HMGCL | 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie | 246450 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MCCC1 MCCC2 | 3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE DEFIZIENZ | 210200 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
OBSL1 | 3M-Syndrom | 612921 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CCDC8 CUL7 | 3M-Syndrom 1 | 273750 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
FGD1 | Aarskog-Scott-Syndrom | 305400 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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COMP FGFR3 | Achondroplasie | 100800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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SLC39A4 | Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel-Typ | 201100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MSX1 PAX9 | Adontie, Hypodontie | 604625,100600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
STAR | Adrenogenitales Syndrom | 201710 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CYP11B1 CYP21 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel | 201910, 202110 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel | 201810 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ABCD1 | Adrenoleukodystrophie | 300100 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PDE4D | Akrodysostose Typ 2, mit oder ohne Hormonresistenz | 614613 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
DHOD1 | akrofaziale postaxiale Dysostose | 263750 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
JAG1 NOTCH2 | Alagille-Syndrom | 118450 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
GFAP | Alexander-Krankheit | 203450 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SLC16A2 | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | 300523 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
POLG | Alpers-Syndrom | 203700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PI | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | 107400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ACAT1 | Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel | 203750 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ATRX | Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom | 301040 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MYH9 | Alport-like-Syndrom | 153650 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
COL4A3 COL4A4 | Alport-Syndrom (autosomal rezessiv) | 203780 | - CGH (Comparative Genome Hybridisation)
- Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
COL4A5 | Alport-Syndrom (X-chromosomal) | 301050 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
APP PSEN1 PSEN2 | Alzheimer Krankheit, early-onset familiär | 104300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
APP MAPT PSEN1 | Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1 | 104300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
PRNP | Alzheimer-Demenz early onset familiär | 605055 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
TTR | Amyloidose Typ I | 176300 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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C9ORF72 FIG4 | Amyotrophe Lateralsklerose 1 (familiär) | 105400, 615911, 616439 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ALS2 | Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2 | 205100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SEC23B | Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ 2 | 224100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
CCM2 | Angiome; CCM | 116860 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
C1NH HANE | Angioödem (hereditäres) | 106100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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AN2 | Aniridie Typ II | 106210 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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KCNJ1 | Antenatales Bartter Syndrom Typ 2 | 241200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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MYH11 | Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4 | 132900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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ACTA2 | Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6 | 611788 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SLC2A10 | Arterial-Tortuosity-Syndrom, ATS | 208050 | | |
| | | | | |
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MYBPC1 | Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 1B | 614335 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MYH8 | Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 7 | 158300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NLGN3 NLGN4 | Asperger-Syndrom | 300494 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ATM | Ataxia teleangiectasia | 208900 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
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APTX SETX | Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie | 208920 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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PDYN | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 | 610245 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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DTDST / SLC26A2 FLNB | Atelosteogenesis | 108720, 256050, 108721 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HOXA1 | ATHABASKAN Stammhirn Dysgemesie Syndrom | 601536 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SLC6A2 | Atransferrinämie | 209300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NRXN1 | Autismus | 209850 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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GCK GLUD1 | autosomal dominanter kongenitaler Hyperinsulinismus Typ 3 | 602485 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SACS | Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay | 270550 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
GRIN2B | autosomal-dominante nicht-syndromale Intelligenzminderung | 613970 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MESP2 | autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose | 608681 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
HES7 LFNG | autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose | 609813, 608059 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
AZF | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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PTCH | Basalzellnävus-Syndrom | 109400 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CDKN1C | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | 130650 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NKX2-1 | Benigne Chorea | 118700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | | | | |
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BSCL2 | Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie | 270685 | | |
| | | | | |
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GP1BA GP1BB GP9 | Bernard-Soulier-Syndrom | 231200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
HBB | Beta-Thalassämie | 141900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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COL6A1 COL6A2 COL6A3 | Bethlem Myopathie | 158810 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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MPLKIP | BIDS-Syndrom | 234050 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NOTCH1 SMAD6 | bikuspide Aortenklappe | 109730 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
BTD | Biotinidase-Mangel | 253260 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
BLM | Bloom Syndrom | 210900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PHF6 | Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom | 301900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ZNF469 | Brittle cornea-Syndrom | 229200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ATP2A1 | Brody-Myopathie | 601003 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PLOD2 | Bruck-Syndrom | 609220 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CACNA1C | Brugada-Syndrom | 601144, 611875, 611876, 6 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
LEMD3 | BUSCHKE-OLLENDORFF-SYNDROM | 166700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
