Einrichtung

Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH

Friedrichstr. 38/40
01067 Dresden
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dres. B. Prager - A. Junge - C. Hennig - M. Linné - H. Fink

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
PIGV
Mabry Syndrom239300
  • Sanger-Sequenzierung
SRY
46,XX sex reversal400045
  • Sanger-Sequenzierung
SRY
46,XY sex reversal400044
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
SLC26A
Achondrogenese Typ 2200610
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
CYP11B1
CYP21
CYP21A2
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
JAG1
NOTCH2
Alagille-Syndrom118450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
POLG
Alpers-Syndrom203700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
  • Sanger-Sequenzierung
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3607822
  • Sanger-Sequenzierung
APP
MAPT
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1104300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ALS2
Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2205100
  • Sanger-Sequenzierung
SETX
juvenile Amyotrophe Lateralsklerose602433
  • Sanger-Sequenzierung
FUS
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 6608030
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Andersen-Tawil-Syndrom170390
  • Sanger-Sequenzierung
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
C1NH
Angioödem (hereditäres)106100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
  • Sanger-Sequenzierung
DSG2
DSP
PKP2
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie609040, 107970
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNMT
Asthma bronchiale-Prädisposition600807
  • Sanger-Sequenzierung
LGI1
laterale autosomal-dominante Temporallappen-Epilepsie600512
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR2
Beare-Stevenson Syndrom123790
  • Sanger-Sequenzierung
EYA1
SIX1
Branchio-oto-renale Dysplasie113650
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LITAF
Neuropathie Typ IC601098
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHD7
SEMA3E
CHARGE-Syndrom214800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NEFL
Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F607734
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
CINCA-Syndrom607115
  • Sanger-Sequenzierung
F2
Faktor II-Mangel176930
  • Sanger-Sequenzierung
RPS6KA3
Coffin-Lowry-Syndrom303600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COH1 (VPS13B)
Cohen Syndrom216550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MLH1
MSH2
MSH6
Kolonkarzinom114500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
NIPBL
SMC1A
SMC3
Cornelia de Lange-Syndrom122470
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • Sanger-Sequenzierung
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MSX2
Kraniosynostose Typ Boston604757
  • Sanger-Sequenzierung
SLC6A8
Creatin-Defizienz-Syndrom300352
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär)123400
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GJB2/CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MTRNR1
Aminoglycosid-induzierter Hörverlust500008
  • Sanger-Sequenzierung
MT-TK
MT-TL1
Diabetes-Deafness-Syndrom520000
  • Sanger-Sequenzierung
DTDST / SLC26A2
Diastrophe Dysplasie222600
  • Sanger-Sequenzierung
DGCR2
DGSI
TBX1
DiGeorge-Syndrom188400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GABRG2
SCN1A
SCN2A
Dravet-Syndrom607208
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SALL4
Okihiro-Syndrom607323
  • Sanger-Sequenzierung
GCH1
Dystonie (Dopa-responsive)128230
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
SGCE
DYT11 (Myoklonus-Dystonie-Syndrom)159900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
THAP1
DYT6602629
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STXBP1
FRÜHE INFANTILE EPILEPTISCHE ENCEPHALOPATHIE 4612164
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHST14
Ehlers-Danlos Syndrom muskulokontraktureller Typ601776
  • Sanger-Sequenzierung
COL5A1
COL5A2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I130000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL3A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
ADAMTS2
COL1A1
COL1A2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII130060
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-rezessiv) Typ 3604929
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ2
KCNQ3
Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe)121200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CACNA1H
Absencenepilepsie der Kindheit611942
  • Sanger-Sequenzierung
PCDH19
EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR300088
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CACNB4
EFHC1
GABRA1
juvenile Myoklonus-Epilepsie254770
  • Sanger-Sequenzierung
CHRNA4
CHRNB2
Epilepsie (familiär nächtlich frontal) Typ 1600513
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DTDST / SLC26A2
Epiphysäre Dysplasie (multiple) Typ 4226900
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1A
KCNA1
Episodische Ataxie108500, 160120
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EXT1
Exostosen (hereditäre multiple) Typ1133700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EXT2
Exostosen (hereditäre multiple) Typ2133701
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGD1
Aarskog-Scott-Syndrom305400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F5
Faktor V-Mangel227400
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
Kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (familiär)120100
  • Sanger-Sequenzierung
PCSK9
Hypercholesterinämie (familiär) Typ 3603776
