Einrichtung

Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Albert-Schweitzer-Ring 32
02943 Weißwasser
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Mato Nagel

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 15.11.2007
Akkreditierende Organisation: CAP, CLIA, DAkkS
Beschreibung: Das Molekulargenetische Labor im Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel in Weißwasser ist vom College of American Pathologists (CAP) seit dem 15.11.2007 und vom Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) seit dem 20.03.2008 akkreditiert (bis November 2018). Die Akkreditierung durch die Deutsche Akkreditierungsstelle (DAkkS)/ISO 15189 besteht seit dem 08.01.2014.
Datum der letzten Reakkreditierung: 31.03.2021
Reakkreditiert von: DAkkS/ISO 15189

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
HSD17B10
2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel300256
  • Sanger-Sequenzierung
APRT
2.8-Dihydroxyadenin-Urolithiasis102600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MTP
Abetalipoproteinämie200100
  • Sanger-Sequenzierung
MTP
Abetalipoproteinämie (MTP)200100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CP
Acoeruloplasminämie604290
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel202110
  • Sanger-Sequenzierung
CYP11B1
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
FGA
Afibrinogenämie (kongenital)202400
  • Sanger-Sequenzierung
BTK
Agammaglobulinämie (X-chromosomal)300300
  • Sanger-Sequenzierung
BTK
Agammaglobulinämie, X-linked300755
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
LCAT
Alpha-Lecithin-Cholesterol-Acetyltransferase-Mangel136120
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A5
COL4A6
Alport- Syndrom mit Leiomyomatose308940
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MYH9
Alport-like-Syndrom153650
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A3
COL4A4
Alport-Syndrom (autosomal rezessiv)203780
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
COL4A5
Alport-Syndrom (X-chromosomal)301050
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ALS-Defizienz 615961
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ALMS1
Alström Syndrom203800
  • Sanger-Sequenzierung
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
  • Sanger-Sequenzierung
MTRNR1
Aminoglycosid-induzierter Hörverlust500008
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte105210
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
Gelsolin
Amyloidose Typ V105120
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOA1
APOA2
FGA
Amyloidose Typ VIII105200
  • Sanger-Sequenzierung
APOA2
Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante107670
  • Sanger-Sequenzierung
DSTYK
Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems610805
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
Aniridie Typ II106210
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ1
Antenatales Bartter Syndrom Typ 2241200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1601678
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
APOB
Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten107730
  • Sanger-Sequenzierung
APOA1
Apolipoprotein-A1-Defizienz107680
  • Sanger-Sequenzierung
VPS33B
ARC-Syndrom 1208085
  • Sanger-Sequenzierung
VIPAS39
ARC-Syndrom 2613404
  • Sanger-Sequenzierung
ASL
Argininosuccinaturie207900
  • Sanger-Sequenzierung
ENPP1
Arterienkalzifikation, generalisierte infantile208000
  • Sanger-Sequenzierung
HNMT
Asthma bronchiale-Prädisposition600807
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
GLUD1
autosomal dominanter kongenitaler Hyperinsulinismus Typ 3602485
  • Sanger-Sequenzierung
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
autosomal rezessiver Pseudohypoaldosteronismus264350
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
SLC20A2
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 3614540
  • Sanger-Sequenzierung
BSCL2
Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie270685
  • Sanger-Sequenzierung
AGPAT2
Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie Typ1 (BSCL1)608594
  • Sanger-Sequenzierung
GP1BA
GP1BB
GP9
Bernard-Soulier-Syndrom231200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
EYA1
SIX1
SIX5
Branchio-oto-renale Dysplasie113650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
C1Q Mangel613652
  • Sanger-Sequenzierung
C3
C3 Mangel613779
  • Sanger-Sequenzierung
C8A
C8-Mangel, Typ I613790
  • Sanger-Sequenzierung
C8B
C8-Mangel, Typ II613789
  • Sanger-Sequenzierung
ABHD5
Chanarin-Dorfman-Syndrom275630
  • Sanger-Sequenzierung
CETP
Cholesterinester-Transferprotein-Mangel118470
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOA5
GPIHBP1
Chylomikronämie118830
  • Sanger-Sequenzierung
CINCA-Syndrom607115
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC25A13
Citrullinämie Typ II603471
  • Sanger-Sequenzierung
COQ2
Coenzym Q10-Mangel 1607426
  • Sanger-Sequenzierung
PDSS1
Coenzym Q10-Mangel 2614651
