Einrichtung

Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer

Gutenbergstr. 5
01307 Dresden
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

PD Dr. med. Stefan Krüger

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
GDAP1
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, axonal, mit Stimmbandparese607706
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SCN9A
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Typ 7613863
  • Sanger-Sequenzierung
PIGV
Mabry Syndrom239300
  • Sanger-Sequenzierung
HADH
Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel231530
  • Sanger-Sequenzierung
EDNRB
ABCD-Syndrom600501
  • Sanger-Sequenzierung
MTP
Abetalipoproteinämie200100
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Achondrogenese Typ 2200610
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
Akrodysostose Typ 1, mit oder ohne Hormonresistenz101800
  • Sanger-Sequenzierung
PDE4D
Akrodysostose Typ 2, mit oder ohne Hormonresistenz614613
  • Sanger-Sequenzierung
GDF5
Dysplasie akromesomele (Typ Hunter-Thompson)201250
  • Sanger-Sequenzierung
AMPD1
Myoadenylat-Desaminase-Mangel102770
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
CYP21A2
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TP63
ADULT SYNDROM103285
  • Sanger-Sequenzierung
ATRIP
SAMHD1
AICARDI-GOUTIERES-SYNDROM225750
  • Sanger-Sequenzierung
OA1
Okulärer Albinismus Typ I300500
  • Sanger-Sequenzierung
OCA2
Okulokutaner Albinismus Typ 2203200
  • Sanger-Sequenzierung
TYRP1
Okulokutaner Albinismus Typ 3203290
SLC24A5
Okulokutaner Albinismus Typ 6113750
  • Sanger-Sequenzierung
C10ORF11
Okulokutaner Albinismus Typ 7615179
  • Sanger-Sequenzierung
GNAS
Osteodystrophie (Albright; hereditär)103580
  • Sanger-Sequenzierung
GFAP
Alexander-Krankheit203450
  • Sanger-Sequenzierung
POLG
Alpers-Syndrom203700
  • Sanger-Sequenzierung
ATRX
Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom301040
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A3
COL4A4
Alport-Syndrom (autosomal rezessiv)203780
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A5
Alport-Syndrom (X-chromosomal)301050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Alzheimer-Demenz early onset familiär605055
  • Sanger-Sequenzierung
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3607822
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
APP
MAPT
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
VABP
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 8608627
  • Sanger-Sequenzierung
TARDB/TDP-43
Amyotrophe Lateralsklerose 10612069
  • Sanger-Sequenzierung
FIG4
Amyotrophe Lateralsklerose 11612577
  • Sanger-Sequenzierung
ALS2
Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2205100
  • Sanger-Sequenzierung
FUS
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 6608030
  • Sanger-Sequenzierung
ANG
Amyotrophe Lateralsklerose 9611895
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Andersen-Tawil-Syndrom170390
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
KLF1
Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ IV (CDAN4)613673
  • Sanger-Sequenzierung
SLC25A38
Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessiv, pyridoxin-refraktär205950
  • Sanger-Sequenzierung
ALAS2
Sideroblastische Anämie, X-chromosomal-rezessiv300751
  • Sanger-Sequenzierung
SMAD3
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1C, LDS1C613795
  • Sanger-Sequenzierung
C1NH
Angioödem (hereditäres)106100
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
Aniridie Typ II106210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HLA-B
Ankylosierende Spondylitis-Prädisposition106300
  • PCR-Analyse
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR2
Thorakale Aortendissektion Typ 3608967
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MYH11
Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4132900
  • Sanger-Sequenzierung
ACTA2
Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6611788
  • Sanger-Sequenzierung
MYLK
Thorakale Aortenaneurysmen Typ 7613780
  • Sanger-Sequenzierung
PRKG1
Thorakale Aortenaneurysmen Typ 8615436
  • Sanger-Sequenzierung
MFAP5
Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 9616166
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARG1
Argininämie207800
  • Sanger-Sequenzierung
ASL
Argininosuccinaturie207900
  • Sanger-Sequenzierung
AADC
AADC-Mangel / DDC-MangelAromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel608643
  • Sanger-Sequenzierung
TPM2
Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 1108120
  • Sanger-Sequenzierung
ATM
Ataxia teleangiectasia208900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
APTX
SETX
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie208920
  • Sanger-Sequenzierung
PTCH
PTCH2
SUFU
Basalzellnävus-Syndrom109400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SLC20A2
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 3614540
  • Sanger-Sequenzierung
PDGFRB
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 4615007
  • Sanger-Sequenzierung
PDGFB
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 5615483
  • Sanger-Sequenzierung
XPR1
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 6616413
  • Sanger-Sequenzierung
MYORG
Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 7618317
  • Sanger-Sequenzierung
CDKN1C
ICR1
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
ATP2C1
Morbus Hailey-Hailey169600
  • Sanger-Sequenzierung
NKX2-1
Benigne Chorea118700
  • Sanger-Sequenzierung
BSCL2
Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie270685
  • Sanger-Sequenzierung
AGPAT2
CAV1
Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie Typ1 (BSCL1)608594
  • Sanger-Sequenzierung
BEST1
Bestrophinopathie611809
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYP4V2
Bietti kristalline Dystrophie, autosomal rezessive210370
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FLCN
BIRT-HOGG-DUBE-SYNDROM135150
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FOXL2
BPE-Syndrom Typ1110100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PHF6
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom301900
  • Sanger-Sequenzierung
PTHLH
Brachydaktylie E2613382
  • Sanger-Sequenzierung
IHH
Brachydaktylie A1112500
  • Sanger-Sequenzierung
GDF5
Brachydaktylie C113100
  • Sanger-Sequenzierung
TRPV4
Brachyolmie Typ 3113500
  • Sanger-Sequenzierung
RAD51D
Brust- und Eierstockkrebs, familiär, Typ 4614291
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
OX9
Dysplasie kampomele114290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFB1
Camurati-Engelmann-Syndrom131300
  • Sanger-Sequenzierung
CPS1
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase I-Mangel237300
  • Sanger-Sequenzierung
BRAF
KRAS
CARDIO-FACIO-CUTANES SYNDROM115150
  • Sanger-Sequenzierung
TNNT2
Kardiomyopathie (dilatiert) 1D601494
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SDH2
dilatative Kardiomyopathie 1GG613642
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
Carney-Komplex Typ 1160980
  • Sanger-Sequenzierung
HLA-DQA1
HLA-DQB1
Zoeliakie212750
  • PCR-Analyse
CA8
Cerebelläre Ataxie, mentale Retardierung und Dysäquilibrium-Syndrom 3613227
  • Sanger-Sequenzierung
VLDLR
Cerebelläre Ataxie, mentale Retardierung und Dysäquilibrium-Syndrom 1224050
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HTRA1
Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie600142
  • Sanger-Sequenzierung
ERCC2
ERCC5
ERCC6
Zerebro-okulo-fazio-skeletale (COFS) Syndrom214150
  • Sanger-Sequenzierung
CLN6
Ceroidlipofuscinose neuronal 4A (autosomal rezessiv)204300
  • Sanger-Sequenzierung
CLN6
Ceroidlipofuscinose neuronal 6601780
  • Sanger-Sequenzierung
PPT1
Ceroidlipofuscinose neuronal 1256730
  • Sanger-Sequenzierung
CLN2
Ceroidlipofuscinose neuronal 2204500
  • Sanger-Sequenzierung
DNM2
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal, Typ 2M), Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (dominant intermediär, Typ B)606482
  • Sanger-Sequenzierung
HSPB1
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal) Typ 2F606595
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
AARS
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal) Typ 2N613287
  • Sanger-Sequenzierung
FIG4
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 4J611228
  • Sanger-Sequenzierung
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GDAP1
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, axonal, Typ 2K607831
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HSPB8
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, Typ 2L608673
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
VCP
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, Typ 2Y616687
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
LITAF
Neuropathie Typ IC601098
  • Sanger-Sequenzierung
ECEL1
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1D607678
  • Sanger-Sequenzierung
GDAP1
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A214400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TRPV4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2C606071
  • Sanger-Sequenzierung
NEFL
Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F607734
  • Sanger-Sequenzierung
LYST
Chediak-Higashi-Syndrom214500
  • Sanger-Sequenzierung
SH3BP2
Cherubismus118400
  • Sanger-Sequenzierung
SAMHD1
TREX1
Chilblain Lupus (CHBL)610448
  • Sanger-Sequenzierung
ABCB11
ATP8B1
Cholestase, benigne recurrente intrahepatische243300
  • Sanger-Sequenzierung
ABCB11
ABCB4
ATP8B1
Progressive intrahepatische Cholestase211600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GDF5
Dysplasie akromesomele (Typ Grebe)200700
  • Sanger-Sequenzierung
VPS13A
Choreoakanthozytose200150
  • Sanger-Sequenzierung
NKX2-1
Choreoathetose, kongenitaler Hypothyreoidismus u. neonatale Ateminsuffizienz610978
  • Sanger-Sequenzierung
CINCA-Syndrom607115
  • Sanger-Sequenzierung
SLC25A13
Citrullinämie Typ II603471
  • Sanger-Sequenzierung
ASS
Zitrullinämie215700
  • Sanger-Sequenzierung
RUNX2
Dysplasie cleidocraniale119600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F2
Faktor II-Mangel176930
  • Sanger-Sequenzierung
ERCC8
Cockayne-Syndrom Typ A, ~B216400, 133540
  • Sanger-Sequenzierung
ERCC6
Cockayne-Syndrom Typ B133540
  • Sanger-Sequenzierung
RPS6KA3
Coffin-Lowry-Syndrom303600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COH1 (VPS13B)
Cohen Syndrom216550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MSH3
MUTYH
NTHL1
Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)608456
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PMS2
Kolonkarzinom (nicht-polypös familiär) Typ 4614337
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
POLE
Kolorektales Karzinom, Prädisposition Typ 12615083
  • Sanger-Sequenzierung
POLD1
Kolorektales Karzinom, Prädisposition Typ 10612591
  • Sanger-Sequenzierung
KIF21A
PHOX2A
TUBB3
Kongenitale Fibrose der äusseren Augenmuskeln Typ 1135700
  • Sanger-Sequenzierung
Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie121050
  • Sanger-Sequenzierung
NIPBL
Cornelia de Lange-Syndrom122470
  • Sanger-Sequenzierung
LRP6
Koronararterienerkrankung, autosomal dominant, Typ 2610947
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
Corpus callosum-Agenesie mit Genitalanomalien300004
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TUBB3
Komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungen614039, 615412
  • Sanger-Sequenzierung
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär)123400
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HLXB9
Currarino Syndrom 176450
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
UMOD
Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2603860
  • Sanger-Sequenzierung
ATP2A2
Morbus Darier124400
  • Sanger-Sequenzierung
COL11A2
TECTA
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv600060, 601868, 609706
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PRPS1
Sensorineurale Schwerhörigkeit (X-chromosomal) Typ 1304500
  • Sanger-Sequenzierung
POU3F4
X-chromosomale Schwerhörigkeit304400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SNCB
Lewy-Body-Demenz127750
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
PPARG
Diabetes mellitus Typ II125853
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ABCC8
GCK
KCNJ11
Diabetes mellitus (permanenter neonataler)606176
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DiGeorge-Syndrom188400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DGS2
Di George-Syndrom601362
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DPYS
Dihydropyrimidinase-Defizienz222748
  • Sanger-Sequenzierung
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
  • Sanger-Sequenzierung
SCN1A
Dravet-Syndrom607208
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CYP2D6
CYP2D6-abhängiger Metabolismus von Medikamenten608902
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GDF5
Du Pan Syndrom228900
  • Sanger-Sequenzierung
SALL4
Okihiro-Syndrom607323
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ATP1A3
DYSTONIA-PARKINSONISMUS, RAPID-ONSET; RDP128235
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCH1
Dystonie (Dopa-responsive)128230
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SGCE
DYT11 (Myoklonus-Dystonie-Syndrom)159900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
THAP1
DYT6602629
  • Sanger-Sequenzierung
TP63
EEC-Syndrom 3604292
  • Sanger-Sequenzierung
CHST14
Ehlers-Danlos Syndrom muskulokontraktureller Typ601776
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL5A1
COL5A2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I130000
  • Sanger-Sequenzierung
COL5A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ II130010
  • Sanger-Sequenzierung
COL3A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
COL1A1
COL1A2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII130060
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FHL1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6300696
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-rezessiv) Typ 3604929
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
PCDH19
EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR300088
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
Myoklonus-Epilepsie (X-chromosomal mit geistiger Behinderung und Spastik)300432
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CACNB4
Episodische Ataxie Typ 5613855
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1A
KCNA1
SLC1A3
Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie160120
  • Sanger-Sequenzierung
EXT1
Exostosen (hereditäre multiple) Typ1133700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
EXT2
Exostosen (hereditäre multiple) Typ2133701
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
F5
Faktor V-Mangel227400
  • Sanger-Sequenzierung
F7
Faktor VII-Mangel227500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
F11
Faktor XI-Mangel (autosomal rezessiv und autosomal dominant)612416
  • Sanger-Sequenzierung
RAD51C
Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs613399
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär)120100
  • Sanger-Sequenzierung
PCSK9
Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3603776
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Insomnie (fatal familiär)600072
  • Sanger-Sequenzierung
COL11A1
Fibrochondrogenesie Typ 1228520
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL11A2
Fibrochondrogenesie Typ 2614524
  • Sanger-Sequenzierung
PHOX2A
Kongenitale Fibrose der äusseren Augenmuskeln Typ 2602078
  • Sanger-Sequenzierung
POLE
FILS-Syndrom615139
  • Sanger-Sequenzierung
SRCAP
Floating-Harbor Syndrom (FHS)136140
  • Sanger-Sequenzierung
PORCN
Fokale dermale Hypoplasie305600
  • Sanger-Sequenzierung
SH3PXD2B
Frank-ter Haar Syndrom249420
  • Sanger-Sequenzierung
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Fragmentanalyse
GRN
MAPT
Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus600274, 615911
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CHMP2B
Frontotemporale Demenz600795
  • Sanger-Sequenzierung
GRN
Frontotemporale Demenz, Ubiquitin-positiv; FTDU607485
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FH
Fumarase-Mangel606812
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GALT
Galaktosämie230400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CDH1
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SCN1A
SCN1B
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus604233
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PRNP
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom137440
  • Sanger-Sequenzierung
GAN
Neuropathie mit riesiger axonaler Schwellung Typ 1256850
  • Sanger-Sequenzierung
SATB2
Glass-Syndrom612313
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GLMN
Glomuvenöse Malformation; GVM138000
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE138140
  • Sanger-Sequenzierung
AMT
GLDC
Glycin-Enzephalopathie (GCE); Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)605899
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GBE1
Glykogenspeicherkrankheit IV232500
  • Sanger-Sequenzierung
PYGM
Glykogenspeicherkrankheit V232600
