Einrichtung

Ambulanzzentrum der MHH GmbH

Institut für Humangenetik
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 03.03.2009
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007
Datum der letzten Reakkreditierung: 18.08.2009
Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
SMAD3
Aneurysms-osteoarthritis syndrome613795
  • Sanger-Sequenzierung
ANGELMAN SYNDROME; AS105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MYH11
Aortic aneurysm, familial thoracic 4, AAT4132900
  • Sanger-Sequenzierung
ACTA2
Aortic aneurysm, familial thoracic 6, AAT6611788
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A10
Arterial tortuosity syndrome, ATS208050
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH1
SMAD6
Bicuspid aortic valve109730
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
BRUGADA SYNDROME601144, 611875, 611876, 6
  • Sanger-Sequenzierung
CHD7
CHARGE SYNDROME214800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CRI-DU-CHAT SYNDROME123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
GJB2
GJB6
DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
POU3F4
Deafness, X-linked 2304400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TUPLE 1
DIGEORGE SYNDROME; DGS188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
COL3A1
EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT130050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC26A4
Enlarged vestibular aqueduct, EVA600791
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HFE
HEMOCHROMATOSIS; HFE235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
STS
ICHTHYOSIS, X-LINKED308100
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
KCNE1
KCNQ1
JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME; JLNS1220400
  • Sanger-Sequenzierung
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LIS 1
LISSENCEPHALY I; LIS1607432
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
LONG QT SYNDROME 1; LQT1192500
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
LONG QT SYNDROME 3; LQT3603830
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR1
TGFBR2
Marfan syndrome type II154705
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
marker chromosomes
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
LIS 1
MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ACVRL1
OSLER-RENDU-WEBER SYNDROME 2; ORW2600376
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
PRSS1
SPINK
PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT167800
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
SLC26A4
PENDRED SYNDROME; PDS274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNE1
POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 1; KCNE1176261
  • Sanger-Sequenzierung
KCNE2
POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 2; KCNE2613693
  • Sanger-Sequenzierung
KCNH2
POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SUBFAMILY H, MEMBER 2; KCNH2152427
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SRY
SEX-DETERMINING REGION Y; SRY480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FLI1
SHMT1
TOP3
SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ENG
TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, OF RENDU, OSLER, AND WEBER; HHT187300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
TUPLE 1
VELOCARDIOFACIAL SYNDROME192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Elastin
LIMK1
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ACTC1
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
... (9)
Imported from Diagnostics
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
Imported from Diagnostics
ACTA2
FBN1
MYH11
MYLK
NOTCH1
... (10)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2008
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004