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PDSS2
Coenzym Q10-Mangel 3614652
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ADCK3
Coenzym Q10-Mangel 4612016
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COQ9
Coenzym Q10-Mangel 5614654
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
COQ6
Coenzym Q10-Mangel 6614650
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom, Typ 2606785
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CTNS
Cystinose, nephropathisch219800
  • Sanger-Sequenzierung
SLC3A1
SLC7A9
Cystinurie220100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
COX1
COX3
MT-CO2
Cytochromoxidase-Mangel Typ 1220110
  • Sanger-Sequenzierung
CLCN5
Dent-Disease 1300009
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
OCRL
Dent-Krankheit Typ 2300555
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
WT1
Denys-Drash-Syndrom194080
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AQP2
Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant)125800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AQP2
Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal rezessiv)222000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AVPR2
Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal)304800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AVP
Diabetes insipidus centralis125700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCK
KCNJ11
Diabetes mellitus (permanenter neonataler)606176
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HNF1B
PPARG
Diabetes mellitus Typ II125853
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
INSR
DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTENT, MIT ACANTHOSIS NIGRICANS610549
  • Sanger-Sequenzierung
Diabetes mellitus, transient neonatal, 3610582
  • Sanger-Sequenzierung
PON1
Diabetische Retinopathie612633
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MUC1
Die medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1174000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC4A1
Diego Blutgruppen Antigen110500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LRP2
Donnai-Barrow-Syndrom222448
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Dysplasie mesomele (Typ Langer)249700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SMARCAL1
Dysplasie Schimke242900
  • Sanger-Sequenzierung
KCNA1
Episodische Ataxie108500, 160120
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
KCNA1
Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie160120
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
Epstein-Syndrom153650
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
F13B
Factor XIII B-Mangel613235
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Faktor XIII A1-Mangel613225
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ11
Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie, 1; HHF1256450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AP2S1
Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie, Typ III600740
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A1
Familiäre Porenzephalie175780
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
UGT1A1
Familiäre transiente neonatale Hyperbilirubinämie237900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
KCNJ5
Familiären Hyperaldosteronismus, Typ III613677
  • Sanger-Sequenzierung
CDC73
familiären primären Hyperparathyreoidismus145000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC2A2
FANCONI-BICKEL SYNDROM227810
  • Sanger-Sequenzierung
EHHADH
Fanconi-Syndrom Typ 3615605
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MYH9
Fechtner- Syndrom153640
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
ACVR1
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) 135100
  • Sanger-Sequenzierung
FN1
Fibronectin-Glomerulopathie601894
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
INF2
Fokal segmentale Glomerulosklerose613237
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOL1
Fokal segmentale Glomerulosklerose -4612551
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TRPC6
Fokal segmentale Glomerulosklerose 2603965
  • Sanger-Sequenzierung
ACTN4
Fokal-segmentale Glomeruloskleros 1603278
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CD2AP
Fokal-segmentale Glomeruloskleros 3607832
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ACTN4
INF2
TRPC6
Fokal-segmentale Glomerulosklerose603278, 603965
  • Sanger-Sequenzierung
ACTN4
INF2
TRPC6
Fokal-segmentale Glomerulosklerose603278, 603965, 613237
  • Sanger-Sequenzierung
ACTN4
fokale segmentale Glomerulosklerose Typ 1603278
  • Sanger-Sequenzierung
CD2AP
fokale segmentale Glomerulosklerose Typ 3607832
  • Sanger-Sequenzierung
WT1
Frasier-Syndrom136680
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
KHK
Fructoseintoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
ALDOB
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
ABCC6
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 2614473
