Einrichtung

Center for Human Genetics and Prevention Stuttgart

Reinsburgstr. 13
70178 Stuttgart
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Robert Hering

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
CYP21A2
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTCH
PTCH2
SUFU
Basalzellnävus-Syndrom109400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ERCC6
ERCC8
Cockayne-Syndrom Typ A, ~B216400, 133540
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDH1
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HRPT2
Hyperparathyreoidismus 2145001
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FLG
Ichtyosis vulgaris146700
  • Sanger-Sequenzierung
IKBKG
Incontinentia pigmenti308300
  • Sanger-Sequenzierung
BMPR1A
ENG
MADH4
Juvenile Polyposis / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie175050, 615506, 174900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RNASET2
Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie612951
  • Sanger-Sequenzierung
CHECK2
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNH2
KCNQ1
SCN5A
Long QT Syndrom192500, 611820, 600919, 6
  • Sanger-Sequenzierung
CDKN2A
Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)606719
  • Sanger-Sequenzierung
FH
Piloleiomyomatose hereditäre150800
  • Sanger-Sequenzierung
CDKN1B
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4610755
  • Sanger-Sequenzierung
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
Morbus Osler Typ 2600376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KRT1
KRT9
Epidermolytische Palmoplantarkeratose144200
  • Sanger-Sequenzierung
SDHC
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 3605373
  • Sanger-Sequenzierung
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F5
MTHFR
PROS1
Thrombophilie173360
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
Polycythämia vera263300
  • Sanger-Sequenzierung
PROC
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
SRD5A2
Steroid-5-alpha-Reduktase-2-Mangel264600
  • Sanger-Sequenzierung
MET
Nierenkarzinom (hereditär papillär)605074
  • Sanger-Sequenzierung
Retinoblastom180200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ENG
Morbus Osler Typ 1187300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC1
TSC2
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BAP1
Tumor Prädispositions Syndrom (TPDS)614327
  • Sanger-Sequenzierung
IRF6
Van der Woude-Syndrom119300, 606713
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
APC
BMPR1A
ENG
MADH4
MUTYH
Imported from Diagnostics
MLH1
MSH2
MSH6
PIK3CA
PMS2
... (6)
Imported from Diagnostics
AKT1
PIK3CA
PTEN
SDHB
SDHD
Imported from Diagnostics
BRCA1
BRCA2
CDH1
CHECK2
p53
... (9)
Imported from Diagnostics
ACTA2
FBN1
MYH11
MYLK
TGFBR1
... (6)
Imported from Diagnostics
RET
SDHB
SDHC
SDHD
VHL
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr