HGQN - Einrichtung

SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase, Ärztl. Leiter

Heinrich-von-Stephan-Str. 5

79100 Freiburg

Germany

http://www.humangenetik-freiburg.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 22.12.2009

Akkreditierende Organisation: DGA

Beschreibung: Unser Labor ist seit dem 22.12.2009 nach DIN EN ISO / IEC 15189 akkreditiert für medizinische Laboratoriumsdiagnostik (Humangenetik, molekulare Humangenetik) und nach DIN EN ISO / IEC 17025 für forensische Genetik (Deutsche Gesellschaft für Akkreditierung (DGA, vormals DACH, www.dga-mbh.de).

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase | Tel:+49-761-896454-0 | Fax:+49-761-896454-9
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase | Tel:+49-761-896454-0 | Fax:+49-761-896454-9
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Eva Wohlleber | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FÄ für Humangenetik
Dipl.-Mol.Med. Sarah Kleiner | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Mol.Med.
M. Sc. Nicole Meier | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Biologin
Dr. phil. nat. Martin Brauner | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologe
M. Sc. Natalie Knoll | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologin
Dr. rer. nat. Dagmara Appenzeller | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologin
Dr. rer. nat. Carsten Bernard | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologe
Prof. Dr. med. Jochen Decker | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FA für Humangenetik, FA für Innere Medizin
Dr. rer. nat. Martin Ritthaler | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologe

Molekulare Zytogenetik

Dr. med. Eva Wohlleber | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FÄ für Humangenetik
Dipl.-Mol.Med. Sarah Kleiner | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Mol.Med.
Dr. rer. nat. Martin Ritthaler | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologe

Zytogenetik

Prof. Dr. med. Jochen Decker | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FA für Humangenetik, FA für Innere Medizin
Dr. rer. nat. Martin Ritthaler | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologe

Genetische Beratung

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase | Tel:+49-761-896454-0 | Fax:+49-761-896454-9
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Eva Wohlleber | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FÄ für Humangenetik
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FA für Humangenetik, FA für Innere Medizin

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase | Tel:+49-761-896454-0 | Fax:+49-761-896454-9
Facharzt für Humangenetik
Ulrike Nußbaumer | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Sekretärin
Dr. med. Eva Wohlleber | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
FÄ für Humangenetik
M. Sc. Natalie Knoll | Tel:+49-761-8964540 | Fax:+49-761-8964549
Dipl.-Biologin