  • Sanger-Sequenzierung
PRPS1
PRPS1-abhängige Gicht300661
  • Sanger-Sequenzierung
GLI3
Greig-Syndrom175700
  • Sanger-Sequenzierung
F12
Faktor XII-Mangel234000
  • Sanger-Sequenzierung
SLC6A19
Hartnup-Krankheit234500
  • Sanger-Sequenzierung
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
HBB
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
Faktor IX-Mangel306900
  • Sanger-Sequenzierung
CCBE1
HENNEKAM LYMPHANGIEKTASIE-LYMPHÖDEM SYNDROM235510
  • Sanger-Sequenzierung
GDF2
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 5615506
  • Sanger-Sequenzierung
GREM1
Hereditary mixed polyposis syndrome type 1 (HMPS1)601228
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SPTLC1
Neuropathie hereditäre sensorische Typ 1162400,613708,615632,6136
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
EDN3
EDNRB
RET
Hirschsprung-Krankheit 1142623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SALL4
TBX5
Holt-Oram-Syndrom142900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • Sanger-Sequenzierung
JPH3
Huntington Disease-like 2606438
  • Sanger-Sequenzierung
HD
Chorea Huntington143100
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
IDUA
Hurler-Syndrom607014
  • Sanger-Sequenzierung
IDUA
Mukopolysaccharidose Typ IH/S607015
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Hutchinson-Gilford-Progerie176670
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
STAT3
Hyper-IgE-Syndrom, autosomal dominant147060
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CYP24A1
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive143880
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • Sanger-Sequenzierung
ARH
LDLRAP1
Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv)603813
  • Sanger-Sequenzierung
FTL
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom600886
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ11
Hyperinsulinämischer Hypoklykämie, Familiär, 2601820
  • Sanger-Sequenzierung
HADH
Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 4609975
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
GLUD1
autosomal dominanter kongenitaler Hyperinsulinismus Typ 3602485
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ABCC8
KCNJ11
Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie, 1; HHF1256450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SCN4A
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1170500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SLC25A15
Hyperornithinämie-hyperammonämie-homocitrullinämie-Syndrom238970
  • Sanger-Sequenzierung
PRODH
Hyperprolinämie Typ 1239500
  • Sanger-Sequenzierung
ALDH4A1
Hyperprolinämie Typ 2239510
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Hypokaliämische periodische Paralyse Typ2613345
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1S
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 2170400
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
Laktose-Intoleranz (adulte Form)223100
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie241500, 241510, 146300
  • Sanger-Sequenzierung
TPO
Hypothyreose, kongenital274500, 218700, 274700
  • Sanger-Sequenzierung
TRHR
Hypothyreose, kongenital, ohne Struma, Typ 7618573
  • Sanger-Sequenzierung
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom308000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ICOS
Variables Immundefektsyndrom/Hypogammaglobulinämie durch ICOS-Mangel607594
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF13B
Hypogammaglobulinämie durch TACI-Mangel240500
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF13B
Immunglobulin-A-Mangel Typ 2609529
  • Sanger-Sequenzierung
IKBKG
Incontinentia pigmenti308300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ARX
CDKL5
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
COL9A2
COL9A3
Bandscheibenerkrankung603932
  • Sanger-Sequenzierung
TMPRSS6
Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA)206200
  • Sanger-Sequenzierung
JACOBSEN SYNDROM147791
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNE1
KCNQ1
Jervell-Lange-Syndrom220400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
BMPR1A
MADH4
Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie175050, 615506, 174900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FGFR1
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
EHMT1
KLEEFSTRA SYNDROM610253
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GDF6
Klippel-Feil-Syndrom 1 (autosomal dominant)118100
  • Sanger-Sequenzierung
MEOX1
Klippel-Feil-Syndrom 2214300
  • Sanger-Sequenzierung
GDF3
Klippel-Feil-Syndrom 3613702
  • Sanger-Sequenzierung
AGGF1
Klippel-Trenaunay-Syndrom149000
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Kniest-Dysplasie156550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
LCT
Laktase-Defizienz, angeboren223000
  • Sanger-Sequenzierung
EXT1
TRPS1
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom II150230
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SPRED1
Legius-Syndrom611431
  • Sanger-Sequenzierung
BRAF
PTPN11
RAF1
LEOPARD-Syndrom151100
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PAX5
Leukämie, akute lymphoblastische, Typ 3, Suszeptibilität615545
  • Sanger-Sequenzierung
EIF2B2
EIF2B5
Leukenzephalopathie603896
  • Sanger-Sequenzierung
CHECK2
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CIDEC
Lipodystrophie (partiell familiär) Typ 5615238
  • Sanger-Sequenzierung
PPARG
Lipodystrophie (partiell familiär) Typ3604367
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PLIN1
Lipodystrophie (partiell familiär) Typ 4613877
  • Sanger-Sequenzierung
LMNB2
erworbene partielle Lipodystrophie (Suszeptibilität)608709
  • Sanger-Sequenzierung
LIS 1
TUBA1A
