Einrichtung

University Hospital

Institut für Humangenetik
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Reiner Siebert

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 20.02.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks D-ML-13294-03-00
Beschreibung: Akkrediiert für:
Molekulare Humangenetik, Tumorzytogenetik, Zytogenetik
Untersuchungsverfahren:
Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

  • Dr. Hannah Rabenstein | Tel:+49-731-500-65430 | Fax:+49-731-500-65471
    Diplom-Biologin, Bereichsleitung
  • Dr. Morten Hillmer | Tel:+49-731-500-65434 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologe (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung
  • Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65437 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologin (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung

Molekulare Zytogenetik

  • PD Dr. med Susanne Bens | Tel:+49-731-500-65420 | Fax:+49-731-500-65402
    Fachärztin für Humangenetik
  • Dr. Morten Hillmer | Tel:+49-731-500-65434 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologe (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung
  • Dr. Kathrin Oehl-Huber | Tel:+49-731-500-65437 | Fax:+49-731-500-65471
    Biologin (M.Sc.), stellvertretende Bereichsleitung

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
APC
MUTYH
ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PRNP
ALZHEIMER DISEASE, EARLY-ONSET FAMILIAL, WITH COEXISTING AMYLOID AND PRION PATHOLOGY605055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ALS2
Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, juvenile; ALS2205100
  • Sanger-Sequenzierung
SETX
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 4, JUVENILE; ALS4602433
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
SLC9A6
ANGELMAN SYNDROME; AS105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
PHF6
BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN SYNDROME; BFLS301900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TFAP2A
Branchio-Oculo-Facial Syndrome113620
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GJB2
GJB6
DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
ATN1
DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA125370
DIGEORGE SYNDROME; DGS188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DMPK
DYSTROPHIA MYOTONICA 1160900
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
CNBP
DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2602668
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
APP
PSEN1
PSEN2
Early-Onset Familial Alzheimer Disease104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
EPILEPSY, MYOCLONIC, X-LINKED, WITH MENTAL RETARDATION AND SPASTICITY300432
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1309550
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
JPH3
HUNTINGTON DISEASE-LIKE 2; HDL2606438
HD
HUNTINGTON DISEASE; HD143100
ARX
INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED308350
  • Sanger-Sequenzierung
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
GJB2
KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT148210
  • Sanger-Sequenzierung
marker chromosomes
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
MECP2
MENTAL RETARDATION WITH PSYCHOSIS, PYRAMIDAL SIGNS, AND MACROORCHIDISM300055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
RET
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
CSTB
MYOCLONIC EPILEPSY OF UNVERRICHT AND LUNDBORG254800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
NF1
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CTRC
PRSS1
SPINK
PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
PARTINGTON X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; PRTS309510
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
PENDRED SYNDROME; PDS274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
MECP2
RETT SYNDROME; RTT312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SRY
SEX-DETERMINING REGION Y; SRY480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SHORT STATURE HOMEOBOX, Y-LINKED; SHOXY400020
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AR
SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
RET
THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC155240
  • Sanger-Sequenzierung
VELOCARDIOFACIAL SYNDROME192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ALS2
ANG
ARHGEF28
ATXN2
BSCL2
... (40)
Imported from Diagnostics
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
PMS2
... (7)
Imported from Diagnostics
C9ORF72
CHMP2B
GRN
MAPT
TBK1
... (6)
Imported from Diagnostics
KSR2
LEP
LEPR
MC4R
MRAP2
... (10)
Imported from Diagnostics
MAX
RET
SDHB
SDHC
SDHD
... (6)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
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Vereinigtes Königreich
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10115 Berlin
Deutschland
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  • molecular genetics
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  • molecular cytogenetics
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  • cytogenetics
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  • molecular genetics
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10115 Berlin
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2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
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  • cytogenetics
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10115 Berlin
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