Nephronophthisis 11; NPHP11613550
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TTC21B
Nephronophthisis 12; NPHP12613820
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CEP164
Nephronophthisis 15; NPHP15614845
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ANKS6
Nephronophthisis 16; NPHP16615382
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CEP83
Nephronophthisis 18; NPHP18615862
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
DCDC2
Nephronophthisis 19; NPHP19616217
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
INVS
NEPHRONOPHTHISIS 2; NPHP2602088
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NPHP3
NEPHRONOPHTHISIS 3; NPHP3604387
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NPHP4
NEPHRONOPHTHISIS 4; NPHP4606966
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
GLIS2
Nephronophthisis 7; NPHP7611498
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NEK8
Nephronophthisis 9; NPHP9613824
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CD151
Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness609057
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NPHS1
NEPHROSIS 1, CONGENITAL, FINNISH TYPE; NPHS1256300
  • Sanger-Sequenzierung
ARHGDIA
Nephrotic syndrome type 8615244
  • Sanger-Sequenzierung
WT1
NEPHROTIC SYNDROME, EARLY-ONSET, WITH DIFFUSE MESANGIAL SCLEROSIS256370
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS2
Nephrotic syndrome, steroid-resistant, autosomal recessive; SRN1600995
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PLCE1
NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 3; NPHS3610725
  • Sanger-Sequenzierung
LAMB2
Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities614199
  • Sanger-Sequenzierung
PTPRO
Nephrotic syndrome, type 6614196
  • Sanger-Sequenzierung
DGKE
Nephrotic syndrome, type 7615008
  • Sanger-Sequenzierung
ADCK4
Nephrotic syndrome, type 9615573
  • Sanger-Sequenzierung
OTC
ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO311250
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
OSTEOGLOPHONIC DYSPLASIA166250
  • Sanger-Sequenzierung
FAM123B
Osteopathia striata with cranial sclerosis300373
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
OSTEOPETROSIS WITH RENAL TUBULAR ACIDOSIS259730
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
EYA1
Otofaciocervical syndrome166780
  • Sanger-Sequenzierung
PRSS1
SPINK
PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT167800
  • Sanger-Sequenzierung
PAX2
PAPILLORENAL SYNDROME120330
  • Sanger-Sequenzierung
PIGA
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, somatic300818
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF1A
PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT142680
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LAMB2
Pierson Syndrome609049
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS2
PODOCIN; NPHS2604766
  • Sanger-Sequenzierung
PKD2
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PKD2
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE613095
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1601313
  • Sanger-Sequenzierung
PKHD1
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD263200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COL4A1
Porencephaly, familal175780
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CFP
Properdin deficiency, X-linked312060
  • Sanger-Sequenzierung
PROTEIN C DEFICIENCY, CONGENITAL THROMBOTIC DISEASE DUE TO176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PROS1
PROTEIN S, ALPHA; PROS1176880
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
NR3C2
Pseudohypoaldosteronism (autosomal dominant)177735
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
CUL3
Pseudohypoaldosteronism, type IIE614496
  • Sanger-Sequenzierung
GNAS
STX16
Pseudohypoparathyroidism, Type IB603233
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
CYP27B1
PSEUDOVITAMIN D DEFICIENCY RICKETS264700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
FAM20C
Raine syndrome259775
  • Sanger-Sequenzierung
SLC5A2
RENAL GLUCOSURIA; GLYS1233100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
FGF20
Renal hypodysplasia/aplasia 2; RHDA2615721
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC4A1
RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL DOMINANT179800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP6V0A4
RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE; RTADR602722
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP6V1B1
RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH PROGRESSIVE NERVE DEAFNESS267300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SLC4A4
RENAL TUBULAR ACIDOSIS, PROXIMAL, WITH OCULAR ABNORMALITIES604278
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CYP2R1
Rickets due to defect in vitamin D 25-hydroxylation600081
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS101400
  • Sanger-Sequenzierung
SLC17A5
Salla disease604369
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MYH9
Sebastian syndrome; SBS605249
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
KCNJ10
Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, and Electrolyte Imbalance Syndrome612780
NPHP1
Senior Locken Syndrome 1; SLSN1266900
  • Sanger-Sequenzierung
IQCB1
Senior-Locken Syndrome 5;SLSN5609254
  • Sanger-Sequenzierung
NPHP4
Senior-Loken syndrome 4;606996
  • Sanger-Sequenzierung
CEP290
Senior-Loken syndrome 6 ; SLSN6610189
  • Sanger-Sequenzierung
IFT172
Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly; SRTD10615630
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
GNE
SIALURIA, FRENCH TYPE269921
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Sitosterolemia210250
  • Sanger-Sequenzierung
Tangier disease205400
  • Sanger-Sequenzierung
AT3
Thrombophilia due to antithrombin III deficiency; AT3D613118
  • Sanger-Sequenzierung
THROMBOPHILIA, HEREDITARY, DUE TO PROTEIN C DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE612304
  • Sanger-Sequenzierung
ADAMTS13
THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA, CONGENITAL; TTP274150
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
THRB
THYROID HORMONE RESISTANCE188570
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
TRANSTHYRETIN; TTR176300
  • Sanger-Sequenzierung
TREH
Trehalase deficiency612119
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
VDR
VITAMIN D-RESISTANT RICKETS WITH END-ORGAN UNRESPONSIVENESS TO 1,25-DIHYDROXYCHOLECALCIFEROL277440
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
VKORC1
Vitamin K dependent clotting factors, combined deficiency607473
  • Sanger-Sequenzierung
GGCX
Vitamin K-Dependent coagulation defect277450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
VHL
VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AN2
WT1
WAGR SYNDROME194072
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Elastin
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS194050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WT1
WILMS TUMOR 1; WT1194070
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
WT1
WILMS TUMOR AND PSEUDOHERMAPHRODITISM194080
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CISD2
WFS1
WOLFRAM SYNDROME222300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
HESX1
LHX3
LHX4
PIT1
PROP1
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ARL6
BBIP1
BBS1
BBS10
BBS12
... (19)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • PCR-Analyse
  • NGS
Größe
keine Angaben
BSND
CASR
CLCNKA
CLCNKB
KCNJ1
... (7)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CYP2A6
CYP2C9
CYP4F2
VKORC1
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ADAMTS13
C3
CD46
CFB
CFH
... (12)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
  • NGS
Größe
keine Angaben
ATP6
COX1
COX3
MT-CYB
MT-ND1
... (10)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
... (7)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
APPL1
BLK
CEL
GCK
HNF1A
... (13)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
Größe
keine Angaben
COX3
MT
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND5
... (12)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
DIRC2
FLCN
HNF1A
HNF1B
OGG1
... (7)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
HESX1
LHX3
LHX4
PIT1
PROP1
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AT3
F2
F5
F9
MTHFR
... (7)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACE
AGT
AGTR1
REN
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CEP290
IQCB1
NPHP1
NPHP4
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
F13A1
F2
HABP2
MTHFR
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
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RfB
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Deutschland
2016
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RfB
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Deutschland
2016
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RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
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