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
PIGV	Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 1		239300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BAG3	Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)		608810, 609524, 609452	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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LHX3 PIT1 PROP1	Hypophysenhormon-Defizienz (partiell)		262700, 182230	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HMGCL	3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria		246450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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OBSL1	3-M syndrome 2		612921	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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MCCC1 MCCC2	3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE DEFICIENCY		210200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CCDC8 CUL7	3M syndrome 1		273750	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MASP1	3MC syndrome 1		257920	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COLEC11	3MC syndrome 2		265050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COMP FGFR3	ACHONDROPLASIA; ACH		100800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC39A4	Acrodermatitis enteropathica, Zinc-deficiency type		201100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PDE4D	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance		614613	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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SF3B4	Acrofacial dysostosis 1, Nager type		154400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACADM	ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN, DEFICIENCY OF		201450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MUTYH	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC		175100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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AMPD1	ADENOSINE MONOPHOSPHATE DEAMINASE 1; AMPD1		102770	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	ADRENAL HYPERPLASIA II		201810	Sanger-Sequenzierung
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CYP11B1 CYP21	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY		201910, 202110	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
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DAX1	ADRENAL HYPOPLASIA, CONGENITAL; AHC		300200	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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ABCD1	ADRENOLEUKODYSTROPHY; ALD		300100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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JAG1 NOTCH2	ALAGILLE SYNDROME; AGS		118450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GPR143	ALBINISM, OCULAR, TYPE I; OA1		300500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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OCA2	ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II		203200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TYRP1	Albinism, oculocutaneous, type III		203290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GNAS	ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY; AHO		103580	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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GFAP	ALEXANDER DISEASE		203450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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SLC16A2	ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME		300523	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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POLG	ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS		203700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ACAT1	ALPHA-METHYLACETOACETIC ACIDURIA		203750	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ATRX	ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX		301040	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COL4A3 COL4A4	ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE		203780	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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COL4A5	ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS		301050	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
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FOXF1	Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins		265380	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PRNP	ALZHEIMER DISEASE, EARLY-ONSET FAMILIAL, WITH COEXISTING AMYLOID AND PRION PATHOLOGY		605055	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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APP MAPT PSEN1	ALZHEIMER DISEASE; AD		104300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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C9ORF72 FIG4	AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1		105400, 615911, 616439	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ALS2	Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, juvenile; ALS2		205100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SEC23B	ANEMIA, DYSERYTHROPOIETIC CONGENITAL, TYPE II		224100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SMAD3	Aneurysms-osteoarthritis syndrome		613795	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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C1NH HANE	ANGIOEDEMA, HEREDITARY; HAE		106100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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AN2	ANIRIDIA, TYPE II; AN2		106210	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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KCNJ1	Antenatal Bartter syndrome type 2		241200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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MYH11	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, AAT4		132900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ACTA2	Aortic aneurysm, familial thoracic 6, AAT6		611788	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC2A10	Arterial tortuosity syndrome, ATS		208050	Sanger-Sequenzierung
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MYBPC1	Arthrogryposis, distal, type 1b; DA1B		614335	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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MYH8	Arthrogryposis, distal, type 7; DA7		158300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NLGN3 NLGN4	ASPERGER SYNDROME		300494	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ATM	ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT		208900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
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APTX SETX	ATAXIA, EARLY-ONSET, WITH OCULOMOTOR APRAXIA AND HYPOALBUMINEMIA; EAOH		208920	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DTDST / SLC26A2 FLNB	Atelosteogenesis		108720, 256050, 108721	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HOXA1	ATHABASKAN BRAINSTEM DYSGENESIS SYNDROME		601536	Sanger-Sequenzierung
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SLC6A2	ATRANSFERRINEMIA		209300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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GATA4 NKX2-5 TBX1	Atrial-septal defect		607941	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NRXN1	Autism		209850	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GNAL	Autosomal dominant focal dystonia, DYT25		615073	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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GRIN2B	autosomal dominant Mental retardation 6		613970	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TUBB4A	autosomal dominant torsion Dystonia 4		128101	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HES7 LFNG	autosomal recessive Spondylocostal dysostosis		609813, 608059	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTCH	BASAL CELL CARCINOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; BCC1		605462	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PTCH	BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS		109400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CDKN1C	BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS		130650	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NKX2-1	Benign hereditary chorea		118700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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BSCL2	Berardinelli-Seip-congenital Lipodystrophy		270685	Sanger-Sequenzierung
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GP1BA GP1BB GP9	Bernard-Soulier- Syndrome		231200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COL6A1 COL6A2 COL6A3	Bethlem Myopathy		158810	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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NOTCH1 SMAD6	Bicuspid aortic valve		109730	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 4		214950	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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BTD	BIOTINIDASE DEFICIENCY		253260	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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BLM	Bloom syndrome		210900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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PHF6	BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN SYNDROME; BFLS		301900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	Brachydactyly-mental retardation syndrome		600430	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ZNF469	Brittle cornea syndrome		229200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ATP2A1	Brody myopathy		601003	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PLOD2	Bruck syndrome		609220	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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CACNA1C	BRUGADA SYNDROME		601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MAOA	Brunner syndrome		300615	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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LEMD3	BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME		166700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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BCHE	BUTYRYLCHOLINESTERASE; BCHE		177400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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TGFB1	CAMURATI-ENGELMANN DISEASE		131300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ASPA	Canavan disease		271900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ABCC9	Cantu syndrome		239850	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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AGGF1 RASA1	capillary malformation-arteriovenous malformation		608354	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
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CPS1	CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO		237300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PRKAR1A	CARNEY COMPLEX, TYPE 1; CNC1		160980	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CPT2	CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, LATE-ONSET		255110	Sanger-Sequenzierung
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RYR1	Central Core Disease of Muscle		117000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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VLDLR	CEREBELLAR ATAXIA, MENTAL RETARDATION, AND DYSEQUILIBRIUM SYNDROME 1		224050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NOTCH3	CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY; CADASIL		125310	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HTRA1	CEREBRAL AUTOSOMAL RECESSIVE ARTERIOPATHY WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY		600142	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CCM2	CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS; CCM		116860	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GAMT	Cerebral creatine deficiency syndrome 2		612736	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SNAP29	CEREBRAL DYSGENESIS, NEUROPATHY, ICHTHYOSIS, AND PALMOPLANTAR KERATODERMA SYNDROME		609528	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CYP27A1	Cerebrotendinous Xanthomatosis		213700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CLN6	Ceroid lipofuscinosis neuronal 6		601780	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PPT1	CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 1, INFANTILE; CLN1		256730	Sanger-Sequenzierung
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CLN2	CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 2, LATE INFANTILE; CLN2		204500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CLN3	CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 3, JUVENILE; CLN3		204200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ABHD5	Chanarin-Dorfman syndrome		275630	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DNM2	Charcot-Marie-Tooth disease (axonal, type 2M), Charcot-Marie-Tooth disease (dominant intermediate B)		606482	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HSPB1	Charcot-Marie-Tooth disease (axonal) type 2F		606595	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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AARS	Charcot-Marie-Tooth disease (axonal) type 2N		613287	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MFN2	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A2; CMT2A2		609260	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HSPB8	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2L		608673	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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CHD7 SEMA3E	CHARGE SYNDROME		214800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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LYST	CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME		214500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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VPS13A	Chorea-acanthocytosis		200150	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NKX2-1	Choreoathetosis, congenital hypothyroidism, and neonatal respiratory distress		610978	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC25A13	CITRULLINEMIA TYPE II		603471	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ASS	Citrullinemia, classic		215700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CLCNKB	Classic Bartter syndrome		607364	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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RUNX2	CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD		119600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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F2	COAGULATION FACTOR II; F2		176930	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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RPS6KA3	COFFIN-LOWRY SYNDROME; CLS		303600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COH1 (VPS13B)	Cohen Syndrome		216550	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SALL2	Coloboma, ocular, autosomal recessive		216820	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COMP MATN3	COMP-Related Multiple Epiphyseal Dysplasia		132400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC33A1	CONGENITAL CATARACTS, HEARING LOSS, AND NEURODEGENERATION		614482	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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MPI PMM2	Congenital disorder of glycosylation type Ib, 1a		602579, 212065	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COG7	Congenital disorder of glycosylation type IIe		608779	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ALG6	CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ic		603147	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC35C1	CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIc		266265	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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CDAN1	congenital dyserythropoietic Anemia type I		224120	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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KIF21A PHOX2A TUBB3	Congenital fibrosis of extraocular muscles type 1		135700	Sanger-Sequenzierung
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LIPN	congenital Ichthyosis autosomal recessive 8		613943	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FKRP LMNA	Congenital Muscular Dystrophy		#606612	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ACTA1 SEPN1 TPM3	Congenital myopathy(fiber-type disproportion); dominant		255310, 608358	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	CONTRACTURAL ARACHNODACTYLY, CONGENITAL		121050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC4A11	CORNEAL DYSTROPHY AND PERCEPTIVE DEAFNESS		217400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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TGFBI	CORNEAL DYSTROPHY OF BOWMAN LAYER, TYPE I		608470	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ARX	CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH ABNORMAL GENITALIA		300004	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CNTNAP2	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome		610042	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	Costello syndrome		218040	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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SLC6A8	creatine deficiency syndrome, X-linked		300352	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PRNP	CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE; CJD		123400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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UGT1A1	CRIGLER-NAJJAR SYNDROME		218800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLXB9	CURRARINO SYNDROME		176450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYLD	CYLINDROMATOSIS, FAMILIAL; CYLD		132700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CTNS	Cystinosis, nephropathic		219800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC3A1	CYSTINURIA; CSNU		220100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LAMP2	Danon Disease		300257	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ATP2A2	DARIER-WHITE DISEASE		124400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STRC	DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE		600060, 601868, 609706	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AQP2	DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL DOMINANT		125800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AQP2	DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL RECESSIVE		222000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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AVPR2	DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED		304800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AVP	DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL TYPE		125700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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INSR	DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTANT, WITH ACANTHOSIS NIGRICANS		610549	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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MATR3	distal Myopathy 2		606070	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DAX1 DHH OX9	DOSAGE-SENSITIVE SEX REVERSAL; DSS		300018	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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EFEMP1	Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy		126600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CHN1	Duane retraction syndrome Type 2		604356	Sanger-Sequenzierung
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SALL4	DUANE-RADIAL RAY SYNDROME; DRRS		607323	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ABCC2	Dubin-Johnson syndrome		237500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NHP2	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2		613987	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DKC1	Dyskeratosis congenita, X-linked		305000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PRKRA	Dystonia 16		612067	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ANO3	DYSTONIA 24		615034	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DYT3 LRRK2 SLC6A3	Dystonia 3, Torsion, X-linked; DYT3		314250	Sanger-Sequenzierung
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ATP1A3	DYSTONIA-PARKINSONISM, RAPID-ONSET; RDP		128235	Sanger-Sequenzierung
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GCH1	DYSTONIA, PROGRESSIVE, WITH DIURNAL VARIATION		128230	Sanger-Sequenzierung
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CNBP	DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2		602668	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SGCE	DYT11 (Myoclonic-dystonia syndrome)		159900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