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ARX
DCX
Lissenzephalie (X-chromosomal)300067
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ARX
Lissencephalie (X-chromosomal) mit ambivalentem Genital300215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Long-QT-Syndrom Typ I192500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CALM3
Long-QT-Syndrome Typ 16618782
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
Long-QT-Syndrom Typ III603830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Lowe-Syndrom309000
  • Sanger-Sequenzierung
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • Triplett-Repeat-Expansion
RNF135
Makrozephalie-Makrosomie-Faziale Dysmorphie-Syndrom614192
  • Sanger-Sequenzierung
CFH
LOC387715
altersbedingte Makuladegeneration610698
  • Sanger-Sequenzierung
BEST1
PRPH2
Makuladystrophie (vitelliform)153700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
POLD1
Manibuläre Hyperplasie - Schwerhörigkeit - progeroide Merkmale - Lipodystrophie - Syndrom615381
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Mandibulo-Akrale Dysplasie248370
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom Typ II154705
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SIL1
Marinesco-Sjögren-Syndrom248800
  • Sanger-Sequenzierung
COL11A1
Marshall-Syndrom154780
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
L1CAM
MASA-Syndrom303350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V137920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
IPF1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV606392
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
XK
McLeod Syndrom314850
  • Sanger-Sequenzierung
SUFU
Medulloblastom, desmoplastisch155255
  • Sanger-Sequenzierung
CDK4
CDKN2A
Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)606719
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CDK4
CDKN2A
Melanom (familiär)155600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HTR1A
Menstruationszyklus-abhängiges Periodisches Fieber614674
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie300055
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ARSA
PSAP
Leukodystrophie (metachromatisch)250100
  • Sanger-Sequenzierung
PTH1R
Metaphyseale chondrodysplasie, Typ Murk-Jansen156400
  • Sanger-Sequenzierung
CYB5R3
Methämoglobinämie Typ I und II250800
  • Sanger-Sequenzierung
CYB5A
Methämoglobinämie Typ IV250790
  • Sanger-Sequenzierung
MAT1A
Methionin-Adenosyltransferase-Defizienz250850
  • Sanger-Sequenzierung
TUBGCP6
Mikrozephalie und Chorioretinopathie mit oder ohne mentale Retardierung251270
  • Sanger-Sequenzierung
KIF11
Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder mentaler Retardierung152950
  • Sanger-Sequenzierung
SOX2
Syndromale Mikrophthalmie206900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ATP1A2
CACNA1A
SCN1A
Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1141500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ATP1A2
Migräne Typ 2 (familiäre hemiplege)602481
  • Sanger-Sequenzierung
SCN1A
Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3609634
  • Sanger-Sequenzierung
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SDH2
Mitochondriale Komplex-II-Defizienz252011
  • Sanger-Sequenzierung
SUCLA2
SUCLG1
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form609560
  • Sanger-Sequenzierung
ECGF1
POLG
Mitochondriales neurogastrointestinales Encephalopathie-Syndrom603041
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3613319
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
Muckle-Wells-Syndrom191900
  • Sanger-Sequenzierung
NAGLU
Mukopolysaccharidose 3B252920
  • Sanger-Sequenzierung
HGSNAT
Mukopolysaccharidose 3C252930
  • Sanger-Sequenzierung
GNS
Mukopolysaccharidose 3D252940
  • Sanger-Sequenzierung
FH
Piloleiomyomatose hereditäre150800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CDKN1B
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4610755
  • Sanger-Sequenzierung
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
SNCA
Multiple Systematrophie146500
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FKRP
Muskeldystrophie 1C (kongenitale)606612
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
CAPN3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DYSF
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)253601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FKRP
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)607155
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ANO5
Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L611307
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH3
Myofibromatose, infantil, Typ 2615293
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PDGFRB
Myofibromatose, infantil, Typ 1228550
  • Sanger-Sequenzierung
DNM2
Myotubuläre Myopathie (autosomal dominant)160150
  • Sanger-Sequenzierung
CLCN1
Myotonia congenita Thomsen160800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CLCN1
Myotonia congenita Becker255700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SCN4A
Kalium-sensitive Myotonie608390
  • Sanger-Sequenzierung
Myotubuläre Myopathie 1310400
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
kardiales Myxom255960
  • Sanger-Sequenzierung
NAGS
N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel237310
  • Sanger-Sequenzierung
LMX1B
Nagel-Patella-Syndrom161200
  • Sanger-Sequenzierung
HCRT
HLA-DQB1
TRAC
Narkolepsie-Prädisposition161400
  • Sanger-Sequenzierung
MOG
Narkolepsie 7614250
  • Sanger-Sequenzierung
SPRED1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
REEP1
Distale, hereditäre motorische Neuropathie Typ VB614751
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
RAB7
Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ 2B600882