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Insomnie (fatal familiär)600072
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
G6PD
Favismus134700
  • Sanger-Sequenzierung
MED12
FG-Syndrom / FG-Syndrom 1305450
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
C9ORF72
GRN
MAPT
Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus600274, 615911
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CHMP2B
Frontotemporale Demenz600795
  • Sanger-Sequenzierung
GRN
Frontotemporale Demenz, Ubiquitin-positiv; FTDU607485
  • Sanger-Sequenzierung
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDH1
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
PRNP
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom137440
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE138140
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYBB
X-chromosomal rezessive chronische Granulomatose306400
  • Sanger-Sequenzierung
GLI3
Greig-Syndrom175700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
Faktor VIII-Mangel306700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F9
Faktor IX-Mangel306900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SALL4
TBX5
Holt-Oram-Syndrom142900
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • Sanger-Sequenzierung
HD
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
LMNA
Hutchinson-Gilford-Progerie176670
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
APOB
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
  • Sanger-Sequenzierung
ARH
Hypercholesterinämie (autosomal rezessiv)603813
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
Laktose-Intoleranz (adulte Form)223100
  • Sanger-Sequenzierung
AR
Hypospadie 1, X-gebunden300633
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
STS
Ichthyose (X-chromosomal)308100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
CDKL5
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Multiplex-PCR
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
FGFR3
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
  • Sanger-Sequenzierung
KCNE1
KCNQ1
Jervell-Lange-Syndrom220400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
Kallmann-Syndrom 2147950
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Kallmann-Syndrom 3244200
Kallmann-Syndrom 4610628
Kallmann-Syndrom 5612370
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Kallmann-Syndrom 6612702
MT
MTTL2
Kearns-Sayre-Syndrom530000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL2A1
Kniest-Dysplasie156550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGF10
FGFR2
FGFR3
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom149730
EXT1
TRPS1
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom II150230
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SPRED1
Legius-Syndrom611431
  • Sanger-Sequenzierung
BRAF
PTPN11
RAF1
LEOPARD-Syndrom151100
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNB1
Demyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-dominant, im Erwachsenenalter beginnend (ADLD)169500
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A159000
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Lipodystrophie (partiell familiär)151660
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TUBA1A
Lissenzephalie 3 (autosomal)611603
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LIS 1
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
DCX
Lissenzephalie (X-chromosomal)300067
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR1
TGFBR2
Loeys-Dietz-Syndrom609192
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Long-QT-Syndrom Typ I192500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SCN5A
Long-QT-Syndrom Typ III603830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MECP2
MECP2-Duplikationssyndrom300260
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MED12
Lujan-Fryns-Syndrom309520
  • Sanger-Sequenzierung
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
BRCA1
BRCA2
CHECK2
Brustkrebs (familiär)114480
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Mandibulo-Akrale Dysplasie248370
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom Typ II154705
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
L1CAM
MASA-Syndrom303350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDKN2A
Familiäres malignes Melanom, Typ 2155601
  • Sanger-Sequenzierung
ATP1A2
CACNA1A
Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1141500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DYSF
Muskeldystrophie, Typ Miyoshi 1254130
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MTTE
Mitochondriale Myopathie und Diabetes mellitus500002
  • Sanger-Sequenzierung
COX3
MT-TK
MT-TL1
MELAS-Syndrom540000
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3613319
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ZEB2
Mowat-Wilson-Syndrom235730
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FKRP
Muskeldystrophie 1C (kongenitale)606612
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
CAPN3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DYSF
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)253601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)253700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)608099
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCB
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)604286
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCD
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)601287
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FKRP
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)607155
  • Sanger-Sequenzierung
ASXL1
TET2
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)614286
  • Sanger-Sequenzierung
MT-TK
MT-TL1
MERRF-Syndrom545000
  • Sanger-Sequenzierung
CSTB
Myoklonus-Epilepsie Unverricht-Lundborg254800
  • Sanger-Sequenzierung
NF1
SPRED1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP6
Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa551500
  • Sanger-Sequenzierung
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MID1
Opitz GBBB Syndrom300000, 145410
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LRRK2
PINK1
POLG
Parkinson-Erkrankung556500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie Ataxie und Epilepsie309510
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PLP1
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit312080
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TCF4
Pitt-Hopkins Syndrom610954
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
JAK2
Polycythämia vera263300
  • Sanger-Sequenzierung
BMPR1A
MADH4
Polyposis (juvenil)174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNE1
Long-QT-Syndrom Typ V176261
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNE2
Long-QT-Syndrom Typ VI613693
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNH2
Long-QT-Syndrom Typ II152427
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Potocki-Lupski-Syndrom610883
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
PSEN2
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 4600759
  • Sanger-Sequenzierung
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
PROC
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CREBBP
EP300
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
FGFR2
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EMX2
Schizencephalie269160
  • Sanger-Sequenzierung
NF2
SMARCB1
Schwannomatose; Kongenitale kutane Neurilemmomatose162091, 615670
  • Sanger-Sequenzierung
H19
Silver-Russell-Syndrom180860
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
GPC3
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom312870
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DHCR7
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom270400
  • Sanger-Sequenzierung
RAI1
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PLP1
Spastische Paraparese Typ 2312920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AZF
SRY
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
COL2A1
Dysplasie spondylo-epiphysäre kongenitale183900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL2A1
Stickler-Syndrom Typ I108300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
Thrombozythämie, essentielle187950
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1C
Timothy-Syndrom601005
  • Sanger-Sequenzierung
DYT1
Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant)128100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TRPS1
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom I190350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC1
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Uniparentale Disomie 11
  • Multiplex-PCR
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASQ2
RYANODINE RECEPTOR 2
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)604772, 611938
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EDN3
EDNRB
SOX10
Waardenburg-Syndrom Typ 4613266
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAX3
Waardenburg-Syndrom Typ I193500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MITF
Waardenburg-Syndrom Typ IIA193510
  • Sanger-Sequenzierung
PAX3
Waardenburg-Syndrom Typ III148820
  • Sanger-Sequenzierung
WAGR-Syndrom194072
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EZH2
Weaver-Syndrom277590
  • Sanger-Sequenzierung
Elastin
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CISD2
WFS1
Wolfram-Syndrom222300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
C9ORF72
FUS
SOD1
TARDB/TDP-43
VABP
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1
Imported from Diagnostics
BWSCR1A
CDKN1C
H19
IGF2
BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS
Imported from Diagnostics
CACNA1C
CACNB2
SCN1B
SCN5A
BRUGADA SYNDROME
Imported from Diagnostics
BRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME
Imported from Diagnostics
ACTC1
ACTN2
CSRP3
DES
DSG2
... (19)
CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A
Imported from Diagnostics
ACTC1
CAV3
CSRP3
DES
MYBPC3
... (14)
CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
MFN1
MPZ
PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A
Imported from Diagnostics
GABRD
GABRG2
SCN1A
SCN1B
SCN2A
GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS
Imported from Diagnostics
EDN3
EDNRB
RET
SOX10
HIRSCHSPRUNG DISEASE
Imported from Diagnostics
GLI2
SHH
SIX3
TGIF
ZIC2
HOLOPROSENCEPHALY
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
MPZ
PMP22
HYPERTROPHIC NEUROPATHY OF DEJERINE-SOTTAS
Imported from Diagnostics
ATP6
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6
LEBER OPTIC ATROPHY
Imported from Diagnostics
ANO5
CAPN3
CAV3
DYSF
FKRP
... (13)
Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Imported from Diagnostics
ANK2
CACNA1C
CAV3
KCNE1
KCNE2
... (8)
Long QT Syndrome
Imported from Diagnostics
ASXL1
CALR
CBL
JAK2
MPL
... (6)
MYELOPROLIFERATIVE SYNDROME, TRANSIENT
Imported from Diagnostics
BRAF
KRAS
NRAS
PTPN11
RAF1
... (7)
NOONAN SYNDROME 1; NS1
Imported from Diagnostics
DJ1
LRRK2
PARK2
PINK1
SNCA
PARKINSON DISEASE; PD
Imported from Diagnostics
HESX1
LHX3
PIT1
PROP1
Pituitary hormone deficiency, combined, 1 (4)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
Aldolase B
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ).
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
ApoB-100
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
ApoB-100.
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
Apolipoprotein E (E2, E3, E4)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
Faktor V-Leiden-Mutation
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
Faktor V-Leiden-Mutation.
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
Fragile-X syndrome
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
HFE H63D, C282Y (S65C)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
HFE H63D, C282Y (S65C).
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
Men2a
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
MONODIAB
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
MTHFR C677T (A1298C)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
MTHFR C677T (A1298C).
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
PAI-1 (4G/5G)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
PAI-1 (4G/5G).
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
PKU
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
Protein C
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
Prothrombin 20210
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
Prothrombin 20210.
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
Protin S
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
UDP-Glucironyltransferase 1 (TATA-Box)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
UDP-Glucironyltransferase 1 (TATA-Box).
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2014
Aldolase B (A149P, A174D, N334K)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
Antithrombin (AT3, SERPINC1)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
Apolipoprotein E (E2, E3, E4)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
ATP7B (H1069Q)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
AZF (Y-Chromosom Mikrodeletion)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
BRCA1/2
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
CFTR
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
CYP21B
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
Dystrophin (Becker-Duchenne)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
Faktor V-Leiden Mutation
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
GJB2 (Connexin 26)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
HFE H63D, C282Y (S65C)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
HNPCC
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
HTT Huntingtin
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
LCT
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
MTHFR C677T (A1298C)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
PAI-1 (4G/5G)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
Protein C
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
Protein S
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
Prothrombin 20210
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
PWS/AS
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
SMN1 (Spinale Muskelatrophie)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
UDP-Glucuronyltransferase 1
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2013
a1 Antitrypsin (PIM, PIS, PIZ)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
Aldolase B (A149P, A174D, N334K)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
Antithrombin (AT3, SERPINC1)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
Apolipoprotein E
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
ATP7B (H1069Q)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
BRCA (Full scheme)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
DFNB1
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
DMD
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
DNA sequencing
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
Faktor V (Leiden)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
HD
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
HFE (H63D, C282Y)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
HNPCC
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
Men2A
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
MTHFR C677T
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
osteogenesis imperfecta (OI)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
PAI-1 4G/5G
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
Prothrombin 20210
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
SMA-Spinal Muscular Atrophy
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
UDP-Glucoronyltransferase
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2012
Y-Chromosome microdeletions
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
a1-Antitrypsin (a1-AT S-Locus)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
a1-Antitrypsin (a1-AT Z-Locus)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
CF
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2011
Charcot-Marie-Tooth Disease
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
Faktor V (Leiden)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
Fragile-X syndrome (Full sheme)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
Hereditary non-polyposis colon cancer
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
Hereditary recurrent fevers (HRF)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
HFE (C282Y)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
HFE (H63D)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
MTHFR C677T
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
Myotone Dystrophy
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
PAI-1 4G/5G
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
Prader-Willi & Angelman syndromes
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
Prothrombin 20210
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
SMA (Spinal Muscular Atrophy)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
UDP-Glucoronyltransferase
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2011
Von Hippel Lindau Syndrome
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
alpha1-Antitrypsin
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
AZF
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
BRCA (Full sheme)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
CAH
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
CMT
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Cystic Fibrosis (CF)
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2010
DM
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Duchenne Muscular Dystrophy
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Faktor V Leiden
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
Fragile-X dyndrome (Full sheme)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Friedreich ataxia (FRDA)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Hereditary deafness
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Hereditary Haemochromatosis
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Hereditary recurrent fevers
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
HFE C282Y
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
HFE H63D
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
HNPCC
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Huntinton Disease
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
MTHFR C677T
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
PAI-1
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
Prader Willi and Angelman Syndrome
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Prothrombin 20210
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
SCA
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
Spinal Muscular Atrophy
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
UDP-Glucuronyltransferase
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2010
VHL
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
apha1-Antitrypsin
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
BRCA (Full sheme)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
CAH
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Charot Marie-Tooth disease (CMT)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Congenital Adrenal Hyperplasia
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Cystic Fibrosis (CF)
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2009
Duchenne and Becker Muscular Dystrophy
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Faktor V-Leiden
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
fragile-X-Syndrome (FULL SCHEME)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Friedreich ataxia (FRDA)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Hereditary deafness
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Hereditary Haemochromatosis
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Hereditary recurrent fevers
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
HFE C282Y
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
HFE H63D
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
HNPCC
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Huntington disease (HD)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Monogeneic Diabetes (MonoDiab)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
MTHFR C677T
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Myotonoc Dystrophy (DM)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
PAI 1
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
Prader-Willi & Angelman syndromes
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Prothrombin 20210
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
Prothrombin 20210
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
Spinal Muscular Atrophy
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Spinocerebellar ataxia (SCA)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
UDP-Glucuronyltransf.
