PSEN1 | ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, TYPE 3; AD3 | 607822 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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APP | ALZHEIMER DISEASE; AD | 104300 | - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
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APOA1 FGA | AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL | 105200 | | |
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SOD1 TARDB/TDP-43 | AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1 | 105400, 615911, 616439 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ALS2 | Amyotrophic Lateral Sclerosis 2, juvenile; ALS2 | 205100 | - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
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| Spezifikation - Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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ATN1 | DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA | 125370 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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DYT3 | Dystonia 3, Torsion, X-linked; DYT3 | 314250 | | |
| Spezifikation - Anmeldung erforderlich
- Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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GCH1 | DYSTONIA, PROGRESSIVE, WITH DIURNAL VARIATION | 128230 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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HD | HUNTINGTON DISEASE; HD | 143100 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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ATXN3 | MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD | 109150 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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PSEN2 | PRESENILIN 2; PSEN2 | 600759 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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ALS2 | PRIMARY LATERAL SCLEROSIS, JUVENILE; PLSJ | 606353 | - Sanger-Sequenzierung
- PCR-Analyse
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| Spezifikation - Nach Rücksprache
- Molekulargenetisch
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PRKCG | SCA14 | 605361 | | |
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DAZ SRY | SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED | 415000 | | |
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TBP | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 17; SCA17 | 607136 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ATXN2 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2 | 183090 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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CACNA1A | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6 | 183086 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ATXN7 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 7; SCA7 | 164500 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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ATXN1 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1 | 164400 | - PCR-Analyse
- Triplett-Repeat-Expansion
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| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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DYT1 | TORSION DYSTONIA 1, AUTOSOMAL DOMINANT; DYT1 | 128100 | | |
| Spezifikation - Pränatale Diagnostik
- Molekulargenetisch
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TTR | TRANSTHYRETIN; TTR | 176300 | | |
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