THAP1	DYT6		602629	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARHGEF9	early infantile Epileptic encephalopathy 8		300607	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APP PSEN1 PSEN2	Early-Onset Familial Alzheimer Disease		104300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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TP63	ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALATE SYNDROME 3; EEC3		604292	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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COL1A1 COL5A1 COL5A2	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE I		130000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COL3A1 TNXB	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE III		130020	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COL3A1 COL5A1	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT		130050	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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PLOD1	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VIA		225400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ADAMTS2 COL1A1 COL1A2	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VII, AUTOSOMAL DOMINANT		130060	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FHL1 SYNE2 TF	Emery-Dreifuss muscular dystrophy, autosomal dominant		612999, 300696	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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COL7A1	EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, PASINI TYPE		131750	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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EXPH5 KRT14 KRT5	EPIDERMOLYSIS BULLOSA HERPETIFORMIS, DOWLING-MEARA TYPE		131760	Sanger-Sequenzierung
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LAMA3 LAMB3 LAMC2	Epidermolysis bullosa letalis		226700	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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PLEC	EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX AND LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY		226670	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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ITGA6 ITGB4	Epidermolysis bullosa with pyloric atresia		226730	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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COL17A1	EPIDERMOLYSIS BULLOSA, GENERALIZED ATROPHIC BENIGN; GABEB		226650	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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KRT10 KRT2	Epidermolytic hyperkeratosis		113800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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KCNQ2 KCNQ3	EPILEPSY, BENIGN NEONATAL, 1; EBN1		121200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PCDH19	EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR		300088	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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EFHC1	EPILEPSY, MYOCLONIC JUVENILE		254770	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	EPILEPSY, PYRIDOXINE-DEPENDENT; EPD		266100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CDKL5 PLCB1	EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 2; EIEE2		300672	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CACNA1A KCNA1 SLC1A3	EPISODIC ATAXIA, TYPE 1; EA1		160120	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MYH9	EPSTEIN SYNDROME		153650	Sanger-Sequenzierung
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MYH9	Epstein/Fechner syndrome		153650	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GJB3 GJB4	ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS; EKV		133200	Sanger-Sequenzierung
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	FABRY DISEASE		301500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FGD1	FACIOGENITAL DYSPLASIA		305400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
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F5	FACTOR V DEFICIENCY		227400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF		249100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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FANCA	FANCONI ANEMIA; FA		227650	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC2A2	FANCONI-BICKEL SYNDROME		227810	Sanger-Sequenzierung
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ASAH1	FARBER LIPOGRANULOMATOSIS		228000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRNP	FATAL FAMILIAL INSOMNIA; FFI		600072	Sanger-Sequenzierung
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MIR17HG MYCN	Feingold syndrome		164280	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MED12	FG syndrome / FG syndrome 1		305450	Sanger-Sequenzierung
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ACVR1	Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)		135100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SRCAP	Floating-Harbor Syndrome (FHS)		136140	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PORCN	FOCAL DERMAL HYPOPLASIA		305600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FMR1	FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1		309550	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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SH3PXD2B	Frank-ter Haar syndrome		249420	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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C9ORF72 GRN MAPT	FRONTOTEMPORAL DEMENTIA		600274, 615911	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ALDOB FBP1	FRUCTOSE INTOLERANCE, HEREDITARY		229600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FBP1 KHK	Fructose-Intolerance (hereditary)		229600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	Fucosidosis		230000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FCMD	FUKUYAMA CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY; FCMD		253800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FH	FUMARASE DEFICIENCY		606812	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GALT	GALACTOSEMIA		230400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CTSA	Galactosialidosis		256540	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDH1	GASTRIC CANCER		137215	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PDGFRA	GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR; GIST		606764	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	GAUCHER DISEASE, TYPE I		230800	Sanger-Sequenzierung
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ADAMTSL2	GELEOPHYSIC DYSPLASIA		231050	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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KAT6B MED12	GENITOPATELLAR SYNDROME; GTPTS		606170	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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UGT1A1	GILBERT SYNDROME		143500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC12A3	GITELMAN SYNDROME		263800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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CSF1R	GLIOSIS, FAMILIAL PROGRESSIVE SUBCORTICAL		221820	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GLMN	Glomuvenous Malformations; GVM		138000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC2A1	GLUCOSE TRANSPORT DEFECT, BLOOD-BRAIN BARRIER		138140	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	GLUTARIC ACIDEMIA I		231670	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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C7orf10	Glutaric aciduria III		231690	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	Glycogen storage disease		240600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	GLYCOGEN STORAGE DISEASE I		232200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

