HGQN - Einrichtung

Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH

Friedrichstr. 38/40

01067 Dresden

Germany

http://www.praxisverbund-humangenetik.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Mirjam Klaus

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. med. Mirjam Klaus | Tel:0351-49278900 | Fax:0351-49278955
Fachärztin für Humangenetik; ZB Labordiagnostik - fachgebunden

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Christian Ehlers | Tel:0351-49278900 | Fax:0351-49278955
Diplombiologe / Fachhumangenetiker (GfH)
Dipl.-Biol. Kathlen Franke | Tel:0351-49278900 | Fax:0351-49278955
Diplombiologin
Dr. rer. medic. Birgit Eichhorn | Tel:0351-49278900 | Fax:0351-49278955
Diplombiologin

Zytogenetik

Dr. med. Mirjam Klaus | Tel:0351-49278900 | Fax:0351-49278955
Fachärztin für Humangenetik; ZB Labordiagnostik - fachgebunden
Dipl.-Biol. Susanne Anders | Tel:0351-49278900 | Fax:0351-49278955
Diplombiologin

Tumorzytogenetik

Dr. med. Mirjam Klaus | Tel:0351-49278900 | Fax:0351-49278955
Fachärztin für Humangenetik; ZB Labordiagnostik - fachgebunden

Genetische Beratung

Dr. med. Corina Hennig | Tel:0351-49278900 | Fax:0351-49278895
Fachärztin für Humangenetik Fachärztin für Kinderheilkunde
Dr. med. Maja Linné | Tel:0351-49278900 | Fax:0351-49278895
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Heike Fink | Tel:0351-49278900 | Fax:0351-49278895
Fachärztin für Humangenetik
Sabine Weidensee | Tel:0361-598190 | Fax:0361-59819420
Fachärztin für Humangenetik
Larissa Mämecke | Tel:0345-2093380 | Fax:0345-209338240
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Thomas Neumann | Tel:0345-2093380 | Fax:0345-209338240
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Kristin Schröck | Tel:0341-12476680 | Fax:0341-1247668650
Fachärztin für Humangenetik
Dipl.-Med. Peter Lorenz | Tel:03764-2459 | Fax:03764-186889115
Facharzt für Humangenetik Facharzt für Kinderheilkunde, Facharzt für Allgemeinmedizin
Dr. med. Katharina Bernt | Tel:03764-2459 | Fax:03764-186889115
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. univ. Nadia Thamm | Tel:0351 49278900 | Fax:0351-49278895
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ADNP ALDH5A1 AP1S2 AUTS2 BRAF ... (49)	autism	autism
ADNP ALDH5A1 AP1S2 AUTS2 BRAF ... (49)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARFGEF2 ARX CDON COL4A1 DCX ... (41)	Brain malformations	Brain malformations
ARFGEF2 ARX CDON COL4A1 DCX ... (41)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALDH7A1 ALG13 ARHGEF9 ARX CACNA1A ... (49)	EPILEPSY	epilepsy
ALDH7A1 ALG13 ARHGEF9 ARX CACNA1A ... (49)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CARD14 CARD15 CIAS1 ELA2 IL10 ... (23)	Fever syndromes / immunodeficiencies	Fever syndromes / immunodeficiencies
CARD14 CARD15 CIAS1 ELA2 IL10 ... (23)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DMPK SMN1 SNRPN	floppy infant	floppy infant
DMPK SMN1 SNRPN	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTG1 ALMS1 BSND CLPP COCH ... (36)	Hearing loss	Hearing loss
ACTG1 ALMS1 BSND CLPP COCH ... (36)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 ACTN2 BAG3 CACNA1C CACNA2D1 ... (49)	Heart Diseases	cardiology
ACTC1 ACTN2 BAG3 CACNA1C CACNA2D1 ... (49)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AML1 ASXL1 ATM BCOR BIRC3 ... (47)	Hematological malignancies	Hematological malignancies
AML1 ASXL1 ATM BCOR BIRC3 ... (47)	Spezifikation Molecular Genetic Tumour Cytogenetic	Methode WCP (Paint FISH) Interphase FISH Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC ATM BAP1 BARD1 BMPR1A ... (46)	Hereditary Cancer Syndromes	hereditary cancers
APC ATM BAP1 BARD1 BMPR1A ... (46)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AHI1 ARL13B ATXN10 C5ORF42 CC2D2A ... (41)	Kidney disorders	Renal Diseases
AHI1 ARL13B ATXN10 C5ORF42 CC2D2A ... (41)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCA1 ABCC8 ANGPTL3 ANGPTL4 APOA1 ... (49)	Metabolic Diseases	metabolic diseases
ABCA1 ABCC8 ANGPTL3 ANGPTL4 APOA1 ... (49)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6 ATP8 COX1 COX3 MT-CYB ... (27)	Mitochondriopathy mitochondrial DNA	Mitochondrial disease, mitochondrial DNA
ATP6 ATP8 COX1 COX3 MT-CYB ... (27)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADCY5 ANO3 ANO5 ATP1A3 CAPN3 ... (49)	Neuromuscular Disorders	Neuromuscular disease
ADCY5 ANO3 ANO5 ATP1A3 CAPN3 ... (49)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADCY5 ALS2 ANG APP ARSA ... (49)	Neuropathie	neurology
ADCY5 ALS2 ANG APP ARSA ... (49)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP2C9 DPYD	pharmacogenetics	pharmacogenetics
CYP2C9 DPYD	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular · Requirement Molecular genetics including declaration of consent · Requirement Pharmakogenetik_DPYD including declaration of consent · Requirement Pharmakogenetik_CYP2C9 including declaration of consent	Einverständniserklärung