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
GARS
Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ 2D601472
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PRPS1
Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ X5311070
  • Sanger-Sequenzierung
ATP6
Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa551500
  • Sanger-Sequenzierung
HSPB8
Distale, hereditäre, motorische Neuropathie Typ IIA158590
  • Sanger-Sequenzierung
HSPB1
Distale, hereditäre, motorische Neuropathie Typ IIB608634
  • Sanger-Sequenzierung
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SMPD1
Niemann-Pick-Krankheit Typ A257200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SMPD1
Niemann-Pick-Krankheit Typ B607616
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NPC1
NPC2
Niemann-Pick-Krankheit Typ C1257220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
NPC2
Niemann-Pick Krankheit,Typ C2; NPC2607625
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NBN
Nijmegen Breakage-Syndrom251260
  • Sanger-Sequenzierung
SHOC2
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar607721
  • Sanger-Sequenzierung
CBL
Noonan ähnliches Syndrom mit oder ohne juveniler myelomonozytischer Leukämie613563
  • Sanger-Sequenzierung
SLC45A2
Okulokutaner Albinismus Typ 4606574
  • Sanger-Sequenzierung
OCA2
SLC45A2
TYR
Okulokutaner Albinismus Typ 1203100
  • Sanger-Sequenzierung
PABN1
Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)164300
  • Sanger-Sequenzierung
TMEM126A
Optikus-Atrophie, Typ 7612989
  • Sanger-Sequenzierung
OPA1
TMEM126A
Optikus-Atrophie Typ Kjer165500
  • Sanger-Sequenzierung
OTC
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel311250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MSX1
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte, nicht-syndromal, Typ 5; Orofaziale Spalte 5 (OFC5)608874
  • Sanger-Sequenzierung
CXORF5
Oro-fazio-digitales Syndrom, Typ I311200
  • Sanger-Sequenzierung
ACVRL1
Morbus Osler Typ 2600376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FKBP10
Osteogenesis imperfecta Typ VI610968
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
COL11A2
Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie215150
  • Sanger-Sequenzierung
BMP15
Ovarialinsuffizienz (vorzeitige; autosomal-rezessiv)233300
  • Sanger-Sequenzierung
SQSTM1
Morbus Paget des Knochens602080
  • Sanger-Sequenzierung
PALLD
Pankreaskarzinom, Suszeptibilität, Typ1606856
  • Sanger-Sequenzierung
BRCA 2
Pankreaskarzinom, Suszeptibität, Typ 2613347
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PALB2
Pankreaskarzinom, Suszeptibität, Typ 3613348
  • Sanger-Sequenzierung
PANK2
PLA2G6
WDR45
Hallervorden-Spatz-Krankheit234200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SDHD
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1168000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SDH5
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 2601650
  • Sanger-Sequenzierung
SDHC
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 3605373
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SDH2
Paragangliom Typ 5614165
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Paralysis periodica paramyotonica Typ von Eulenburg168300
  • Sanger-Sequenzierung
PGN
Spastische Paraplegie 7607259
  • Sanger-Sequenzierung
PINK1
POLG
Parkinson-Erkrankung556500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PLA2G6
Parkinson-Krankheit, Typ 14 (autosomal-rezessiv)612953
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SCN9A
Paroxysmal extreme pain disorder, allelic: insensitivity to pain, allelic: primary erythermalgia167400, 243000, 133020, 6
  • Sanger-Sequenzierung
PRRT2
Paroxysmale kinesigene Dyskinesie128200
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie Ataxie und Epilepsie309510
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
PRKAR1A
Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Erkrankung 1610489
  • Sanger-Sequenzierung
GANAB
Polyzystische Nieren- und/oder Lebererkrankung Typ 3600666
  • Sanger-Sequenzierung
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
PRKCSH
SEC63
Polyzystische Lebererkrankung174050
  • Sanger-Sequenzierung
BMPR1A
MADH4
Polyposis (juvenil)174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TSEN2
TSEN34
TSEN54
Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2A277470
  • Sanger-Sequenzierung
IRF6
Popliteales Pterygium-Syndrom119500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
COL4A1
COL4A2
Familiäre Porenzephalie175780
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (hepatoerythropoetisch)176100
  • Sanger-Sequenzierung
Porphyrie (akut intermittierend)176000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNE1
Long-QT-Syndrom Typ V176261
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNE2
Long-QT-Syndrom Typ VI613693
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNH2
Long-QT-Syndrom Typ II152427
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
RAI1
Potocki-Lupski-Syndrom610883
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FOXL2
NR5A1
Prämature ovarielle Dysgenesie311360
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PSEN2
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 4600759
  • Sanger-Sequenzierung
ALS2
Primäre Lateralsklerose, juvenil, JPLS606353
  • Sanger-Sequenzierung
Progerie-Syndrom, atypisches150330
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
POLG2
Ophthalmoplegie (progressiv extern, autosomal dominant, Typ 4)610131
  • Sanger-Sequenzierung
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
PROC
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ALAS2
Protoporphyrie, erythropoetisch, X-chromosomal-dominant300752
