HGQN - Einrichtung

Institut für Humangenetik

Ratzeburger Allee 160

23538 Lübeck

Deutschland

http://www.humangenetik-luebeck.uk-sh.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Malte Spielmann

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. rer. nat. Christine Zühlke | Tel:0451-500-2622 | Fax:0451-500-4187
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Molekulare Zytogenetik

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Zytogenetik

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Genetische Beratung

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
PD Dr. med. Yorck Hellenbroich | Tel:0451-500-4778 | Fax:0451-500-4187
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach | Tel:0451-500-2620 | Fax:0451-500-4187
Facharzt für Humangenetik
Prof. Dr. med. Malte Spielmann | Tel: | Fax:

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
MECP2 SLC9A6 SNRPN	Angelman-Syndrom		105830	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APTX SETX	Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie		208920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FRDA	Friedreich-Ataxie 1		229300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OCA2 SLC45A2 TYR	Okulokutaner Albinismus Typ 1		203100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	Prader-Willi-Syndrom		176270	DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRKCG	SCA14		605361	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGF14	SCA27		609307	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEST	Silver-Russell-Syndrom		180860	DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN1	Spinocerebelläre Ataxie Typ 1		164400	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCA10	Spinocerebelläre Ataxie Typ 10		603516	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PPP2R2B	Spinocerebelläre Ataxie Typ 12		604326	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBP	Spinocerebelläre Ataxie Typ 17		607136	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN2	Spinocerebelläre Ataxie Typ 2		183090	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN3	Spinocerebelläre Ataxie Typ 3		109150	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6		183086	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN7	Spinocerebelläre Ataxie Typ 7		164500	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN8OS	Spinocerebelläre Ataxie Typ 8		610743	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEG3	Uniparentale Disomie 14			DNA-Methylierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie Ataxie und Epilepsie		309510	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation	Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
HD HTT JPH3 TBP	Chorea Huntington	Importiert aus Diagnosen
HD HTT JPH3 TBP	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A	Cornelia de Lange-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AHI1 CC2D2A CEP290 NPHP1	Joubert Syndrom	Importiert aus Diagnosen
AHI1 CC2D2A CEP290 NPHP1	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Hellenbroich, Yorck Tel 0451-500-4778 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Friedreich ataxia	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Christine Zühlke		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Gabriele Gillessen-Kaesbach		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 03.12.2007

Spinozerebelläre Ataxien	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Christine Zühlke		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2008

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Rixa Voigt		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Christine Zühlke		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Sabine Purmann		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006

Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Christine Zühlke		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2007