MVZ Labor Saar GmbH Praxis für Humangenetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. med. Thomas MartinKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 14.07.2011
Akkreditierende Organisation: DAkkS
Beschreibung: Akkreditiert für medizinische Laboratoriumsdiagnostik im Bereich der Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) nach DIN EN ISO 15189:2007
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Molekulargenetik
- Dr. Alexander Christmann | Tel:06841-7778450 | Fax:06841-7778440Diplombiologe | Fachhumangenetiker GfH
Molekulare Zytogenetik
- Dr. med. Thomas Martin | Tel:06841-7778450 | Fax:06841-7778440Facharzt für Humangenetik
Diagnosen
| Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AIP GPR101 | Akromegalie/Hypophysenadenom | 219090 |
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MECP2 SLC9A6 SNRPN | Angelman-Syndrom | 105830 |
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SMOC1 | Anophthalmie Typ Waardenburg | 206920 |
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CDH2 | arrythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie | 107970 |
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TFAP2B | Char Syndrom | 169100 |
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ABCB11 ATP8B1 | Cholestase, benigne recurrente intrahepatische | 243300 |
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HD | Chorea Huntington | 143100 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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HCN1 SCN1A STXBP1 | Dravet-Syndrom | 607208 |
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SHOX | Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill) | 127300 |
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PCDH19 | EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR | 300088 |
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SLC2A1 | GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE | 138140 |
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| Glykogenspeicherkrankheit Ia | 232200 |
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PRRT2 | Paroxysmale kinesigene Dyskinesie | 128200 |
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BMPR2 | PRIMÄRE PULMONALE HYPERTENSION | 178600 |
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ABCB11 ABCB4 ATP8B1 | Progressive intrahepatische Cholestase | 211600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 |
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THRB | Schilddrüsenhormon-Resistenz | 188570 |
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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SRY | Sex Reversal | 480000 |
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NFIX NSD1 | Sotos-Syndrom | 117550 |
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AR | Spinobulbäre Muskelatrophie | 313200 |
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FOXP1 FOXP2 | Sprachentwicklungsstörung | 602081 |
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PQBP1 | Sutherland-Haan-Syndrom | 309470 |
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Panels
| Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |
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| KRAS NRAS PTPN11 RAF1 RIT1 ... (6) | Importiert aus Diagnosen | |||
Ringversuche
| Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||