HGQN - Einrichtung

Institut für Humangenetik

Ratzeburger Allee 160

23538 Lübeck

Germany

http://www.humangenetik-luebeck.uk-sh.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Malte Spielmann

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. rer. nat. Christine Zühlke | Tel:0451-500-2622 | Fax:0451-500-4187
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Molekulare Zytogenetik

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Zytogenetik

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Genetische Beratung

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
PD Dr. med. Yorck Hellenbroich | Tel:0451-500-4778 | Fax:0451-500-4187
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
MECP2 SLC9A6 SNRPN	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APTX SETX	ATAXIA, EARLY-ONSET, WITH OCULOMOTOR APRAXIA AND HYPOALBUMINEMIA; EAOH		208920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FRDA	FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA		229300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN3	MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD		109150	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OCA2 SLC45A2 TYR	OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1		203100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	PARTINGTON X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; PRTS		309510	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRKCG	SCA14		605361	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGF14	SCA27		609307	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN8OS	SCA8		610743	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEST	SILVER-RUSSELL SYNDROME		180860	DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCA10	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 10; SCA10		603516	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PPP2R2B	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 12; SCA12		604326	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBP	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 17; SCA17		607136	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN2	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2		183090	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6		183086	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN7	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 7; SCA7		164500	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN1	SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1		164400	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEG3	Uniparental disomy of chromosome 14			DNA-Methylierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A	CORNELIA DE LANGE SYNDROME; CDLS	Imported from Diagnostics
HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HD HTT JPH3 TBP	HUNTINGTON DISEASE; HD	Imported from Diagnostics
HD HTT JPH3 TBP	Spezifikation Molecular Genetic	Methode PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AHI1 CC2D2A CEP290 NPHP1	Joubert Syndrome	Imported from Diagnostics
AHI1 CC2D2A CEP290 NPHP1	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Hellenbroich, Yorck Tel 0451-500-4778 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Friedreich ataxia	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Christine Zühlke		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Gabriele Gillessen-Kaesbach		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 03.12.2007

Spinozerebelläre Ataxien	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Christine Zühlke		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2008

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Rixa Voigt		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Christine Zühlke		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Sabine Purmann		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006

Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Christine Zühlke		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2007