Einrichtung

Institute of Human Genetics, University Hospital of Leipzig

Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Johannes Lemke

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
APC
ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC175100
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH3
CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY; CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A118220
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
MLH1
MSH2
MSH6
COLORECTAL CANCER; CRC114500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HD
HTT
HUNTINGTON DISEASE; HD143100
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
AZF
SRY
SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED415000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
RET
THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC155240
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
BRCA1
BRCA2
CHECK2
RAD51C
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014