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC12A3
GITELMAN-SYNDROM263800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
GP3A
ITGA2B
Glanzmann-Thrombasthenie273800
  • Sanger-Sequenzierung
MYOC
Glaukom (familiär)601652
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CYP1B1
Glaukom (infantil kongenital)231300
  • Sanger-Sequenzierung
MYOC
Glaukom (offenwinkelig)137750
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NR3C1
Glucocorticoidresistenz615962
  • Sanger-Sequenzierung
SLC5A1
GLUKOSE-GALAKTOSE MALABSORPTION606824
  • Sanger-Sequenzierung
SLC5A2
Glukosurie (renale)233100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
COL4A3
COL4A3BP
COL4A5
Goodpasture-Syndrom233450
  • Sanger-Sequenzierung
HAMP
Hemojuvelin
Hämochromatose (juvenile)602390, 615517
  • Sanger-Sequenzierung
BMP2
Hepcidin
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
HAMP
Hemojuvelin
Hämochromatose Typ 2602390
  • Sanger-Sequenzierung
TFR2
Hämochromatose Typ 3604250
  • Sanger-Sequenzierung
SLC11A3
Hämochromatose Typ 4606069
  • Sanger-Sequenzierung
FTH1
Hämochromatose, Typ 5615517
  • Sanger-Sequenzierung
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 6614131
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Hereditäre Thrombophilie durch Protein-C-Mangel, autosomal-rezessiv612304
  • Sanger-Sequenzierung
GH1
GHRHR
Hereditärer Wachstumshormonmangel139250
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
MLH1
HNPCC2 - Fam. Dickdarmkrebs (nicht polypös); Lynch-Syndrom 2609310
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HADH
Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel231530
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CD40
HYPER-IgM Syndrom 3606843
  • Sanger-Sequenzierung
UNG
HYPER-IgM Syndrom 5608106
  • Sanger-Sequenzierung
TNFSF5
Hyper-IgM-Syndrom308230
  • Sanger-Sequenzierung
AICDA
Hyper-IgM-Syndrom 2605258
  • Sanger-Sequenzierung
CYP11B2
Hyperaldosteronismus familiär Typ 1103900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
APOC3
CETP
Hyperalphalipoproteinämie143470
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ARH
Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv)603813
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PCSK9
Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3603776
  • Sanger-Sequenzierung
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SLC16A1
Hyperinsulinämische Hypoglycämie 7610021
  • Sanger-Sequenzierung
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 4609975
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ11
Hyperinsulinämischer Hypoklykämie, Familiär, 2601820
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
GNA11
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2145981
  • Sanger-Sequenzierung
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive143880
  • Sanger-Sequenzierung
B2M
Hyperkatabole Hypoproteinämie241600
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Hyperlipoproteinämie Typ I238600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
APOC2
Hyperlipoproteinämie Typ IB207750
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SLC25A15
Hyperornithinämie-hyperammonämie-homocitrullinämie-Syndrom238970
  • Sanger-Sequenzierung
AGXT
Hyperoxalurie Typ 1259900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
DHDPSL (HOGA1)
Hyperoxalurie Typ III613616
  • Sanger-Sequenzierung
GRHPR
Hyperoxalurie type II260000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CASR
Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler)239200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HRPT2
Hyperparathyreoidismus 2145001
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
FGF23
GALANT3
KL
Hyperphosphatämische familiäre Tumorcalcinose211900
  • Sanger-Sequenzierung
Hypertonie (essentiell)145500
  • Sanger-Sequenzierung
CYP11B2
Hypoaldosteronismus203400
  • Sanger-Sequenzierung
ABCA1
APOA1
Hypoalphalipoproteinämie (primär)604091
  • Sanger-Sequenzierung
APOC3
Hypoalphalipoproteinämie 2614028
  • Sanger-Sequenzierung
Hypobetalipoproteinämie615558
  • Sanger-Sequenzierung
Hypobetalipoproteinämie, familiäre, 2605019
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
GNA11
Hypocalcämie (autosomal dominant)601198
  • Sanger-Sequenzierung
AKT2
Hypoinsulinämische Hypoglycämie240900
  • Sanger-Sequenzierung
FXYD2
Hypomagnesemia 2154020
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CLDN19
Hypomagnesiämie248190
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TRPM6
Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie602014
  • Sanger-Sequenzierung
TBCE
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom241410
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CASR
GCM2
PTH
Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter146200
  • Sanger-Sequenzierung
GATA3
Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Disease146255
  • Sanger-Sequenzierung
FGF23
Hypophosphatämie (autosomal dominant)193100