G6PT1	GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ib		232220	Sanger-Sequenzierung
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G6PT1	GLYCOGEN STORAGE DISEASE Ic		232240	Sanger-Sequenzierung
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GAA	GLYCOGEN STORAGE DISEASE II		232300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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AGL	glycogen storage disease III		232400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GBE1	GLYCOGEN STORAGE DISEASE IV		232500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	Glycogen storage disease type IV		607839	Sanger-Sequenzierung
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PYGL PYGM	GLYCOGEN STORAGE DISEASE V		232600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PFKM	Glycogen storage disease VII		232800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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	GLYCOGEN STORAGE DISEASE X		261670	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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LDHA	Glycogen storage disease XI		612933	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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KIAA1279	GOLDBERG-SHPRINTZEN MEGACOLON SYNDROME		609460	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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CYBA CYBB	Granulomatous disease, chronic, X-linked		306400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GLI3 KIF7	Greig cephalopolysyndactyly syndrome		175700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MLPH MYO5A RAB27A	Griscelli syndrome		214450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC6A19	Hartnup-Krankheit		234500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HAMP Hemojuvelin	HEMOCHROMATOSIS TYPE 2		602390	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	HEMOCHROMATOSIS, JUVENILE; JH		602390, 615517	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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TFR2	HEMOCHROMATOSIS, TYPE 3; HFE3		604250	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC11A3	HEMOCHROMATOSIS, TYPE 4; HFE4		606069	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HFE	HEMOCHROMATOSIS; HFE		235200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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HBB	HEMOGLOBIN--BETA LOCUS; HBB		141900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MMACHC THBD	HEMOLYTIC-UREMIC SYNDROME; HUS		235400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PRF1	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial		267700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	HEMOPHILIA A		306700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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F9	HEMOPHILIA B; HEMB		306900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CCBE1 FAT4 FLT4	HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME		235510	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME 2		608233	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FLNA	HETEROTOPIA, PERIVENTRICULAR, X-LINKED DOMINANT		300049	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SALL4 TBX5	HOLT-ORAM SYNDROME; HOS		142900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CBS	HOMOCYSTINURIA DUE TO CBS DEFICIENCY		236200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MTHFR	HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY		236250	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HTT TBP	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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IDUA	HURLER-SCHEIE SYNDROME		607015	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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ANTXR2	HYALINE FIBROMATOSIS SYNDROME		228600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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L1CAM	HYDROCEPHALUS DUE TO CONGENITAL STENOSIS OF AQUEDUCT OF SYLVIUS; HSAS		307000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HYLS1	Hydrolethalus syndrome		236680	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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APOB LDLR PCSK9	HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT		143890, 603776	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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GLRA1 GLRB SLC6A5	HYPEREKPLEXIA, HEREDITARY		149400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FTL	HYPERFERRITINEMIA-CATARACT SYNDROME		600886	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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HADH	Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4		609975	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GCK GLUD1	Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, type 3		602485	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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CACNA1S SCN4A	HYPERKALEMIC PERIODIC PARALYSIS; HYPP		170500	Sanger-Sequenzierung
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GRHPR	Hyperoxaluria type II		260000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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AGXT	Hyperoxaluria, primary, type I		259900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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QDPR	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient C		261630	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PCBD1	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D		264070	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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POLR3A POLR3B	Hypomyelinating leukodystrophy		607694	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALPL	Hypophosphatasia (infantile, childhood, adult)		241500, 241510, 146300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HYPOPHOSPHATEMIA, X-LINKED		307800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMP1	Hypophosphatemic rickets, AR		241520	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGF23	HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL DOMINANT; ADHR		193100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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PAX8 TG TPO	Hypothyreosis, congenital		274500, 218700, 274700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
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HPRT1	HYPOXANTHINE GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE 1; HPRT1		308000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PNPLA1	ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 10		615024	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STS	ICHTHYOSIS, X-LINKED		308100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FLG	Ichtyosis		146700	Sanger-Sequenzierung
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IGF1R	IGF1 resistance		270450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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AMN CUBN	Imerslund-Gräsbeck syndrome		261100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ADA	Immunodeficiency, severe combined		102700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FOXP3	Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked		304790	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ARX CDKL5	INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED		308350	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
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CARD15	INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 1; IBD1		266600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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GIF	Intrinsic factor deficiency		261000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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IVD	ISOVALERIC ACIDEMIA; IVA		243500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MEM67/MKS3	Joubert Syndrome		608629, 610688	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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KDM6A KMT2D	Kabuki syndrome		147920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NELF SEMA3A WDR11	KALLMANN SYNDROME 1; KAL1		308700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ANKRD11	KBG syndrome		148050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GJB2	KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT		148210	Sanger-Sequenzierung
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DSG1	KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA		148700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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KIND1	KINDLER SYNDROME		173650	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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LHX1	Klippel-Feil-Syndrome		601076	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GALC PSAP	KRABBE DISEASE		245200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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APT13A2	Kufor-Rakeb Syndrome		606693	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