BCHE | Butyrylcholinesterase-Defekt | 177400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NOTCH3 | CADASIL | 125310 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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TGFB1 | Camurati-Engelmann-Syndrom | 131300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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ASPA | Canavan-Krankheit | 271900 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ABCC9 | Cantu Syndrom | 239850 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CPS1 | Carbamoyl-Phosphat-Synthetase I-Mangel | 237300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PRKAR1A | Carney-Komplex Typ 1 | 160980 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CPT2 | Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel | 255110 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN | Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2) | 604772, 611938 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MPI PMM2 | CDG-Syndrom Typ Ib, 1a | 602579, 212065 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ALG6 | CDG-Syndrom Typ Ic | 603147 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
COG7 | CDG-Syndrom Typ IIe | 608779 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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RYR1 | Central Core Disease of Muscle | 117000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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VLDLR | Cerebelläre Ataxie, mentale Retardierung und Dysäquilibrium-Syndrom 1 | 224050 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | | | | |
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SNAP29 | CEREBRAL DYSGENESIS, NEUROPATHY, ICHTHYOSIS, AND PALMOPLANTAR KERATODERMA SYNDROME | 609528 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HTRA1 | Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie | 600142 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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PPT1 | Ceroidlipofuscinose neuronal 1 | 256730 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CLN2 | Ceroidlipofuscinose neuronal 2 | 204500 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CLN3 | Ceroidlipofuscinose neuronal 3 | 204200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CLN6 | Ceroidlipofuscinose neuronal 6 | 601780 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ABHD5 | Chanarin-Dorfman-Syndrom | 275630 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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DNM2 | Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal, Typ 2M), Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (dominant intermediär, Typ B) | 606482 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HSPB1 | Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal) Typ 2F | 606595 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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AARS | Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal) Typ 2N | 613287 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HSPB8 | Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, Typ 2L | 608673 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CHD7 SEMA3E | CHARGE-Syndrom | 214800 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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LYST | Chediak-Higashi-Syndrom | 214500 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HTT TBP | Chorea Huntington | 143100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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VPS13A | Choreoakanthozytose | 200150 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NKX2-1 | Choreoathetose, kongenitaler Hypothyreoidismus u. neonatale Ateminsuffizienz | 610978 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MEF2C | Chromosom 5q14.3-Deletionssyndrom; Schwere mentale Retardation | 613443 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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SLC25A13 | Citrullinämie Typ II | 603471 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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DNAJC5 | CLN4B-Krankheit | 162350 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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RPS6KA3 | Coffin-Lowry-Syndrom | 303600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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COH1 (VPS13B) | Cohen Syndrom | 216550 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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SLC4A11 | CORNEADYSTROPHIE UND TAUBHEIT | 217400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ARX | Corpus callosum-Agenesie mit Genitalanomalien | 300004 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Costello-Syndrom | 218040 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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SLC6A8 | Creatin-Defizienz-Syndrom | 300352 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PRNP | Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär) | 123400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom | 218800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
HLXB9 | Currarino Syndrom | 176450 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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CYLD | Cylindromatose | 132700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CTNS | Cystinose, nephropathisch | 219800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SLC3A1 | Cystinurie | 220100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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LAMP2 | Danon Erkrankung | 300257 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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LMNB1 | Demyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-dominant, im Erwachsenenalter beginnend (ADLD) | 169500 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ZMPSTE24 | Dermopathie, restriktiv letal | 275210 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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AQP2 | Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant) | 125800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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AQP2 | Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal rezessiv) | 222000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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AVPR2 | Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal) | 304800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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AVP | Diabetes insipidus centralis | 125700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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INSR | DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTENT, MIT ACANTHOSIS NIGRICANS | 610549 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MATR3 | distale Myopathie mit Stimmbandschwäche | 606070 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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REEP1 | Distale, hereditäre motorische Neuropathie Typ VB | 614751 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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SPR | Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency | 182125 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ABCC2 | Dubin-Johnson-Syndrom | 237500 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Dubowitz-Syndrom | 611091 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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DKC1 | Dyskeratosis congenita | 305000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NHP2 | Dyskeratosis congenita | 613987 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MR1 | Dyskinesie Typ 8 | 118800 | | |
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RUNX2 | Dysplasie cleidocraniale | 119600 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ATP1A3 | DYSTONIA-PARKINSONISMUS, RAPID-ONSET; RDP | 128235 | | |
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GCH1 | Dystonie (Dopa-responsive) | 128230 | | |
| | | | | |
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DYT1 | Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant) | 128100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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PRKRA | Dystonie 16 | 612067 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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GNAL | Dystonie 25 | 615073 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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DYT3 LRRK2 SLC6A3 | Dystonie-Parkinson-Syndrom | 314250 | | |
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SGCE | DYT11 (Myoklonus-Dystonie-Syndrom) | 159900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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THAP1 | DYT6 | 602629 | | |
| | | | | |
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TP63 | EEC-Syndrom 3 | 604292 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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COL1A1 COL5A1 COL5A2 | Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I | 130000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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COL3A1 TNXB | Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III | 130020 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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COL3A1 COL5A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV | 130050 | - CGH (Comparative Genome Hybridisation)
- Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ADAMTS2 COL1A1 COL1A2 | Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII | 130060 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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PLOD1 | EHLERS-DANLOS-SYNDROM, TYP VIA | 225400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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FHL1 SYNE2 TF | Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante | 612999, 300696 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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COL7A1 | Epidermolysis bullosa dystrophica - Pasini-Typ | 131750 | - CGH (Comparative Genome Hybridisation)
- Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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COL17A1 | Epidermolysis bullosa junctionalis progressiv | 226650 | - CGH (Comparative Genome Hybridisation)
- Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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LAMA3 LAMB3 LAMC2 | Epidermolysis bullosa letalis | 226700 | - CGH (Comparative Genome Hybridisation)
- Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ITGA6 ITGB4 | Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie | 226730 | - CGH (Comparative Genome Hybridisation)
- Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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EXPH5 KRT14 KRT5 | Epidermolysis bullosa simplex | 131760 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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PLEC | Epidermolysis bullosa simplex und Gliedergürtel-Muskeldystrophie | 226670 | - CGH (Comparative Genome Hybridisation)
- Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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KRT10 KRT2 | Epidermolytische Hyperkeratose | 113800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | | | | |
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KRT9 | Epidermolytische Palmoplantarkeratose | 144200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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KCNQ2 KCNQ3 | Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe) | 121200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Epilepsie, Pyridoxin-abhängig; EPD | 266100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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PCDH19 | EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR | 300088 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CDKL5 PLCB1 | Epileptische frühinfantile Enzephalopathie, Typ 2 (EIEE2) | 300672 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CACNA1A KCNA1 SLC1A3 | Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie | 160120 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MYH9 | Epstein-Syndrom | 153650 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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PNPLA1 | Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form | 615024 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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GJB3 GJB4 | Erythrokeratodermia variabilis | 133200 | | |
| | | | | |
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| Extralangketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz | 201475 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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F2 | Faktor II-Mangel | 176930 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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F9 | Faktor IX-Mangel | 306900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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F5 | Faktor V-Mangel | 227400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | | | | |
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| Faktor VIII-Mangel | 306700 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | | | | |
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EFEMP1 | familiäre Drusen | 126600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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COL4A1 COL4A2 | Familiäre Porenzephalie | 175780 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
FANCA | Fanconi-Anämie | 227650 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SLC2A2 | FANCONI-BICKEL SYNDROM | 227810 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ASAH1 | FARBER LIPOGRANULOMATOSE | 228000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MIR17HG MYCN | Feingold Syndrom | 164280 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MED12 | FG-Syndrom / FG-Syndrom 1 | 305450 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ACVR1 | Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) | 135100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
TNFRSF1A | Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant) | 142680 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SRCAP | Floating-Harbor Syndrom (FHS) | 136140 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PORCN | Fokale dermale Hypoplasie | 305600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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SH3PXD2B | Frank-ter Haar Syndrom | 249420 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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TTPA | Friedreich-(oder \"ähnliche\")-Ataxie mit Vitamin E-Mangel | 277460 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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C9ORF72 GRN MAPT | Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus | 600274, 615911 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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FBP1 KHK | Fructoseintoleranz (hereditär) | 229600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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ALDOB FBP1 | Fruktose-Intoleranz (hereditär) | 229600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Fukosidose | 230000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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FH | Fumarase-Mangel | 606812 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| | | | | |
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GALT | Galaktosämie | 230400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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CTSA | Galaktosialidose | 256540 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 | 214950 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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PHF8 | Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius | 300263 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ADAMTSL2 | GELEOPHYSISCHE DYSPLASIE | 231050 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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KAT6B MED12 | GENITOPATELLAR SYNDROM; GTPTS | 606170 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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SLC12A3 | GITELMAN-SYNDROM | 263800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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GLMN | Glomuvenöse Malformation; GVM | 138000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SLC2A1 | GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE | 138140 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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SLC5A2 | Glukosurie (renale) | 233100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | | | | |
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| Glutarazidurie Typ I | 231670 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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C7orf10 | Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel | 231690 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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PFKM | Glykogenose Typ 7 | 232800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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| Glykogenspeicherkrankheit Ia | 232200 | | |
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G6PT1 | Glykogenspeicherkrankheit Ib | 232220 | | |
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G6PT1 | Glykogenspeicherkrankheit Ic | 232240 | | |
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GAA | Glykogenspeicherkrankheit II | 232300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Glykogenspeicherkrankheit IV | 607839 | | |