  • Sanger-Sequenzierung
Hypophosphatämie (X-chromosomal)307800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
SLC34A1
SLC9A3R1
Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose612286
  • Sanger-Sequenzierung
SLC34A3
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie241530
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie241510
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie241500, 241510, 146300
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie (adulte Form)146300
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie (infantil)241500
  • Sanger-Sequenzierung
IGF1
IGF1-Defizienz608747
  • Sanger-Sequenzierung
IGF1R
IGF1-Resistenz270450
  • Sanger-Sequenzierung
Insulin-abhängiger Diabetes Mellitus 2; IDDM2125852
  • Sanger-Sequenzierung
CEP290
Joubert-Syndrom610188
  • Sanger-Sequenzierung
MEM67/MKS3
Joubert-Syndroms 6610688
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
RPGRIP1L
Joubert-Syndroms 7611560
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CIAS1
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär)120100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TBCE
Kenny-Caffey-Syndrom244460
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
KHK
Ketohexokinase (fructokinase)229800
  • Sanger-Sequenzierung
CLCNKB
Klassisches Bartter Syndrom607364
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
C8G
Komplementdefekt -C8G120930
  • Sanger-Sequenzierung
C2
Komplementdefekt bei Mangel der frühen Komponenten (C2)217000
  • Sanger-Sequenzierung
C9
Komplementdefekt C9613825
  • Sanger-Sequenzierung
C3
Komplementfaktor C3120700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
BSCL2
Kongenitale progressive Lipodystrophie Typ 2269700
  • Sanger-Sequenzierung
EMP2
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10615861
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PTPRO
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 6614196
  • Sanger-Sequenzierung
ADCK4
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 9615573
  • Sanger-Sequenzierung
HADH
Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel231530
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
Laktase-Defizienz, angeboren223000
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
MCM6
Laktose-Intoleranz (adulte Form)223100
  • Sanger-Sequenzierung
GHR
Laron-Syndrom; Wachstumshormon-Rezepter-Mangel262500
  • Sanger-Sequenzierung
ATP6
COX1
COX3
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre535000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CEP290
Lebersche kongenitale Amaurose611755
  • Sanger-Sequenzierung
LCAT
Lecithin-Cholesterol-Acetyltransferase-Mangel245900
  • Sanger-Sequenzierung
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom308000
  • Sanger-Sequenzierung
LIPC
Lipase-Mangel (hepatisch)151670
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Lipodystrophie (partiell familiär)151660
  • Sanger-Sequenzierung
PLIN1
Lipodystrophie (partiell familiär) Typ 4613877
  • Sanger-Sequenzierung
CIDEC
Lipodystrophie (partiell familiär) Typ 5615238
  • Sanger-Sequenzierung
PPARG
Lipodystrophie (partiell familiär) Typ3604367
  • Sanger-Sequenzierung
LIPE
Lipodystrophie Syndrom151750
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ5
Long QT Syndrom 13613485
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Lowe-Syndrom309000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LPA
Lp(a) Hyperlipoproteinämie152200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
EGFR
Lunge Krebs211980
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
VEGFC
Lymphödem Typ I153100
  • Sanger-Sequenzierung
SLC7A7
Lysinurie222700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
VKORC1
Mangel an Vitamin K abhängigen Gerinnungsfaktoren Typ 2607473
  • Sanger-Sequenzierung
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
IPF1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV606392
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
NEUROD1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type VI606394
  • Sanger-Sequenzierung
APPL1
Maturity Onset Diabetes of the Young, Typ 14616511
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MYH9
May-Hegglin-Anomalie155100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
BBS6
McKusick-Kaufman-Syndrom236700
  • Sanger-Sequenzierung
CEP290
MKS1
Meckel-Gruber-Syndrom249000
  • Sanger-Sequenzierung
CEP290
Meckel-Syndrom (MKS)611134
  • Sanger-Sequenzierung
MEM67/MKS3
Meckel-Syndrom, Typ 3 (MKS3); Meckel-Gruber-Syndrom, Typ 3607361
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PLA2R1
Membranöser Nephropathie614692
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MAT1A
Methionin-Adenosyltransferase-Defizienz250850
  • Sanger-Sequenzierung
Mineralkortikoid-Exzess (offensichtlicher)218030
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
ATP6
mitochondriale ATP-Synthase- ATP6516060
  • Sanger-Sequenzierung
ATP8
Mitochondriale Erkrankungen614053