L2HGDH	L-2-Hydroxyglutaric Aciduria		236792	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FGF10 FGFR2 FGFR3	Lacrimoauriculodentodigital syndrome		149730	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CEP290 GUCY2D	LEBER CONGENITAL AMAUROSIS, TYPE I;		204000, 617781, 617023	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CEP290	Leber Congenital Amaurosis, Type X; LCA10		611755	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MT-ND1 MT-ND4 MT-ND6	LEBER OPTIC ATROPHY		535000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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DTNA	Left ventricular noncompaction 1		604169	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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MT-ND6	LEIGH SYNDROME; LS		256000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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PDGFRA PDGFRB	LEUKEMIA (acute lymphoblastic)		613065	Sanger-Sequenzierung
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LMNB1	LEUKODYSTROPHY, DEMYELINATING, ADULT-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT		169500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DARS2	Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation		611105	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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RNASET2	LEUKOENCEPHALOPATHY, CYSTIC, WITHOUT MEGALENCEPHALY		612951	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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CHECK2 p53	LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1		151623	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SCNN1B SCNN1G	LIDDLE SYNDROME		177200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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STAR	LIPOID CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA		201710	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ECM1	LIPOID PROTEINOSIS		247100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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LIS 1	LISSENCEPHALY I; LIS1		607432	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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ARX DCX	LISSENCEPHALY, X-LINKED		300067	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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EGFR	Lung Cancer		211980	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GJA12	LYMPHEDEMA, HEREDITARY, I		153100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CTSC SLURP1	Mal de Meleda		248300	Sanger-Sequenzierung
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CACNA1S RYR1	MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; MHS1		145600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COL11A1	MARSHALL SYNDROME		154780	Sanger-Sequenzierung
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KIT	MAST CELL DISEASE		154800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GCK	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2		125851	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HNF1A	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3		600496	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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BBS6	McKusick-Kaufman syndrome		236700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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CC2D2A	Meckel-Gruber Syndrome		249000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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HEPACAM MLC1	MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS GENE 1; MLC1		604004	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CDK4 CDKN2A	MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT; CMM		155600	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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CASK	Mental Retardation and Microcephaly with Pontine and Cerebellar Hypoplasia		300749	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	Mental retardation, autosomal recessive 5		611091	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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MEF2C	MENTAL RETARDATION, STEREOTYPIC MOVEMENTS, EPILEPSY, AND/OR CEREBRAL MALFORMATIONS		613443	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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UPF3B	Mental Retardation, X-linked, Syndromic 14		300676	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SOX3	MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH ISOLATED GROWTH HORMONE DEFICIENCY; MRGH		300123	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ARSA PSAP	METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY		250100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PTH1R	Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type		156400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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MTR MTRR	Methylcobalamine deficiency		250940	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MMACHC MMADHC	Methylmalonic aciduria and homocystinuria cblC type		277400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	METHYLMALONIC ACIDURIA DUE TO METHYLMALONYL-CoA MUTASE DEFICIENCY		251000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE, 5; MCPH5		608716	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ATP1A2 CACNA1A SCN1A	MIGRAINE, FAMILIAL HEMIPLEGIC, 2; FHM2		602481	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
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DHOD1	Miller Syndrome		263750	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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	Mitochondrial complex I deficiency		252010	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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MT-ND1 MT-ND6	MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES; MELAS		540000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ANO5	MIYOSHI MUSCULAR DYSTROPHY 3		613319	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MOHR-TRANEBJAERG SYNDROME; MTS		304700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GPHN	MOLYBDENUM COFACTOR DEFICIENCY		252150	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	MOWAT-WILSON SYNDROME		235730	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE) quantitative PCR (realtime PCR)
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CIAS1	MUCKLE-WELLS SYNDROME		191900	Sanger-Sequenzierung
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GNPTAB MCOLN1	Mucolipidosis		252600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SGSH	Mucopolysaccharidosis 3A		252900	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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NAGLU	Mucopolysaccharidosis 3B		252920	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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HGSNAT	Mucopolysaccharidosis 3C		252930	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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GNS	Mucopolysaccharidosis 3D		252940	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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	Mucopolysaccharidosis 4A		253000	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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	Mucopolysaccharidosis 4B		253010	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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	Mucopolysaccharidosis 6		253200	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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	Mucopolysaccharidosis 7		253220	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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	MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II		309900	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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ETFA ETFB ETFDH	Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency		231680	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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RET	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B		162300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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EIF2AK3	MULTIPLE EPIPHYSEAL DYSPLASIA WITH EARLY-ONSET DIABETES MELLITUS		226980	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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SUMF1	MULTIPLE SULFATASE DEFICIENCY; MSD		272200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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POMGNT1	MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE; MEB		253280	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD		310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
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LMNA	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1B; LGMD1B		159001	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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CAV3	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1C; LGMD1C		607801	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CAPN3	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2A; LGMD2A		253600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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DYSF	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2B; LGMD2B		253601	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2C; LGMD2C		253700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCA	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2D; LGMD2D		608099	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SGCB	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2E; LGMD2E		604286	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SGCD	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2F; LGMD2F		601287	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FKRP	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2I; LGMD2I		607155	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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BIN1	Myopathy Centronuclear (Autosomal ressecive)		255200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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LDB3	Myopathy Myofibrillar (ZASP-related)		609452	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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VMA21	MYOPATHY, X-LINKED, WITH EXCESSIVE AUTOPHAGY		310440	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CLCN1	MYOTONIA CONGENITA, AUTOSOMAL RECESSIVE		255700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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LMX1B	NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS		161200	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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NHS	NANCE-HORAN SYNDROME		302350	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NPHP1	NEPHRONOPHTHISIS 1; NPHP1		256100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NPHS1 WT1	NEPHROSIS 1, CONGENITAL, FINNISH TYPE; NPHS1		256300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SPINK5	Netherton syndrome		256500	CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PHGDH	Neu-Laxova syndrome		256520	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FUZ VANGL1	Neural tube defects		182940	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ALK	NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 3; NBLST3		613014	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NF1 SPRED1	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DNAJC5	neuronal Ceroid lipofuscinosis 4, Parry type		162350	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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REEP1	Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB		614751	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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RAB7	Neuropathy (Charlot-Marie-Tooth) Type 2B		600882	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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PRPS1	Neuropathy (Charlot-Marie-Tooth) Type X5		311070	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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IKBKAP	NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3		223900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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SMPD1	NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A		257200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NPC1 NPC2	NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1		257220	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GNE	NONAKA DISTAL MYOPATHY		605820	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MPLKIP	nonphotosensitive Trichothiodystrophy 1		234050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FRMD7	NYSTAGMUS 1, CONGENITAL, X-LINKED; NYS1		310700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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MC1R	OCULOCUTANEOUS ALBINISM TYPE II		203200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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OCA2 SLC45A2 TYR	OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1		203100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GJA1	OCULODENTODIGITAL DYSPLASIA		164200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PABN1	OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY; OPMD		164300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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RAG1	OMENN SYNDROME		603554	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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	Opitz C		211750	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MID1	Opitz GBBB Syndrome		300000, 145410	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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	OPTIC ATROPHY		165300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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OTC	ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO		311250	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CXORF5	Orofaciodigital syndrome I		311200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ACVRL1	OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; ORW2		600376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FKBP10	Osteogenesis imperfecta type VI		610968	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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AN1 COL1A1 COL1A2	OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE I		166200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FAM123B	Osteopathia striata with cranial sclerosis		300373	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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KRT9	PALMOPLANTAR KERATODERMA, EPIDERMOLYTIC; EPPK		144200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CFTR	PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT		167800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	PAPILLON-LEFEVRE SYNDROME		245000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PAX2	PAPILLORENAL SYNDROME		120330	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SDHB SDHC SDHD	PARAGANGLIOMAS 1; PGL1		168000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PGN	PARAPLEGIN; SPG7		607259	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ALX4 MSX2	Parietal Foramina		168500	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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MR1	PAROXYSMAL NONKINESIGENIC DYSKINESIA 1; PNKD1		118800	Sanger-Sequenzierung