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GBE1 | Glykogenspeicherkrankheit IV | 232500 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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AGL | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | 232400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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PYGL PYGM | Glykogenspeicherkrankheit V | 232600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Glykogensynthetase-Mangel | 240600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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KIAA1279 | GOLDBERG-SHPRINTZEN MEGACOLON SYNDROM | 609460 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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GLI3 KIF7 | Greig-Syndrom | 175700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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MLPH MYO5A RAB27A | Griscelli Syndrom | 214450 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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GAMT | Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel | 612736 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Hämochromatose (juvenile) | 602390, 615517 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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HFE | Hämochromatose Typ 1 | 235200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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HAMP Hemojuvelin | Hämochromatose Typ 2 | 602390 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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TFR2 | Hämochromatose Typ 3 | 604250 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SLC11A3 | Hämochromatose Typ 4 | 606069 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MMACHC THBD | Hämolytisch-urämisches Syndrom | 235400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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PRF1 | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | 267700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
SLC6A19 | Hartnup-Krankheit | 234500 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CCBE1 FAT4 FLT4 | HENNEKAM LYMPHANGIEKTASIE-LYMPHÖDEM SYNDROM | 235510 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
BARD1 | hereditäres Brust- und Ovarialkrebssyndrom | 114480 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| | | | | |
|
| Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 2 | 608233 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
FLNA | Heterotopie (periventrikulär nodulär) | 300049 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SALL4 TBX5 | Holt-Oram-Syndrom | 142900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ANTXR2 | hyaline juvenile Fibromatose | 228600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
HYLS1 | Hydrolethalus-Syndrom | 236680 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
L1CAM | Hydrozephalus (X-chromosomal) | 307000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SECISBP2 | Hyperdejodierungssyndrom | 609698 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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ARHGEF9 | Hyperekplexie - Epilepsie | 300607 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
GLRA1 GLRB SLC6A5 | HYPEREKPLEXIE, HEREDITÄRE | 149400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
FTL | Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom | 600886 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MTHFR | Hyperhomozysteinämie | 236250 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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HADH | Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 4 | 609975 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CACNA1S SCN4A | Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1 | 170500 | | |
| | | | | |
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APOB LDLR PCSK9 | Hyperlipoproteinämie (familiär) | 143890, 603776 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| | | | | |
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AGXT | Hyperoxalurie Typ 1 | 259900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| | | | | |
|
GRHPR | Hyperoxalurie type II | 260000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
QDPR | Hyperphenylalaninämie, BH4-deficient C | 261630 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
LTBP3 | Hypodontie | 613097 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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POLR3A POLR3B | Hypomyelinisierende Leukodystrophie | 607694 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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FGF23 | Hypophosphatämie (autosomal dominant) | 193100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Hypophosphatämie (X-chromosomal) | 307800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ALPL | Hypophosphatasie | 241500, 241510, 146300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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LHX3 PIT1 PROP1 | Hypophysenhormon-Defizienz (partiell) | 262700, 182230 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
PAX8 TG TPO | Hypothyreose, kongenital | 274500, 218700, 274700 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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STS | Ichthyose (X-chromosomal) | 308100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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FLG | Ichtyosis vulgaris | 146700 | | |
| | | | | |
|
IGF1R | IGF1-Resistenz | 270450 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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AMN CUBN | Imerslund-Gräsbeck-Syndrome | 261100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
FOXP3 | Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal | 304790 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ADA | Immunodefizienz, schwere kombinierte | 102700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PRNP | Insomnie (fatal familiär) | 600072 | | |
| | | | | |
|
GIF | Intrinsic-Faktor-Mangel | 261000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
DTNA | isolierte linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie | 604169 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Isolierter Defekt im Komplex 1 der mitochondrialen Atmungskette | 252010 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
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IVD | Isovalerianazidämie | 243500 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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MEM67/MKS3 | Joubert Syndrom | 608629, 610688 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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EFHC1 | juvenile Myoklonus-Epilepsie | 254770 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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KDM6A KMT2D | Kabuki Syndrom | 147920 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
NELF SEMA3A WDR11 | Kallmann-Syndrom 1 | 308700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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AGGF1 RASA1 | Kapilläre Malformationen-Arteriovenöse Malformationen | 608354 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ANKRD11 | KBG Syndrom | 148050 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
DSG1 | KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA | 148700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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GJB2 | KID-Syndrom (autosomal dominant) | 148210 | | |
| | | | | |
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KIND1 | Kindler-Syndrom | 173650 | - CGH (Comparative Genome Hybridisation)
- Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CBS | klassische Homocystinurie | 236200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CLCNKB | Klassisches Bartter Syndrom | 607364 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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SALL2 | Kolobom, okulär, autosomal rezessiv | 216820 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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FOXF1 | kongenitale alveolar-kapilläre Dysplasie | 265380 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CFTR | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CDAN1 | kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 1 | 224120 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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KIF21A PHOX2A TUBB3 | Kongenitale Fibrose der äusseren Augenmuskeln Typ 1 | 135700 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SLC33A1 | Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom | 614482 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie | 121050 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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FKRP LMNA | Kongenitale Muskeldystrophie | #606612 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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ACTA1 SEPN1 TPM3 | Kongenitale Myopathie (Fasertyp-Disproportion); dominant | 255310, 608358 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