ATN1 ATXN7 C9ORF72 FMR1 FRDA ... (13)	Repeat expansion disease	Repeat expansion disorders
ATN1 ATXN7 C9ORF72 FMR1 FRDA ... (13)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACAN AGPS ANOS1 ARSE COL11A1 ... (29)	Short stature / skeletal dysplasia	Short Stature/Skeletal Dysplasia
ACAN AGPS ANOS1 ARSE COL11A1 ... (29)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ANOS1 AR AURKC BMP15 CATSPER1 ... (35)	Sterility / infertility	Sterility / infertility
ANOS1 AR AURKC BMP15 CATSPER1 ... (35)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT3 ARID1A ARID1B BRAF CDKL5 ... (49)	Syndromal Diseases	Syndromic diseases
AKT3 ARID1A ARID1B BRAF CDKL5 ... (49)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA2 ADAMTS2 B3GALT6 B4GALT7 BMP1 ... (39)	Vascular and connective tissue diseases	Vascular and connective tissue diseases
ACTA2 ADAMTS2 B3GALT6 B4GALT7 BMP1 ... (39)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode Sanger-Sequenzierung NGS	Größe 0.25 kb

		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Aldolase B	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ).	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 12.01.2015

ApoB-100	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 04.08.2014

ApoB-100.	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 12.01.2015

Apolipoprotein E (E2, E3, E4)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.06.2014

Faktor V-Leiden-Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.05.2014

Faktor V-Leiden-Mutation.	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 15.12.2014

Fragile-X syndrome	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

HFE H63D, C282Y (S65C)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.06.2014

HFE H63D, C282Y (S65C).	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 15.12.2014

Men2a	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

MONODIAB	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 01.10.2014

MTHFR C677T (A1298C)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.06.2014

MTHFR C677T (A1298C).	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 15.12.2014

PAI-1 (4G/5G)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.06.2014

PAI-1 (4G/5G).	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 15.12.2014

PKU	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

Protein C	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.06.2014

Prothrombin 20210.	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 15.12.2014

Protin S	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

UDP-Glucironyltransferase 1 (TATA-Box)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.08.2014

UDP-Glucironyltransferase 1 (TATA-Box).	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 12.01.2015

Aldolase B (A149P, A174D, N334K)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

Antithrombin (AT3, SERPINC1)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

Apolipoprotein E (E2, E3, E4)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

ATP7B (H1069Q)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

AZF (Y-Chromosom Mikrodeletion)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

BRCA1/2	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

CFTR	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

CYP21B	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

Dystrophin (Becker-Duchenne)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