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PLP1	PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE; PMD		312080	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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GJA12	Pelizeaus-Merzbacher-Like Disease 1		608804	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC26A4	PENDRED SYNDROME; PDS		274600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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TNFRSF1A	PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT		142680	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	Periventricular nodular heterotopia, autosomal recessive		608097	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PEX7 PHYH	PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 9B		614879	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HARS2 HSD17B4	PERRAULT SYNDROME		233400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HARS2 LARS2	Perrault syndrome 2, 4		614926, 615300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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B3GALTL	Peters-Plus Syndrome		261540	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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STK11	PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS		175200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PHGDH	PHOSPHOGLYCERATE DEHYDROGENASE DEFICIENCY		601815	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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TCF4	Pitt-Hopkins syndrome		610954	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DICER1	Pleuropulmonary blastoma		601200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NPHS2	PODOCIN; NPHS2		604766	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PKHD1	POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD		263200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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JAK2	Polycythämia vera		263300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ABHD12	Polyneuropathy, Hearing Loss, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, and Cataract		612674	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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VRK1	Pontocerebellar Hypoplasia Type 1		607596	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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COL4A1 COL4A2	Porencephaly, familal		175780	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT		176000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DHOD1	POSTAXIAL ACROFACIAL DYSOSTOSIS		263750	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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RAI1	POTOCKI-LUPSKI SYNDROME		610883	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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OPTN	Primary Open Angle Glaucoma (Adult Onset)		137760	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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POLG2	PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT, 4		610131	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PCCA PCCB	PROPIONIC ACIDEMIA		606054	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PI	PROTEASE INHIBITOR 1; PI		107400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NR3C2	Pseudohypoaldosteronism (autosomal dominant)		177735	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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ABCC6	Pseudoxanthoma elasticum; PXE		264800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CTSK	Pycnodysostosis		265800	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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PC	Pyruvate carboxylase deficiency		266150	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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PDHX	PYRUVATE DECARBOXYLASE DEFICIENCY		312170	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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UPK3A	Renal adysplasia		191830	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MET	RENAL CELL CARCINOMA, PAPILLARY		605074	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SLC5A2	RENAL GLUCOSURIA; GLYS1		233100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ZMPSTE24	restrictive lethal dermopathy		275210	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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KCNV2	Retinal cone dystrophy 3B		610356	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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ABCA4 BEST1	Retinitis pigmentosa		268000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CDKL5 FOXG1 MECP2	RETT SYNDROME; RTT		312750	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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AGPS	RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYPE 3		600121	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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RPIA	RIBOSE 5-PHOSPHATE ISOMERASE DEFICIENCY		608611	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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CYP1B1 FOXC1 PITX2	RIEGER SYNDROME, TYPE 1		180500	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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ESCO2	Roberts syndrome		268300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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WNT5A	Robinow syndrome (autosomal dominant)		180700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ROR2	ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE		268310	Sanger-Sequenzierung
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RECQL4 USB1	Rothmund-Thomson syndrome		268400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CREBBP EP300	RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME; RSTS		180849	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HEXB	Sandhoff disease		268800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PRKCG	SCA14		605361	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ITPR1	SCA15		606658	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGF14	SCA27		609307	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ATXN8OS SYNE1	SCA8		610743	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SETBP1	SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME		269150	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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EMX2	SCHIZENCEPHALY		269160	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HSPG2 LIFR	Schwartz-Jampel syndrome		255800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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LTBP3	selective Tooth agenesis 6		613097	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SPR	Sepiapterin Reductase Deficiency		182125	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HESX1	SEPTOOPTIC DYSPLASIA		182230	Sanger-Sequenzierung
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DDR2	short limb-hand type Spondylometaepiphyseal dysplasia		271665	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PIK3R1	SHORT syndrome		269880	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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SBDS	SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME; SDS		260400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NEU1	Sialidosis		256550	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HBB	SICKLE CELL ANEMIA		603903	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PHF8	SIDERIUS X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME		300263	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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	SJOGREN-LARSSON SYNDROME		270200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DHCR7	SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS		270400	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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RAI1	SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS		182290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NFIX NSD1	SOTOS SYNDROME		117550	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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SACS	SPASTIC ATAXIA, CHARLEVOIX-SAGUENAY TYPE		270550	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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NIPA1	Spastic Paraplagia 6 (SPG6)		600363	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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KIF5A	Spastic Paraplegia 10		604187	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	Spastic Paraplegia 11		604360	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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RTN2	SPASTIC PARAPLEGIA 12, AUTOSOMAL DOMINANT		604805	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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HSPD1	Spastic Paraplegia 13		605280	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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ZFYVE26	Spastic Paraplegia 15 (SPG15)		270700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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	Spastic Paraplegia 21		248900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ATL1	SPASTIC PARAPLEGIA 3, AUTOSOMAL DOMINANT		182600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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REEP1	Spastic Paraplegia 31		610250	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ZFVE27	Spastic Paraplegia 33 (SPG33)		610244	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FA2H	SPASTIC PARAPLEGIA 35		612319	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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PLPA6	SPASTIC PARAPLEGIA 39, AUTOSOMAL RECESSIVE		612020	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ATL1 SPAST	SPASTIC PARAPLEGIA 4, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG4		182601	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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KIAA0196	Spastic Paraplegia 8 (SPG8)		603563	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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FOXP1 FOXP2	Speech-language disorder 1		602081	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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AZF	SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED		415000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CYP7B1	SPG5		270800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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IGHMBP2	SPINAL MUSCULAR ATROPHY WITH RESPIRATORY DISTRESS 1; SMARD1		604320	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PLEKHG5	SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE, 4		611067	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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DUX4 SMN1	SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1		253300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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PDYN	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 23		610245	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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AFG3L2	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 28		610246	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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CACNA1A	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6		183086	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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ATXN8OS	Spinocerebellar ataxia 8		608768	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SETX	SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1		606002	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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MESP2	Spondylocostal dysostosis autosomal recessive 2		608681	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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DLL3	SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; SCDO1		277300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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ABCA4	STARGARDT DISEASE 1; STGD1		248200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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HSPG2 LIFR	Stüve-Wiedemann Syndrome		601559	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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BARD1	susceptibility to Breast cancer		114480	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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NOG	Symphalangism, proximal		185800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNX14	syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction		999999	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNASE1	SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS		152700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RBM10	TARP syndrome		311900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	TAY-SACHS DISEASE; TSD		272800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACVRL1 ENG	TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHT		187300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WNT3	Tetra-Amelia		273395	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