OPTN | Kongenitales Glaukom | 137760 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CNTNAP2 | kortikale Dysplasie - fokales Epilepsie-Syndrom | 610042 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
COLEC11 | Kraniofazial-ulnar-renales Syndrom | 265050 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MASP1 | Kraniofazial-ulnar-renales Syndrom | 257920 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
APT13A2 | Kufor-Rakeb Syndrom | 606693 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
L2HGDH | L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie | 236792 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
FGF10 FGFR2 FGFR3 | Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom | 149730 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
|
LDHA | Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel | 612933 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
LIPN | lamelläre Ichthyose | 613943 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MT-ND1 MT-ND4 MT-ND6 | Lebersche hereditäre Optikusneuropathie | 535000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CEP290 | Lebersche kongenitale Amaurose | 611755 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CEP290 GUCY2D | Lebersche kongenitale Amaurose | 204000, 617781, 617023 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MT-ND6 | Leigh-Syndrom | 256000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HPRT1 | Lesch-Nyhan-Syndrom | 308000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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PDGFRA PDGFRB | Leukämie (akute lymphatische) | 613065 | | |
| | | | | |
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ARSA PSAP | Leukodystrophie (metachromatisch) | 250100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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DARS2 | Leukoenzephalopathie mit Beteiligung von Hirnstamm/Rückenmark und Laktaterhöhung | 611105 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CSF1R | Leukoenzephalopathie mit neuroaxonalen Spheroiden | 221820 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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SLC35C1 | Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II | 266265 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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CHECK2 p53 | Li-Fraumeni-Syndrom | 151623 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SCNN1B SCNN1G | Liddle-Syndrom | 177200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ECM1 | Lipoidproteinose | 247100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ARX DCX | Lissenzephalie (X-chromosomal) | 300067 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
LIS 1 | Lissenzephalie 1 (autosomal) | 607432 | - CGH (Comparative Genome Hybridisation)
- Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SMAD3 | Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1C, LDS1C | 613795 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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EGFR | Lunge Krebs | 211980 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
GJA12 | Lymphödem Typ I | 153100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PIGV | Mabry Syndrom | 239300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CDH1 | Magenkarzinom (hereditäres diffuses) | 137215 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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CTSC SLURP1 | Mal de Meleda | 248300 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CACNA1S RYR1 | Maligne Hyperthermie-Prädisposition | 145600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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COL11A1 | Marshall-Syndrom | 154780 | | |
| | | | | |
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KIT | Mastzell-Erkrankung | 154800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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GCK | Maturity Onset Diabetes of the Young Type II | 125851 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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HNF1A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type III | 600496 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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BBS6 | McKusick-Kaufman-Syndrom | 236700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CC2D2A | Meckel-Gruber-Syndrom | 249000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| | | | | |
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ACADM | Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | 201450 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
HEPACAM MLC1 | Megalencephale Leukodystrophie mit subkortikalen Zysten | 604004 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CDK4 CDKN2A | Melanom (familiär) | 155600 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
MT-ND1 MT-ND6 | MELAS-Syndrom | 540000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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PTH1R | Metaphyseale chondrodysplasie, Typ Murk-Jansen | 156400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MTR MTRR | Methylcobalamine Defizienz | 250940 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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| Methylmalonacidurie | 251000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MMACHC MMADHC | Methylmalonazidurie - Homocystinurie Typ cbl C | 277400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Microzephalie, autosomal rezessiv, Typ 5 | 608716 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ATP1A2 CACNA1A SCN1A | Migräne Typ 2 (familiäre hemiplege) | 602481 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Mikrodeletionssyndrom 2q37 | 600430 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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DHOD1 | Miller-Syndrom | 263750 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Mittelmeerfieber (familiär) | 249100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Mohr-Tranebjaerg-Syndrom | 304700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
GPHN | Molybdän-Cofaktor-Mangel | 252150 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MAOA | Monoamino-Oxidase-A-Mangel | 300615 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CARD15 | Morbus Crohn | 266600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| | | | | |
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ATP2A2 | Morbus Darier | 124400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Morbus Fabry | 301500 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Morbus Gaucher Typ I | 230800 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
GALC PSAP | Morbus Krabbe | 245200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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UGT1A1 | Morbus Meulengracht | 143500 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ACVRL1 ENG | Morbus Osler Typ 1 | 187300 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ACVRL1 | Morbus Osler Typ 2 | 600376 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HEXB | Morbus Sandhoff | 268800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ABCA4 | Morbus Stargardt | 248200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ATP7B | Morbus Wilson | 277900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Mowat-Wilson-Syndrom | 235730 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
CIAS1 | Muckle-Wells-Syndrom | 191900 | | |
| | | | | |
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GNPTAB MCOLN1 | Mukolipidose | 252600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SGSH | Mukopolysaccharidose 3A | 252900 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NAGLU | Mukopolysaccharidose 3B | 252920 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HGSNAT | Mukopolysaccharidose 3C | 252930 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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GNS | Mukopolysaccharidose 3D | 252940 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Mukopolysaccharidose 4A | 253000 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Mukopolysaccharidose 4B | 253010 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Mukopolysaccharidose 6 | 253200 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Mukopolysaccharidose 7 | 253220 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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IDUA | Mukopolysaccharidose Typ IH/S | 607015 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Mukopolysaccharidose Typ II | 309900 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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COMP MATN3 | Multiple epiphyseale Dysplasie Typ1 | 132400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | | | | |
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SUMF1 | MULTIPLE SULFATASE DEFIZIENZ; MSD | 272200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ETFA ETFB ETFDH | Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | 231680 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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LHX1 | MURCS-Assoziation | 601076 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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POMGNT1 | Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit | 253280 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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PABN1 | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal) | 164300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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DMD | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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FCMD | Muskeldystrophie Fukuyama kongenitale | 253800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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LMNA | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B | 159001 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CAV3 | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C | 607801 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CAPN3 | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv) | 253600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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DYSF | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv) | 253601 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv) | 253700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SGCA | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv) | 608099 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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SGCB | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv) | 604286 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SGCD | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv) | 601287 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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FKRP | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv) | 607155 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ANO5 | Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3 | 613319 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
AMPD1 | Myoadenylat-Desaminase-Mangel | 102770 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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BAG3 | Myofibrilläre Myopathie (2,4,5) | 608810, 609524, 609452 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
LDB3 | Myofibrilläre Myopathie (ZASPopathie) | 609452 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
GNE | Myopathie distale Nonaka | 605820 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Myopathie durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel | 261670 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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VMA21 | Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal | 310440 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CNBP | Myotone Dystrophie Typ 2 | 602668 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CLCN1 | Myotonia congenita Becker | 255700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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BIN1 | Myotubuläre Myopathie (autosomal rezessiv) | 255200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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LMX1B | Nagel-Patella-Syndrom | 161200 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SF3B4 | Nager-Syndrom | 154400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
NHS | Nance-Horan-Syndrom | 302350 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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DAX1 | Nebennierenrinden-Hypoplasie (kongenital) | 300200 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B | 162300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NPHP1 | Nephronophthise 1 | 256100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NPHS1 WT1 | Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ) | 256300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
NPHS2 | Nephrotisches Syndrom (steroid-resistentes) | 604766 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SPINK5 | Netherton-Syndrom | 256500 | - CGH (Comparative Genome Hybridisation)
- Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PHGDH | Neu-Laxova-Syndrome | 256520 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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FUZ VANGL1 | Neuralrohrdefekte | 182940 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ALK | NEUROBLASTOM, ANLAGE ZU, 3; NBLST3 | 613014 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
NF1 SPRED1 | Neurofibromatose Typ I | 162200 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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RAB7 | Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ 2B | 600882 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
|
PRPS1 | Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ X5 | 311070 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MFN2 | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2 | 609260 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
SMPD1 | Niemann-Pick-Krankheit Typ A | 257200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
NPC1 NPC2 | Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 | 257220 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MET | Nierenkarzinom (hereditär papillär) | 605074 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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GJA1 | Oculo-dento-digitale Dysplasie | 164200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SALL4 | Okihiro-Syndrom | 607323 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
GPR143 | Okulärer Albinismus Typ I | 300500 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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OCA2 SLC45A2 TYR | Okulokutaner Albinismus Typ 1 | 203100 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MC1R | Okulokutaner Albinismus Typ 2 | 203200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
OCA2 | Okulokutaner Albinismus Typ 2 | 203200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
TYRP1 | Okulokutaner Albinismus Typ 3 | 203290 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
RAG1 | Omenn-Syndrom | 603554 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
POLG2 | Ophthalmoplegie (progressiv extern, autosomal dominant, Typ 4) | 610131 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Opitz C | 211750 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MID1 | Opitz GBBB Syndrom | 300000, 145410 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Optikus-Atrophie | 165300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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OTC | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | 311250 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CXORF5 | Oro-fazio-digitales Syndrom, Typ I | 311200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
GNAS | Osteodystrophie (Albright; hereditär) | 103580 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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| | | | | |
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AN1 COL1A1 COL1A2 | Osteogenesis imperfecta Typ I | 166200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | | | | |
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FKBP10 | Osteogenesis imperfecta Typ VI | 610968 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
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FAM123B | Osteopathia striata - kraniale Sklerose | 300373 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CFTR | Pankreatitis (hereditär) | 167800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| PAPILLON-LEFEVRE SYNDROM | 245000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SDHB SDHC SDHD | Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1 | 168000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ALX4 MSX2 | Parietale Foramina | 168500 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
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PLP1 | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | 312080 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