  • Sanger-Sequenzierung
GNAS
Pseudohypoparathyroidism, Type IB603233
  • Sanger-Sequenzierung
PSTPIP1
PAPA-Syndrom604416
  • Sanger-Sequenzierung
PKLR
Pyruvat-Kinase-Defizienz266200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FAM20C
Raine-Syndrom259775
  • Sanger-Sequenzierung
MET
Nierenkarzinom (hereditär papillär)605074
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom189907
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
BTBD9
Restless Legs Syndrome 6611185
  • Sanger-Sequenzierung
PDE6H
Retinale Zapfendystrophie Typ 3A610024
  • Sanger-Sequenzierung
KCNV2
Retinal Zapfen Dystrophie 3B610356
  • Sanger-Sequenzierung
Retinoblastom180200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
RS1
Retinoschisis (X-chromosomal)312700
  • Sanger-Sequenzierung
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FOXC1
PITX2
Rieger-Syndrom180500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
WNT5A
Robinow-Syndrom (autosomal dominant)180700
  • Sanger-Sequenzierung
ITPR1
SCA15606658
  • Sanger-Sequenzierung
IDUA
Scheie-Syndrom607016
  • Sanger-Sequenzierung
POLG
SANDO-Syndrom607459
  • Sanger-Sequenzierung
SPR
Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency182125
  • Sanger-Sequenzierung
RNF43
Sessil serratierte Polyposis617108
  • Sanger-Sequenzierung
NR5A1
SRY
Sex Reversal480000
  • Sanger-Sequenzierung
KCNH2
Short-QT-Syndrom Typ 1609620, 609621, 609622
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNQ1
Short-QT-Syndrom Typ 2609621
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KCNJ2
Short-QT-Syndrom Typ 3609622
  • Sanger-Sequenzierung
SKI
Shprintzen-Goldberg-Syndrom182212
  • Sanger-Sequenzierung
HCN4
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HBB
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
DHCR7
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom270400
  • Sanger-Sequenzierung
RAI1
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SACS
Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay270550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ALS2
Spastische Spinalparalyse, IAHSP607225
  • Sanger-Sequenzierung
NIPA1
Spastische Paraparese 6 (SPG6)600363
  • Sanger-Sequenzierung
KIF5A
Spastische Paraparese Typ 10604187
  • Sanger-Sequenzierung
KIAA1840
Spastische Paraparese Typ 11604360
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ZFYVE26
Spastische Paraparese 15 (SPG15)270700
  • Sanger-Sequenzierung
SPG20
Spastische Paraplegie 20 (autosomal rezessiv)275900
  • Sanger-Sequenzierung
ATL1
Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant)182600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
REEP1
Spastische Paraparese Typ 31610250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PLPA6
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39612020
  • Sanger-Sequenzierung
SPAST
Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)182601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
KIAA0196
Spastische Paraparese 8 (SPG8)603563
  • Sanger-Sequenzierung
CYP7B1
SPG5270800
  • Sanger-Sequenzierung
ANK1
Sphärozytose, hereditäre (Typ 1)182900
  • Sanger-Sequenzierung
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
VABP
Spinale Muskelatrophie, proximal, adult, autosomal dominant182980
  • Sanger-Sequenzierung
BIRC1
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BIRC1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BIRC1
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TTBK2
Spinozerebelläre Ataxie 11604432
  • Sanger-Sequenzierung
PPP2R2B
Spinocerebelläre Ataxie Typ 12604326
  • Triplett-Repeat-Expansion
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • Sanger-Sequenzierung
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • Triplett-Repeat-Expansion
PDYN
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23610245
  • Sanger-Sequenzierung
AFG3L2
spinozerebelläre Ataxie Typ 28610246
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN8OS
spinozerebelläre Ataxie Typ 8608768
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • Triplett-Repeat-Expansion
SETX
Spinocerebelläre Ataxie, rezessiv, Nicht-Friedreich Typ 1606002
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TP63
Spalthand/-fuß-Fehlbildung 4605289
  • Sanger-Sequenzierung
MESP2
autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose608681
  • Sanger-Sequenzierung
DLL3
Spondylocostale Dysostose277300
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Dysplasie spondylo-epiphysäre kongenitale183900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TRAPPC2
Spondyloepishäre Dysplasia tarda313400
  • Sanger-Sequenzierung
TRPV4
spondylometaphysäre Dysplasie, Typ Kozlowski184252
  • Sanger-Sequenzierung
ABCA4
Morbus Stargardt248200
  • Sanger-Sequenzierung
SLCO1B1
Statin-induzierte Myopathie237450
  • Sanger-Sequenzierung
COL11A1
Stickler-Syndrom Typ II604841
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL11A2
Stickler-Syndrom Typ III184840
  • Sanger-Sequenzierung
SDHB
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 4185470
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
HOXD13
Synpolydaktylie186000
  • Sanger-Sequenzierung
HEXA
Tay-Sachs-Krankheit272800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ENG
Morbus Osler Typ 1187300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
C12orf57
Temtamy-Syndrom; TEMTYS218340
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Thanatophore Dysplasie Typ II187601
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
THRB
Schilddrüsenhormon-Resistenz188570
  • Sanger-Sequenzierung
TSHR
TSH-Rezeptor-Defekt603372
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CACNA1S
KCNJ18
Thyreotoxische periodische Paralyse188580, 613239
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MITF