JAK2	THROMBOCYTHEMIA ESSENTIAL		187950	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RBM8A	Thrombozytopenia Absent Radius syndrome		274000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SECISBP2	Thyroid hormone metabolism, abnormal		609698	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

THRB	THYROID HORMONE RESISTANCE		188570	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MSX1 PAX9	TOOTH AGENESIS, SELECTIVE		604625,100600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DYT1	TORSION DYSTONIA 1, AUTOSOMAL DOMINANT; DYT1		128100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLITRK1	TOURETTE SYNDROME		137580	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FAM58A SALL1 SALL4	TOWNES-BROCKS SYNDROME; TBS		107480	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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TCN2	Transcobalamin II deficiency		275350	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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TTR	TRANSTHYRETIN; TTR		176300	Sanger-Sequenzierung
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SKIV2L	TRICHOHEPATOENTERIC SYNDROME 2		614602	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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MPLKIP	TRICHOTHIODYSTROPHY, NONPHOTOSENSITIVE 1		234050	Sanger-Sequenzierung
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TSC1 TSC2	TUBEROUS SCLEROSIS; TS		191100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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FAH	Tyrosinemia Type I		276700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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WNT7A	ULNA AND FIBULA, ABSENCE OF, WITH SEVERE LIMB DEFICIENCY		276820	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
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TBX3	ULNAR-MAMMARY SYNDROME; UMS		181450	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HPSE2 LRIG2	Urofacial syndrome		236730	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD		277180	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN	Ventricular Tachycardia Catechoaminergic Polymorpic 1 (2)		604772, 611938	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency		201475	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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EPG5	Vici syndrome		242840	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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VDR	VITAMIN D-RESISTANT RICKETS WITH END-ORGAN UNRESPONSIVENESS TO 1,25-DIHYDROXYCHOLECALCIFEROL		277440	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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TTPA	VITAMIN E, FAMILIAL ISOLATED DEFICIENCY OF; VED		277460	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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BEST1 CNNM4	Vitreoretinochoroidopathy and Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract and posterior staphyloma		193220	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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VHL	VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL		193300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SOX10	Waardenburg syndrome type 4		613266	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PAX3	WAARDENBURG SYNDROME, TYPE I; WS1		193500	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
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MITF TYR	Waardenburg syndrome/ocular albinism (digenic)		103470	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
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POMGNT1 POMT1 POMT2	WALKER-WARBURG SYNDROME		236670, 615041, 615249	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RAB18 RAB3GAP1 RAB3GAP2	Warburg Micro Syndrome		600118	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EZH2	Weaver syndrome		277590	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ADAMTS10	Weill-Marchesani Syndrome		277600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RECQL2	WERNER SYNDROME; WRN		277700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KMT2A	Wiedemann-Steiner syndrome		605130	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP7B	WILSON DISEASE		277900	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LIPA	WOLMAN DISEASE		278000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT RBPJ	Adams-Oliver syndrome	Imported from Diagnostics
ARHGAP31 DLL4 DOCK6 EOGT RBPJ	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ADAR ATRIP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C ... (6)	AICARDI-GOUTIERES SYNDROME	Imported from Diagnostics
ADAR ATRIP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C ... (6)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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GABR3 MEF2C SLC9A6 SNRPN	ANGELMAN SYNDROME; AS	Imported from Diagnostics
GABR3 MEF2C SLC9A6 SNRPN	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (7)	ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA	Imported from Diagnostics
DES DSC2 DSG2 DSP JUP ... (7)	Spezifikation Prenatal diagnostics Cytogenetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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MYH3 PIEZO2 TNNI2 TNNT3 TPM2	ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B; TYPE 3, 5	Imported from Diagnostics
MYH3 PIEZO2 TNNI2 TNNT3 TPM2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ALMS1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 ... (10)	Bardet-Biedl syndrome	Imported from Diagnostics
ALMS1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 ... (10)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7)	Bartter syndrome type 4	Imported from Diagnostics
BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME	Imported from Diagnostics
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ACTC1 LMNA MYH7 PLN TCAP ... (8)	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A	Imported from Diagnostics
ACTC1 LMNA MYH7 PLN TCAP ... (8)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ACTC1 DES MYBPC3 MYH7 PRKAG2 ... (9)	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics
ACTC1 DES MYBPC3 MYH7 PRKAG2 ... (9)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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Cx32-GJB1 ECEL1 GARS GDAP1 KIF1B ... (8)	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A1; CMT2A1	Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1 ECEL1 GARS GDAP1 KIF1B ... (8)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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Cx32-GJB1 ECEL1 MFN1 MPZ PMP22	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A	Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1 ECEL1 MFN1 MPZ PMP22	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 PIK3CA ... (6)	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 PIK3CA ... (6)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3	CORNELIA DE LANGE SYNDROME; CDLS	Imported from Diagnostics
HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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DGCR2 DGSI TBX1	DIGEORGE SYNDROME; DGS	Imported from Diagnostics
DGCR2 DGSI TBX1	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)	Größe keine Angaben