Faktor V-Leiden Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

GJB2 (Connexin 26)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

HFE H63D, C282Y (S65C)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

HNPCC	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

HTT Huntingtin	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

LCT	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

MTHFR C677T (A1298C)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

PAI-1 (4G/5G)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

Protein C	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

Protein S	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

PWS/AS	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

SMN1 (Spinale Muskelatrophie)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 30.06.2013

UDP-Glucuronyltransferase 1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2013
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.06.2013

a1 Antitrypsin (PIM, PIS, PIZ)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

Aldolase B (A149P, A174D, N334K)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

Antithrombin (AT3, SERPINC1)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

Apolipoprotein E	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

ATP7B (H1069Q)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 07.05.2013

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.03.2013

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 21.05.2013

DNA sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 01.03.2013

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 15.05.2013

HFE (H63D, C282Y)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 20.05.2013

Men2A	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

osteogenesis imperfecta (OI)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.03.2013

PAI-1 4G/5G	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 01.01.2013

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.12.2012

SMA-Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.03.2013

UDP-Glucoronyltransferase	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 30.12.2012

Y-Chromosome microdeletions	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 31.05.2013

a1-Antitrypsin (a1-AT S-Locus)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

a1-Antitrypsin (a1-AT Z-Locus)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 30.12.2011

Charcot-Marie-Tooth Disease	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Fragile-X syndrome (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

Hereditary non-polyposis colon cancer	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

Hereditary recurrent fevers (HRF)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 20.04.2012

HFE (C282Y)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

HFE (H63D)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Friedrich Maly	Abschlussbericht 09.11.2011

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Myotone Dystrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

PAI-1 4G/5G	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Prader-Willi & Angelman syndromes	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.01.2012

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

SMA (Spinal Muscular Atrophy)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 23.01.2012

UDP-Glucoronyltransferase	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 09.11.2011

Von Hippel Lindau Syndrome	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

alpha1-Antitrypsin	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 30.12.2010

AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2010

BRCA (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2010

CAH	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2010

CMT	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

Cystic Fibrosis (CF)	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Els Dequeker	Abschlussbericht 30.12.2010

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

Duchenne Muscular Dystrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

Faktor V Leiden	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 17.11.2010

Fragile-X dyndrome (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2010

Friedreich ataxia (FRDA)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2010

Hereditary deafness	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2010

Hereditary Haemochromatosis	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2010

Hereditary recurrent fevers	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2007

HFE C282Y	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 10.11.2010

HFE H63D	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 10.11.2010

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

Huntinton Disease	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 17.11.2010

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

PAI-1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 30.12.2010

Prader Willi and Angelman Syndrome	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2010

SCA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

UDP-Glucuronyltransferase	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 17.11.2010

VHL	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 18.12.2010

apha1-Antitrypsin	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 04.11.2009

BRCA (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

CAH	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 06.04.2010

Charot Marie-Tooth disease (CMT)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

Congenital Adrenal Hyperplasia	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2009

Cystic Fibrosis (CF)	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 30.06.2009

Duchenne and Becker Muscular Dystrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Faktor V-Leiden	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 04.11.2009

fragile-X-Syndrome (FULL SCHEME)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 31.03.2010

Friedreich ataxia (FRDA)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

Hereditary deafness	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Hereditary Haemochromatosis	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Hereditary recurrent fevers	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

HFE C282Y	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

HFE H63D	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

Huntington disease (HD)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

Monogeneic Diabetes (MonoDiab)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

Multiple Endocrine Neoplasia Type 2	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Myotonoc Dystrophy (DM)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

PAI 1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

Prader-Willi & Angelman syndromes	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 01.02.2008

Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Spinocerebellar ataxia (SCA)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

UDP-Glucuronyltransf.	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

Von Hippel Lindau Syndrome	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Y-Chromosome microdeletions (AZF)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

alpha1-Antitrypsin	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 03.02.2009

AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

CAH	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Charcot-Marie-Tooth Disease	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

CMT	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Congenital Adrenal Hyperplasia	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Cystic Fibrosis (CF)	molecular genetics Methodical-technical	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Els Dequeker	Abschlussbericht 30.06.2008

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Kathlen Franke		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 15.06.2008

Faktor V Leiden	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 03.02.2009

Familial Breast Cancer (Full scheme)	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

fra(X)-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Peter Steinbach	Abschlussbericht 01.07.2008