GJA12 | Pelizeaus-Merzbacher ähnliche Erkrankung 1 | 608804 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SLC26A4 | Pendred-Syndrom | 274600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Periventrikuläre noduläre Heterotopien, autosomal rezessiv | 608097 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HARS2 LARS2 | Perrault-Syndrom | 614926, 615300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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HARS2 HSD17B4 | Perrault-Syndrom | 233400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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B3GALTL | Peters Plus Syndrom | 261540 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
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STK11 | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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PHGDH | PHOSPHOGLYCERAT DEHYDROGENASE DEFIZIENZ | 601815 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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TCF4 | Pitt-Hopkins Syndrom | 610954 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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DICER1 | Pleuropulmonales Blastom | 601200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
JAK2 | Polycythämia vera | 263300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ABHD12 | Polyneuropathie, Taubheit, Ataxie, Retinitis pigmentosa und Katarakt | 612674 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
MUTYH | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PKHD1 | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
VRK1 | Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 | 607596 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Porphyrie (akut intermittierend) | 176000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
RAI1 | Potocki-Lupski-Syndrom | 610883 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PTCH | Prädisposition für Basalzell-Karzinom 1 (BCC1) | 605462 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
TUBB4A | primäre Dystonie Typ DYT4 | 128101 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PCCA PCCB | PROPIONACIDÄMIE | 606054 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
NR3C2 | Pseudohypoaldosteronismus (autosomal dominant) | 177735 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ABCC6 | Pseudoxanthoma elasticum; PXE | 264800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PCBD1 | Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel | 264070 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CTSK | Pyknodysostose | 265800 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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PDHX | Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Defizienz | 312170 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | | | | |
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PC | Pyruvatcarboxylase Defizienz | 266150 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
DMP1 | Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive | 241520 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PEX7 PHYH | Refsum-Syndrom | 614879 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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TGFBI | Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie | 608470 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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PAX2 | Renal Coloboma-Syndrom | 120330 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
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UPK3A | Renale Adysplasie | 191830 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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KCNV2 | Retinal Zapfen Dystrophie 3B | 610356 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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ABCA4 BEST1 | Retinitis pigmentosa | 268000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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CDKL5 FOXG1 MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
AGPS | RHIZOMELE CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYP 3 | 600121 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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RPIA | Ribose-5-Phosphat-Isomerase Mangel | 608611 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| | | | | |
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CYP1B1 FOXC1 PITX2 | Rieger-Syndrom | 180500 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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IKBKAP | Riley-Day-Syndrom | 223900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ESCO2 | Roberts-Syndrom | 268300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ROR2 | Robinow-Syndrom | 268310 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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WNT5A | Robinow-Syndrom (autosomal dominant) | 180700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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RECQL4 USB1 | Rothmund-Thomson-Syndrom | 268400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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CREBBP EP300 | Rubinstein-Taybi-Syndrom | 180849 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| | | | | |
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PRKCG | SCA14 | 605361 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ITPR1 | SCA15 | 606658 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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FGF14 | SCA27 | 609307 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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THRB | Schilddrüsenhormon-Resistenz | 188570 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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SETBP1 | Schinzel-Giedion-Syndrom | 269150 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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EMX2 | Schizencephalie | 269160 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HSPG2 LIFR | Schwartz-Jampel-Syndrom | 255800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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STRC | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv | 600060, 601868, 609706 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HESX1 | Septo-optische Dysplasie | 182230 | | |
| | | | | |
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PIK3R1 | SHORT Syndrom | 269880 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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SBDS | Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom | 260400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NEU1 | Sialidose | 256550 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HBB | Sichelzellenanämie | 603903 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Sjögren-Larsson-Syndrom | 270200 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | 270400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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RAI1 | Smith-Magenis-Syndrom | 182290 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NFIX NSD1 | Sotos-Syndrom | 117550 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ZFYVE26 | Spastische Paraparese 15 (SPG15) | 270700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ZFVE27 | Spastische Paraparese 33 (SPG33) | 610244 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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NIPA1 | Spastische Paraparese 6 (SPG6) | 600363 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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KIAA0196 | Spastische Paraparese 8 (SPG8) | 603563 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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KIF5A | Spastische Paraparese Typ 10 | 604187 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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| Spastische Paraparese Typ 11 | 604360 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HSPD1 | Spastische Paraparese Typ 13 | 605280 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Spastische Paraparese Typ 21 | 248900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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REEP1 | Spastische Paraparese Typ 31 | 610250 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ATL1 SPAST | Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant) | 182601 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
PGN | Spastische Paraplegie 7 | 607259 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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RTN2 | Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 | 604805 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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ATL1 | Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 | 182600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
FA2H | Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 | 612319 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