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CDKL5 CHD2 GABRG2 PNPO SCN1A ... (9)	DRAVET SYNDROME	Imported from Diagnostics
CDKL5 CHD2 GABRG2 PNPO SCN1A ... (9)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DKC1 TERC TERT TINF2	Dyskeratosis congenita	Imported from Diagnostics
DKC1 TERC TERT TINF2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ED1 EDAR EDARADD WNT10A	ECTODERMAL DYSPLASIA 1, ANHIDROTIC; ED1	Imported from Diagnostics
ED1 EDAR EDARADD WNT10A	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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CHRNA2 CHRNA3 CHRNA4 CHRNA5 CHRNB2 ... (6)	EPILEPSY, NOCTURNAL FRONTAL LOBE, TYPE 1	Imported from Diagnostics
CHRNA2 CHRNA3 CHRNA4 CHRNA5 CHRNB2 ... (6)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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CHRNE CHRNG COLQ DOK7 RAPSN	FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE; FADS	Imported from Diagnostics
CHRNE CHRNG COLQ DOK7 RAPSN	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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GABRD GABRG2 SCN1A SCN1B SCN2A	GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS	Imported from Diagnostics
GABRD GABRG2 SCN1A SCN1B SCN2A	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2	GLYCOGEN STORAGE DISEASE, TYPE IX	Imported from Diagnostics
PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC8 GCK GLUD1 HNF4A KCNJ11	Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial,1; HHF1	Imported from Diagnostics
ABCC8 GCK GLUD1 HNF4A KCNJ11	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCA12 ALOX12B ALOXE3 CYP4F22 NIPAL4 ... (6)	ICHTHYOSIS, LAMELLAR, 1; LI1	Imported from Diagnostics
ABCA12 ALOX12B ALOXE3 CYP4F22 NIPAL4 ... (6)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHD7 FGF8 FGFR1 PROK2 PROKR2	Kallmann Syndrome 2	Imported from Diagnostics
CHD7 FGF8 FGFR1 PROK2 PROKR2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EHMT1 KMT2C MBD5 NR1I3 SMARCB1	KLEEFSTRA SYNDROME	Imported from Diagnostics
EHMT1 KMT2C MBD5 NR1I3 SMARCB1	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5	Leukoencephalopathy with vanishing white matter	Imported from Diagnostics
EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2	Loeys-Dietz syndrome	Imported from Diagnostics
SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKAP9 ANK2 CACNA1C CAV3 KCNJ2 ... (10)	Long QT Syndrome	Imported from Diagnostics
AKAP9 ANK2 CACNA1C CAV3 KCNJ2 ... (10)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (12)	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics
ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (12)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BCKDHA BCKDHB BCKDK DBT DLD ... (6)	Maple Syrup Urine Disease	Imported from Diagnostics
BCKDHA BCKDHB BCKDK DBT DLD ... (6)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA2 ADAMTSL4 FBN1 MYH11 MYLK ... (11)	MARFAN SYNDROME; MFS	Imported from Diagnostics
ACTA2 ADAMTSL4 FBN1 MYH11 MYLK ... (11)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CEL GCK HNF1A HNF1B HNF4A ... (10)	Maturity-onset diabetes of the young; MODY	Imported from Diagnostics
CEL GCK HNF1A HNF1B HNF4A ... (10)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDK5RAP2 CENPJ MCPH1 STIL WDR62	Microcephaly	Imported from Diagnostics
CDK5RAP2 CENPJ MCPH1 STIL WDR62	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CRYBA4 HCCS PITX3 RAX SIX6 ... (7)	MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 3	Imported from Diagnostics
CRYBA4 HCCS PITX3 RAX SIX6 ... (7)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AARS2 ADCK3 COQ2 COQ9 PDSS1 ... (6)	Mitochondrial disorder nuclear genes	Imported from Diagnostics
AARS2 ADCK3 COQ2 COQ9 PDSS1 ... (6)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

POLG RRM2B SUCLA2 TK2	MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, HEPATOCEREBRAL FORM	Imported from Diagnostics
POLG RRM2B SUCLA2 TK2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHAT CHRNB1 CHRNE COLQ MUSK ... (6)	Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency	Imported from Diagnostics
CHAT CHRNB1 CHRNE COLQ MUSK ... (6)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA1 CFL2 NEB TNNT1 TPM2	nemaline myopathy 3	Imported from Diagnostics
ACTA1 CFL2 NEB TNNT1 TPM2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSCL2 Cx32-GJB1 DNM2 ECEL1 FIG4 ... (25)	Neuropathie, hereditär	Imported from Diagnostics
BSCL2 Cx32-GJB1 DNM2 ECEL1 FIG4 ... (25)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics
BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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LEP LEPR MC3R MC4R POMC ... (6)	Obesity	Imported from Diagnostics
LEP LEPR MC3R MC4R POMC ... (6)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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KIF2A KIF5C LAMC3 TUBG	occipital Cortical malformations	Imported from Diagnostics
KIF2A KIF5C LAMC3 TUBG	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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KRT16 KRT17 KRT6A KRT6B	Pachyonychia congenita	Imported from Diagnostics
KRT16 KRT17 KRT6A KRT6B	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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C19orf12 PANK2 PLA2G6 WDR45	PANTOTHENATE KINASE-ASSOCIATED NEURODEGENERATION; PKAN	Imported from Diagnostics
C19orf12 PANK2 PLA2G6 WDR45	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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DJ1 LRRK2 PARK2 PINK1 SNCA ... (6)	PARKINSON DISEASE; PD	Imported from Diagnostics
DJ1 LRRK2 PARK2 PINK1 SNCA ... (6)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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AN2 CYP1B1 FOXC1 PITX2	PETERS ANOMALY	Imported from Diagnostics
AN2 CYP1B1 FOXC1 PITX2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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HESX1 LHX3 PIT1 PROP1	Pituitary hormone deficiency, combined, 1 (4)	Imported from Diagnostics
HESX1 LHX3 PIT1 PROP1	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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ATXN1 ATXN2 CACNA1A ITPR1 SCA18 ... (8)	Spinocerebelläre Ataxie, SCA	Imported from Diagnostics
ATXN1 ATXN2 CACNA1A ITPR1 SCA18 ... (8)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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COL11A1 COL11A2 COL2A1 COl9a1 COL9A2	STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1	Imported from Diagnostics
COL11A1 COL11A2 COL2A1 COl9a1 COL9A2	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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AXIN2 MSX1 PAX9 PTH1R WNT10A	TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 1; STHAG1	Imported from Diagnostics
AXIN2 MSX1 PAX9 PTH1R WNT10A	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX26 ... (7)	Zellweger syndrome	Imported from Diagnostics
PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX26 ... (7)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

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