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2006

HFE	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Huntington Disease	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

Men2	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

MonoDiab	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Monogenic Diabetes	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 03.02.2009

Multiple Endocrine Neoplasia type 2	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

Myotonic Dystrophy	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

PAI 1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 03.02.2008

Prader Willin and Angelman Syndromes	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 03.02.2009

PWAS	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

SCA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Spinal Muscular Dystrophy	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

UDP-Glucuronyltransferase	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 03.02.2009

VHL	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Y-Chromosome microdeletions	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Christian Ehlers		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 30.11.2007

alpha1-Antitrypsin	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 01.02.2008

AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 04.04.2008

Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

CMT/HMSN	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Bernd Rautenstrauß	Abschlussbericht 31.01.2008

Cystic Fibrosis	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Manfred Stuhrmann-Spangenberg	Abschlussbericht 22.05.2008

Faktor V-Leiden	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 01.02.2008

Fra(X)	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 03.12.2007

FRDA	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Christine Zühlke	Abschlussbericht 31.01.2008

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2008

HNPCC - Lynch Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Christian Ehlers		Ringversuchsleiter Dr. Waltraut Friedl	Abschlussbericht 01.11.2007

Men2a/b	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Christian Ehlers		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 19.01.2008

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 01.02.2008

Myotone Dystrophie Typ 1	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter Dr. biol. hum. Dieter Gläser	Abschlussbericht 30.04.2008

NLRP3	molecular genetics	EQA/PT Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Isabelle Touitou	Abschlussbericht 17.03.2007

PAI 1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 01.02.2008

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 03.12.2007

Prothrombin 20210	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 01.02.2008

Spinozerebelläre Ataxien	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2008

UDP-Glucuronyltransferase	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 01.02.2008

UGT1AT	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 21.06.2007

VHL	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Christian Ehlers		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Jochen Decker	Abschlussbericht 11.02.2008

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Christian Ehlers		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 08.12.2006

CMT/HMSN	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Kathlen Franke		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Bernd Rautenstrauß	Abschlussbericht 15.02.2007

Cystic Fibrosis	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 01.06.2007

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Kathlen Franke		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 01.08.2006

Faktor II 20210 (Prothrombin)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 09.08.2006

Faktor-V-Leiden-Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 09.08.2006

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Maja Linné		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Kathlen Franke		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2007

HNPCC - Lynch Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Waltraut Friedl	Abschlussbericht 30.11.2006

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Men2	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Christian Ehlers		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 15.12.2006

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 09.08.2006

PAI-1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 09.08.2006

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006

Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Raimund Fahsold		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2007

UGT1A1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 09.08.2006

VHL	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Christian Ehlers		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Jochen Decker	Abschlussbericht 15.12.2006

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 06.01.2006

AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Manuela Simoni	Abschlussbericht 31.12.2005

BRCA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Manuela Simoni	Abschlussbericht 30.12.2005

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 01.05.2006

CMT/HMSN	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Bernd Rautenstrauß	Abschlussbericht 01.02.2006

DMD / BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 01.05.2005

DNA sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Valerie Biancalana	Abschlussbericht 31.12.2005

Faktor 2 (Prothrombin)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2005

Faktor V Leiden- Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 05.09.2005

Haemochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 01.01.2006

HNPCC	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Waltraut Friedl	Abschlussbericht 31.10.2005

Huntington`sche Erkrankung	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 01.12.2005

MEN2	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 02.12.2005

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 16.10.2005

Prader-Willi / Angelman	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 01.12.2005

UGT1A1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 05.09.2005

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 10.09.2004

AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Manuela Simoni	Abschlussbericht 31.12.2004

BRCA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Manuela Simoni	Abschlussbericht 30.12.2004

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 18.07.2005

CMT / HMSN / HNPP	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Bernd Rautenstrauß	Abschlussbericht 18.02.2005

Cystic fibrosis	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Manfred Stuhrmann-Spangenberg	Abschlussbericht 31.12.2004

DMD / BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 18.07.2004

Friedreich Ataxie (FRDA)	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Christine Zühlke	Abschlussbericht 01.03.2005

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.12.2004

Huntington-Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.11.2004

SCA	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2005