Einrichtung

Praxis für Humangenetik

Priv.Doz. Dr. med. Stephanie Spranger
Schwachhauser Heerstraße 50 a-c
28209 Bremen
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Priv.Doz. Dr. med. Stephanie Spranger

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
SNRPN
ANGELMAN SYNDROME; AS105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CIAS1
CINCA SYNDROME; CINCA607115
  • Sanger-Sequenzierung
F2
COAGULATION FACTOR II; F2176930
CRI-DU-CHAT SYNDROME123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
GJB2
DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1220290
  • Sanger-Sequenzierung
DIGEORGE SYNDROME; DGS188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F5
FACTOR V DEFICIENCY227400
MEFV
FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF249100
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
GILBERT SYNDROME143500
  • Fragmentanalyse
HEMOCHROMATOSIS; HFE235200
MTHFR
HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY236250
HD
HUNTINGTON DISEASE; HD143100
  • Fragmentanalyse
LCT
HYPOLACTASIA, ADULT TYPE223100
  • Multiplex-PCR
ICHTHYOSIS, X-LINKED308100
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD127300
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BRCA1
BRCA2
Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)114480
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR2
Marfan syndrome type II154705
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FBN1
MARFAN SYNDROME; MFS154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ZEB2
MOWAT-WILSON SYNDROME235730
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
PRSS1
SPINK
PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PI
PROTEASE INHIBITOR 1; PI107400
CDKL5
MECP2
RETT SYNDROME; RTT312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHORT STATURE HOMEOBOX, Y-LINKED; SHOXY400020
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHORT STATURE HOMEOBOX; SHOX312865
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
IRF6
VAN DER WOUDE SYNDROME; VWS119300, 606713
  • Sanger-Sequenzierung
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
KRAS
PTPN11
RAF1
SHOC2
SOS1
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006