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
SAA1
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
INS
MODY 10613370
  • Sanger-Sequenzierung
BLK
MODY 11613375
  • Sanger-Sequenzierung
KLF11
MODY 7610508
  • Sanger-Sequenzierung
CEL
MODY 8609812
  • Sanger-Sequenzierung
PAX4
MODY9612225
  • Sanger-Sequenzierung
MAOA
Monoamino-Oxidase-A-Mangel300615
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC16A1
Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel616095
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CIAS1
Muckle-Wells-Syndrom191900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MLH1
MSH2
Muir-Torre-Syndrom158320
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SCARB2
Myoclonus-Nephropathie-Syndrom254900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
GNE
Myopathie605637, 600737, 614807, 6
  • Sanger-Sequenzierung
LMX1B
Nagel-Patella-Syndrom161200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CFD
Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel613912
  • Sanger-Sequenzierung
GP3A
Neonatale Alloimmunthrombozytopenie173470
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NPHP1
Nephronophthise 1256100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MEM67/MKS3
Nephronophthise 11613550
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TTC21B
Nephronophthise 12613820
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CEP164
Nephronophthise 15614845
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ANKS6
Nephronophthise 16615382
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CEP83
Nephronophthise 18615862
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
DCDC2
Nephronophthise 19616217
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
INVS
Nephronophthise 2602088
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NPHP3
Nephronophthise 3604387
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NPHP4
Nephronophthise 4606966
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
GLIS2
Nephronophthise 7611498
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NEK8
Nephronophthise 9613824
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CD151
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit609057
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
NPHS1
Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ)256300
  • Sanger-Sequenzierung
WT1
Nephrotisches Syndrom (early onset)256370
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS2
Nephrotisches Syndrom (steroid-resistentes)604766
  • Sanger-Sequenzierung
LAMB2
Nephrotisches Syndrom Typ 5614199
  • Sanger-Sequenzierung
ARHGDIA
Nephrotisches Syndrom Typ 8615244
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS2
Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes600995
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PLCE1
Nephrotisches Syndrom, Typ 3; NPHS3610725
  • Sanger-Sequenzierung
DGKE
Nephrotisches Syndrom, Typ 7615008
  • Sanger-Sequenzierung
OTC
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel311250
  • Sanger-Sequenzierung
GNAS
Osteodystrophie (Albright; hereditär)103580
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
FGFR1
Osteoglyphische Dysplasie166250
  • Sanger-Sequenzierung
FAM123B
Osteopathia striata - kraniale Sklerose300373
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
EYA1
Oto-fazio-zervikales Syndrom166780
  • Sanger-Sequenzierung
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
PIGA
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie300818
  • Sanger-Sequenzierung
LAMB2
Pierson-Syndrom609049
  • Sanger-Sequenzierung
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung, Typ 2 (autosomal dominant)613095
  • Sanger-Sequenzierung
PKHD1
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)263200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CLDN16
Primäre Hypomagnesiämie248250
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
CFP
Properdin-Mangel312060
  • Sanger-Sequenzierung
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
NR3C2
Pseudohypoaldosteronismus (autosomal dominant)177735
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
CUL3
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E614496
  • Sanger-Sequenzierung
GNAS
STX16
Pseudohypoparathyroidism, Type IB603233
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
CYP27B1
Pseudovitamin-D-Defizienz264700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CYP2R1
Rachitis Typ 1 unzureichende 25-Hydroxylierung von Vitamin D600081
  • Sanger-Sequenzierung
DMP1
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive241520
  • Sanger-Sequenzierung
ENPP1
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive, 2613312
  • Sanger-Sequenzierung
FAM20C
Raine-Syndrom259775
  • Sanger-Sequenzierung
PAX2
Renal Coloboma-Syndrom120330
  • Sanger-Sequenzierung
FGF20
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2615721
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CNNM2