PLPA6 | Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 | 612020 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
CYP7B1 | SPG5 | 270800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
IGHMBP2 | Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1 | 604320 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
DUX4 SMN1 | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
CACNA1A | Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 | 183086 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
ATXN8OS SYNE1 | Spinocerebelläre Ataxie Typ 8 | 610743 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SETX | Spinocerebelläre Ataxie, rezessiv, Nicht-Friedreich Typ 1 | 606002 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
|
AFG3L2 | spinozerebelläre Ataxie Typ 28 | 610246 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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ATXN8OS | spinozerebelläre Ataxie Typ 8 | 608768 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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DLL3 | Spondylocostale Dysostose | 277300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
DDR2 | spondyloepimetaphysäre Dysplasie - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung | 271665 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
FOXP1 FOXP2 | Sprachentwicklungsstörung | 602081 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| | | | | |
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CHN1 | Stilling-Türk-Duane-Syndrom | 604356 | | |
| | | | | |
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PDGFRA | Stroma-Tumor gastrointestinaler | 606764 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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HSPG2 LIFR | Stüve-Wiedemann-Syndrom | 601559 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
NOG | Symphalangismus, proximal | 185800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SNX14 | Syndromale Form von cerebellärer Atrophie und Lysosom-Autophagosom Dysfunktion | 999999 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
DNASE1 | systemischer Lupus erythematodes | 152700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
RBM10 | TARP Syndrom | 311900 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
| Tay-Sachs-Krankheit | 272800 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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WNT3 | Tetraamelie | 273395 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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JAK2 | Thrombozythämie, essentielle | 187950 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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RBM8A | Thrombozytopenia Absent Radius Syndrom | 274000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
- Molekular Zytogenetisch
| | | | |
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SLITRK1 | Tourette-Syndrom | 137580 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| | | | | |
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FAM58A SALL1 SALL4 | Townes-Brocks-Syndrom | 107480 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
TCN2 | Transcobalamin II Defizienz | 275350 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
SKIV2L | Tricho-hepato-enterisches Syndrom | 614602 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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MPLKIP | TRICHOTHIODYSTROPHIE, NICHT PHOTOSENSITIV 1 | 234050 | | |
| | | | | |
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TSC1 TSC2 | Tuberöse Sklerose 1 | 191100 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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FAH | Tyrosinämie Typ 1 | 276700 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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WNT7A | Ulna- und Fibulaaplasie mit schweren Gliedmaßendefekten | 276820 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
TBX3 | Ulna-Mamma-Syndrom | 181450 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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HPSE2 LRIG2 | Urofaziales Syndrom | 236730 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
|
EPG5 | Vici Sndrom | 242840 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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VDR | Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA | 277440 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
| | | | |
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BEST1 CNNM4 | Vitreoretinochoroidopathie und Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Katarakt - posteriores Staphylom | 193220 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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VHL | Von Hippel-Lindau-Syndrom | 193300 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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PLEKHG5 | Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes | 611067 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
| |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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GATA4 NKX2-5 TBX1 | Vorhofseptumdefekt | 607941 | - Sanger-Sequenzierung
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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SOX10 | Waardenburg-Syndrom Typ 4 | 613266 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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PAX3 | Waardenburg-Syndrom Typ I | 193500 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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MITF TYR | Waardenburg-Syndrom Typ II mit okulärem Albinismus (digen) | 103470 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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POMGNT1 POMT1 POMT2 | Walker-Warburg-Syndrom | 236670, 615041, 615249 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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RAB18 RAB3GAP1 RAB3GAP2 | Warburg Mikro Syndrom | 600118 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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EZH2 | Weaver-Syndrom | 277590 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ADAMTS10 | Weill-Marchesani-Syndrom | 277600 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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RECQL2 | Werner-Syndrom | 277700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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KMT2A | Wiedemann-Steiner-Syndrom | 605130 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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Elastin | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Zytogenetisch
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EIF2AK3 | Wolcott-Rallison-Syndrom | 226980 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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LIPA | Wolman-Krankheit | 278000 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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CYBA CYBB | X-chromosomal rezessive chronische Granulomatose | 306400 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ARX CDKL5 | X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen | 308350 | - Sanger-Sequenzierung
- MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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SOX3 | X-chromosomale geistige Retardierung mit Wachstumshormon-Mangel | 300123 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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CASK | X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm | 300749 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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FRMD7 | X-chromosomaler Nystagmus | 310700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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UPF3B | X-gebundene mentale Retardierung, Syndrom 14 | 300676 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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DAX1 DHH OX9 | XY-Gonadendysgenesie | 300018 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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CYP27A1 | Zerebrotendinöse Xanthomatose | 213700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ANO3 | zervikale Dystonie | 615034 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ASS | Zitrullinämie | 215700 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
- quantitative PCR (realtime PCR)
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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RNASET2 | Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie | 612951 | - Sanger-Sequenzierung
- Deletionsscreening
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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