Tietz-Syndrom103500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CACNA1C
Timothy-Syndrom601005
  • Sanger-Sequenzierung
MSX1
PAX9
Adontie, Hypodontie604625,100600
  • Sanger-Sequenzierung
DYT1
Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant)128100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SALL1
Townes-Brocks-Syndrom107480
  • Sanger-Sequenzierung
TCN2
Transcobalamin II Defizienz275350
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
POLR1D
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom Typ 2613717
  • Sanger-Sequenzierung
POLR1C
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom Typ 3248390
  • Sanger-Sequenzierung
TCOF1
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom154500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TRPS1
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom I190350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ERCC2
Trichothiodystrophie, photosensitive601675
  • Sanger-Sequenzierung
HADHA
Mangel des mitochondrialen trifunktionalen Proteins609015
  • Sanger-Sequenzierung
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TSC1
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
TYK2
Tyrosinkinase-2-Defizienz611521
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Deletionsscreening
TREX1
Zerebro-retinale Vaskulopathie192315
  • Sanger-Sequenzierung
TECRL
Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerg, polymorph Typ 3614021
  • Sanger-Sequenzierung
BEST1
adulte vitelliforme Makuladystrophie608161
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BEST1
Vitreoretinochoroidopathie und Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Katarakt - posteriores Staphylom193220
  • Sanger-Sequenzierung
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
EDN3
EDNRB
SOX10
Waardenburg-Syndrom Typ 4613266
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SNAI2
Waardenburg-Syndrom Typ IID608890
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PAX3
Waardenburg-Syndrom Typ I193500
  • Sanger-Sequenzierung
MITF
Waardenburg-Syndrom Typ IIA193510
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
PAX3
Waardenburg-Syndrom Typ III148820
  • Sanger-Sequenzierung
MITF
TYR
Waardenburg-Syndrom Typ II mit okulärem Albinismus (digen)103470
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
AN2
WT1
WAGR-Syndrom194072
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
EZH2
Weaver-Syndrom277590
  • Sanger-Sequenzierung
RECQL2
Werner-Syndrom277700
  • Sanger-Sequenzierung
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MSX1
Witkop-Syndrom; Nageldysplasie mit Hypodontie189500
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit fortschreitender Spastik300279
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ERCC2
Xeroderma pigmentosum, Gruppe D278730
  • Sanger-Sequenzierung
ERCC5
Xeroderma pigmentosum, Gruppe G278780
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
APC
BMPR1A
MADH4
MUTYH
POLD1
... (6)
Imported from Diagnostics
ANG
C9ORF72
FIG4
FUS
SOD1
... (8)
Imported from Diagnostics
KCNE2
KCNJ2
KCNQ1
LMNA
SCN5A
Imported from Diagnostics
PIK3CA
PTEN
SDHB
SDHC
SDHD
Imported from Diagnostics
CACNA1C
CACNB2
GPD1L
HCN4
KCND3
... (9)
Imported from Diagnostics
LMNA
MYBPC3
MYH7
TNNI3
TNNT2
... (6)
Imported from Diagnostics
CAV3
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
... (8)
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
GARS
MPZ
PMP22
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
MPZ
PMP22
Imported from Diagnostics
MLH1
MSH2
MSH6
MSI
PIK3CA
... (10)
Imported from Diagnostics
PIK3CA
PTEN
SDHB
SDHC
SDHD
Imported from Diagnostics
COL11A2
CX26
CX30 (GJB2/6)
GJB3
TECTA
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
MPZ
PMP22
Imported from Diagnostics
FGFR1
GNRH1
GNRHR
KISS1R
Imported from Diagnostics
ATP6
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND5
MT-ND6
... (6)
Imported from Diagnostics
ATP6
MT-ND5
MT-ND6
SDH2
Imported from Diagnostics
CAV1
CIDEC
LMNA
PLIN1
PPARG
Imported from Diagnostics
SMAD3
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
Imported from Diagnostics
CACNA1C
CAV3
KCNE1
KCNE2
KCNH2
... (8)
Imported from Diagnostics
ATM
BRCA 1
BRCA 2
CDH1
CHECK2
... (11)
Imported from Diagnostics
ACTA2
FBN1
MYH11
MYLK
SMAD3
... (8)
Imported from Diagnostics
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND5
MT-ND6
MT-TH
... (8)
Imported from Diagnostics
MT-ND5
MT-TH
MT-TK
MT-TL1
MT-TS2
Imported from Diagnostics
AARS
BSCL2
DNM2
ECEL1
FIG4
... (20)
Imported from Diagnostics
BRAF
CBL
KRAS
NRAS
PTPN11
... (9)
Imported from Diagnostics
LEP
LEPR
MC4R
POMC
SIM1
Imported from Diagnostics
BRCA 1
BRCA 2
PALB2
PALLD
Imported from Diagnostics
CFTR
CTRC
PRSS1
SPINK
Imported from Diagnostics
DJ1
LRRK2
PARK2
PINK1
SNCA
... (6)
Imported from Diagnostics
MAX
RET
SDHB
SDHC
SDHD
... (7)
Imported from Diagnostics
F2
F5
MTHFR
PROS1
Imported from Diagnostics
ANT1
C10ORF2
POLG
RRM2B
Imported from Diagnostics
FGFR1
FGFR2
TWIST1
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
COL11A1
COL11A2
COL2A1
COL9A2
Imported from Diagnostics
AXIN2
MSX1
PAX9
WNT10A
Imported from Diagnostics
GRHL3
IRF6
MSX1
PAX9
WNT10A
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2020
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2020
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2020
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2020
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2020
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2020
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2020
  • molecular genetics
RfB
53127 Bonn
Deutschland
2020
  • molecular genetics
RfB
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