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2009
Von Hippel Lindau Syndrome
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
Y-Chromosome microdeletions (AZF)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
alpha1-Antitrypsin
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2008
AZF
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
BRCA (Full scheme)
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
CAH
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Charcot-Marie-Tooth Disease
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
CMT
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Congenital Adrenal Hyperplasia
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Cystic Fibrosis (CF)
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2008
DM
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
DMD/BMD
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
Faktor V Leiden
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2008
Familial Breast Cancer (Full scheme)
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
fra(X)-Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
HD
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
HFE
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
HNPCC
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Huntington Disease
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Men2
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
MonoDiab
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Monogenic Diabetes
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
MTHFR C677T
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2008
Multiple Endocrine Neoplasia type 2
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Myotonic Dystrophy
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
PAI 1
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2008
Prader Willin and Angelman Syndromes
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Prothrombin 20210
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2008
PWAS
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
SCA
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
SMA
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Spinal Muscular Dystrophy
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
UDP-Glucuronyltransferase
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2008
VHL
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
Y-Chromosome microdeletions
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
AGS
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
alpha1-Antitrypsin
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2007
AZF
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2007
Chorea Huntington
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
CMT/HMSN
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Cystic Fibrosis
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2007
Faktor V-Leiden
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2007
Fra(X)
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
FRDA
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Hämochromatose
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
HNPCC - Lynch Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Men2a/b
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
MTHFR C677T
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2007
Myotone Dystrophie Typ 1
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
NLRP3
  • molecular genetics
EQA/PT
Deutschland
2007
PAI 1
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2007
Prader-Willi- und Angelman-Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Prothrombin 20210
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2007
Spinozerebelläre Ataxien
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
UDP-Glucuronyltransferase
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2007
UGT1AT
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2007
VHL
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
AGS
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
CMT/HMSN
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Cystic Fibrosis
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2006
DMD/BMD
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Faktor II 20210 (Prothrombin)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
Faktor-V-Leiden-Mutation
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Hämochromatose
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
HNPCC - Lynch Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Huntington Krankheit
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Men2
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
MTHFR C677T
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
PAI-1
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
Prader-Willi- und Angelman-Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
UGT1A1
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
VHL
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
AGS
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
AZF
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2005
BRCA
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2005
CF
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2005
CMT/HMSN
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
DMD / BMD
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
DNA sequencing
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2005
Faktor 2 (Prothrombin)
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
Faktor V Leiden- Mutation
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
Haemochromatose
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
HNPCC
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
Huntington`sche Erkrankung
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
MEN2
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
MTHFR C677T
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
Prader-Willi / Angelman
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
UGT1A1
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
AGS
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
AZF
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2004
BRCA
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2004
CF
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004
CMT / HMSN / HNPP
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
Cystic fibrosis
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004
DMD / BMD
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
Friedreich Ataxie (FRDA)
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
Hämochromatose
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
Huntington-Krankheit
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
SCA
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004