Renale Hypomagnesiämie 6613882
  • Sanger-Sequenzierung
SLC22A12
Renale Hypourikämie220150
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
SLC2A9
Renale Hypourikämie612076
  • Sanger-Sequenzierung
SLC17A5
Salla-Krankheit604369
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
THRB
Schilddrüsenhormon-Resistenz188570
  • Sanger-Sequenzierung
MTRNR1
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal; mitochondrial)221745
MYH9
Schwerhörigkeit, autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Typ DFNA17603622
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
MYH9
Sebastian-Syndrom; SBS605249
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
NPHP1
Senior Locken Syndrom 1; SLSN1266900
  • Sanger-Sequenzierung
NPHP4
Senior_Locken Syndrom 4;606996
  • Sanger-Sequenzierung
IQCB1
Senior-Locken Syndrom 5; SLSN5609254
  • Sanger-Sequenzierung
CEP290
Senior-Loken Syndrom 6; SLSN6610189
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ10
SeSAME-Syndrom612780
SLC17A5
Sialurie (finnischer Typ)269920
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
GNE
Sialurie, französischer Typ269921
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Sitosterolemia210250
  • Sanger-Sequenzierung
IFT172
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia)615630
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Tangier Erkrankung205400
  • Sanger-Sequenzierung
ADAMTS13
Thrombozytopenische Purpura (kongenital)274150
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
TREH
Trehalasemangel612119
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC4A1
Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal dominante)179800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP6V0A4
Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal rezessiv)602722
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP6V1B1
Tubuläre Azidose (distale renale, autosomal rezessiv) mit Taubheit267300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Tubuläre Azidose (gemischte renale)259730
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SLC4A4
Tubuläre Azidose (proximal)604278
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ZFP57
Uniparentale Disomie 6601410
  • Sanger-Sequenzierung
AT3
Venöse thromboembolische Erkrankungen613118
  • Sanger-Sequenzierung
VDR
Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA277440
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
GGCX
Vitamin K-abhängiger Gerinnungsstörungen277450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
GHSR
Wachstumshormon-Sekretagogum-Resistenz615925
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
STAT5B
Wachstumshormoninsensitivität mit Immundefizienz245590
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
WT1
WAGR-Syndrom194072
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Elastin
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WT1
Wilms-Tumor 1194070
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CISD2
WFS1
Wolfram-Syndrom222300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CST3
Zerebroarterielle Amyloidose vom isländischen Typ; Zerebrale Blutungen mit Amyloidose; Amyloidose VI105150
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ASS
Zitrullinämie215700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
UMOD
Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2603860
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ARL6
BBIP1
BBS1
BBS10
BBS12
... (19)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • NGS
Größe
keine Angaben
BSND
CASR
CLCNKA
CLCNKB
KCNJ1
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CYP2A6
CYP2C9
CYP4F2
VKORC1
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ADAMTS13
C3
CD46
CFB
CFH
... (12)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
  • NGS
Größe
keine Angaben
HESX1
LHX3
LHX4
PIT1
PROP1
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
HESX1
LHX3
LHX4
PIT1
PROP1
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ATP6
COX1
COX3
MT-CYB
MT-ND1
... (10)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
COX3
MT
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND5
... (12)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
APPL1
BLK
CEL
GCK
HNF1A
... (13)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
Größe
keine Angaben
DIRC2
FLCN
HNF1A
HNF1B
OGG1
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACE
AGT
AGTR1
REN
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CEP290
IQCB1
NPHP1
NPHP4
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AT3
F2
F5
F9
MTHFR
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
F13A1
F2
HABP2
MTHFR
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2016
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2015
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2014
  • molecular genetics
CAP
60093-2750 Northfield, IL
Vereinigte Staaten von Amerika
2014
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