Einrichtung

Ambulanzzentrum der MHH GmbH

Institut für Humangenetik
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 03.03.2009
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007
Datum der letzten Reakkreditierung: 18.08.2009
Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MYH11
Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4132900
  • Sanger-Sequenzierung
ACTA2
Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6611788
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A10
Arterial-Tortuosity-Syndrom, ATS208050
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH1
SMAD6
bikuspide Aortenklappe109730
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
Brugada-Syndrom601144, 611875, 611876, 6
  • Sanger-Sequenzierung
CHD7
CHARGE-Syndrom214800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
COL3A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
STS
Ichthyose (X-chromosomal)308100
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
KCNE1
KCNQ1
Jervell-Lange-Syndrom220400
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
LIS 1
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SMAD3
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1C, LDS1C613795
  • Sanger-Sequenzierung
Long-QT-Syndrom Typ I192500
  • Sanger-Sequenzierung
KCNH2
Long-QT-Syndrom Typ II152427
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
Long-QT-Syndrom Typ III603830
  • Sanger-Sequenzierung
KCNE1
Long-QT-Syndrom Typ V176261
  • Sanger-Sequenzierung
KCNE2
Long-QT-Syndrom Typ VI613693
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom Typ II154705
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ENG
Morbus Osler Typ 1187300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
Morbus Osler Typ 2600376
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SLC26A4
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv 4, DFNB4600791
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SRY
Sex Reversal480000
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FLI1
SHMT1
TOP3
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TUPLE 1
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Elastin
LIMK1
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
POU3F4
X-chromosomale Schwerhörigkeit304400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ACTC1
MYBPC3
MYH7
MYL2
MYL3
... (9)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACTA2
FBN1
MYH11
MYLK
NOTCH1
... (10)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2008
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004