Ambulanzzentrum der MHH GmbH
Institut für Humangenetik
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Deutschland
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. Brigitte SchlegelbergerKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 03.03.2009
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007
Datum der letzten Reakkreditierung: 18.08.2009
Reakkreditiert von:
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger | Tel:0511-532 4520 | Fax:0511-532 5865Facharzt für Humangenetik
Molekulargenetik
- Dr Bernd Auber | Tel:0511-532 8719 | Fax:0511-532 5865Facharzt für Humangenetik
- Dr. Brigitte Pabst | Tel:0511-532 8550 | Fax:0511-532 5865Fachhumangenetikerin (GfH)
- Dr. Gunnar Schmidt | Tel:0511 532 2839 | Fax:0511 532 5865Wissenschaftliche Mitarbeiterin
- Dr. Anja Schöner-Heinisch | Tel:0511 532 8339 | Fax:0511 532 5865Wissenschaftliche Mitarbeiterin
- Dr. Britta Keyser | Tel:0511 532 2839 | Fax:0511 532 5865Wissenschaftliche Mitarbeiterin
Molekulare Zytogenetik
- Dr. Brigitte Pabst | Tel:0511-532 8550 | Fax:0511-532 5865Fachhumangenetikerin (GfH)
Zytogenetik
- Prof. Dr. Konstantin Miller | Tel:0511-532 3572 | Fax:0511-532 6555Fachhumangenetiker GfH
Genetische Beratung
- Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger | Tel:0511-532 4520 | Fax:0511-532 5865Facharzt für Humangenetik
- Dr Bernd Auber | Tel:0511-532 8719 | Fax:0511-532 5865Facharzt für Humangenetik
- Dr. Mine Arslan-Kirchner | Tel:0511-532 6532 | Fax:0511-532 5865Facharzt für Humangenetik
- Dr Caroline Scholz | Tel:0511 532 9827 | Fax:0511 532 5865Ärztin
- Dr Susanne Morlot | Tel:0511-532 4526 | Fax:0511-532 5865Fachärztin für Humangenetik
- Dr Tim Ripperger | Tel:0511-532 9231 | Fax:0511-532 5865Arzt
- Dr Hannah Wallaschek | Tel:0511-532 4524 | Fax:0511-532 18532Ärztin
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Angelman-Syndrom | 105830 |
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MYH11 | Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4 | 132900 |
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ACTA2 | Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6 | 611788 |
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SLC2A10 | Arterial-Tortuosity-Syndrom, ATS | 208050 |
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NOTCH1 SMAD6 | bikuspide Aortenklappe | 109730 |
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SCN5A | Brugada-Syndrom | 601144, 611875, 611876, 6 |
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CHD7 | CHARGE-Syndrom | 214800 |
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Cri-du-Chat-Syndrom | 123450 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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TUPLE 1 | DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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COL3A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV | 130050 |
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HFE | Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
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STS | Ichthyose (X-chromosomal) | 308100 |
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KCNE1 KCNQ1 | Jervell-Lange-Syndrom | 220400 |
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Kallmann-Syndrom 1 | 308700 |
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CFTR | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 |
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LIS 1 | Lissenzephalie 1 (autosomal) | 607432 |
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SMAD3 | Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1C, LDS1C | 613795 |
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Long-QT-Syndrom Typ I | 192500 |
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KCNH2 | Long-QT-Syndrom Typ II | 152427 |
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SCN5A | Long-QT-Syndrom Typ III | 603830 |
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KCNE1 | Long-QT-Syndrom Typ V | 176261 |
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KCNE2 | Long-QT-Syndrom Typ VI | 613693 |
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TGFBR1 TGFBR2 | Marfan-Syndrom Typ II | 154705 |
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Markerchromosomen |
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LIS 1 | Miller-Dieker-Syndrom | 247200 |
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ENG | Morbus Osler Typ 1 | 187300 |
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ACVRL1 | Morbus Osler Typ 2 | 600376 |
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CFTR PRSS1 SPINK | Pankreatitis (hereditär) | 167800 |
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SLC26A4 | Pendred-Syndrom | 274600 |
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SNRPN | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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SLC26A4 | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv 4, DFNB4 | 600791 |
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SRY | Sex Reversal | 480000 |
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FLI1 SHMT1 TOP3 | Smith-Magenis-Syndrom | 182290 |
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TUPLE 1 | Velocardiofaciales Syndrom | 192430 |
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Elastin LIMK1 | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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WHSC1 | Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
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POU3F4 | X-chromosomale Schwerhörigkeit | 304400 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ACTC1 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 ... (9) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMAD3 TGFB2 TGFBR1 TGFBR2 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTA2 FBN1 MYH11 MYLK NOTCH1 ... (10) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMQN | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2009 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2004 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2004 |