Einrichtung

Institut für Humangenetik

Langenbeckstr. 1
55131 Mainz
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Univ.-Prof. Dr. med. Thomas Haaf

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
RYR1
Maligne Hyperthermie-Prädisposition145600
  • Sanger-Sequenzierung
CREBBP
EP300
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Single copy FISH (eigene Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007