Einrichtung

Bioscientia Institute for Medical Diagnostic GmbH, Laboratory Ingelheim

Konrad-Adenauer-Strasse 17
55218 Ingelheim
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Berit Kerner

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 02.02.2007
Akkreditierende Organisation: Zentralstelle der Länder für Gesundheitsschutz bei Arzneimitteln und Medizinprodukten (ZLG)
Beschreibung: The accreditation was acquired in accordance to the guidelines 98/79/EG, DIN EN ISO/EC 17025 as well as 93/42/EWG, 90 /385/EWG and DIN EN ISO 15189.

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
WT1
Wilms-Tumor 1194070
  • Sanger-Sequenzierung
COL10A1
Dysplasie metaphysäre (Typ Schmidt)156500
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AN2
Aniridie Typ II106210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
COL1A1
COL1A2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII130060
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PAX3
Waardenburg-Syndrom Typ III148820
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MITF
Waardenburg-Syndrom Typ IIA193510
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WT1
Denys-Drash-Syndrom194080
  • Sanger-Sequenzierung
F2
Faktor II-Mangel176930
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
THRB
Schilddrüsenhormon-Resistenz188570
  • Sanger-Sequenzierung
PAX3
Waardenburg-Syndrom Typ I193500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
F5
Faktor V-Mangel227400
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
WT1
Frasier-Syndrom136680
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMX1B
Nagel-Patella-Syndrom161200
  • Sanger-Sequenzierung
GDF5
Brachydaktylie C113100
  • Sanger-Sequenzierung
GDF5
Dysplasie akromesomele (Typ Grebe)200700
  • Sanger-Sequenzierung
GDF5
Dysplasie akromesomele (Typ Hunter-Thompson)201250
  • Sanger-Sequenzierung
H19
Silver-Russell-Syndrom180860
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
DYT1
Dystonie (Torsionsdystonie I; autosomal dominant)128100
  • Fragmentanalyse
GCH1
Dystonie (Dopa-responsive)128230
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR3
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
Catechol-O-Methyltransferase-Mangel116790
  • Sanger-Sequenzierung
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
  • Sanger-Sequenzierung
G6PD
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel305900
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • Sanger-Sequenzierung
PAI1
Thrombophilie173360
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
Retinoblastom180200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
FLI1
SHMT1
TOP3
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DGSI
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
Elastin
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WHSC1
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
BWCR
CDKN1C
H19
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • Sanger-Sequenzierung
  • DNA-Methylierung
COL2A1
Achondrogenese Typ 2200610
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL2A1
Kniest-Dysplasie156550
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Dysplasie spondylo-epiphysäre kongenitale183900
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
Stickler-Syndrom Typ I108300
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
RUNX2
Dysplasie cleidocraniale119600
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Dysplasie mesomele (Typ Langer)249700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
CARD15
Morbus Crohn266600
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
IKBKAP
Riley-Day-Syndrom223900
  • Sanger-Sequenzierung
PTPN11
LEOPARD-Syndrom151100
  • Sanger-Sequenzierung
HBB
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
HEXA
Tay-Sachs-Krankheit272800
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
Laktose-Intoleranz (adulte Form)223100
  • Sanger-Sequenzierung
ACE
Hypertonie (essentiell)145500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232
  • Multiplex-PCR
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATM
BCL1
p53
Leukämie, chronisch lymphatische B-CLL151400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
Polycythämia vera263300
  • Sanger-Sequenzierung
DGS2
Di George-Syndrom601362
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
AML1
ETO
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M2
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
PML
RARA
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3102578
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
CBFB
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M4eo
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
BCL2
IGHJ
Lymphom (follikulär)151430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
BCL1
CCND1
IGHJ
Lymphom (Mantelzell-)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
Mikroduplikation 22q11.2608363
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
IPF1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV606392
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
AQP2
Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant)125800
  • Sanger-Sequenzierung
Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal)304800
  • Sanger-Sequenzierung
AVP
Diabetes insipidus centralis125700
  • Sanger-Sequenzierung
MC2R
Glukokortikoid-Deficienz 1202200
  • Sanger-Sequenzierung
MRAP
Glucocorticoid Defizienz 2607398
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Kallmann-Syndrom 2147950
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 3244200
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 4610628
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 5612370
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 6612702
  • Sanger-Sequenzierung
MYCN
Feingold Syndrom164280
  • Sanger-Sequenzierung
DYNC2H1
IFT80
WDR19
Jeune-Syndrom208500
  • Sanger-Sequenzierung
TSC1
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
UMOD
Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2603860
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
ALMS1
Alström Syndrom203800
  • Sanger-Sequenzierung
PKHD1
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)263200
  • Sanger-Sequenzierung
TRPC6
Fokal segmentale Glomerulosklerose 2603965
  • Sanger-Sequenzierung
ACTN4
fokale segmentale Glomerulosklerose Typ 1603278
  • Sanger-Sequenzierung
CD2AP
fokale segmentale Glomerulosklerose Typ 3607832
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
FLNA
Frontometaphysäre Dysplasie305620
  • Sanger-Sequenzierung
FLNA
Melnick-Needles-Syndrom309350
  • Sanger-Sequenzierung
FLNA
Oto-palato-digitales Syndrom Typ I311300
  • Sanger-Sequenzierung
FLNA
Oto-palato-digitales Syndrom Typ II304120
  • Sanger-Sequenzierung
CRTAP
Osteogenesis imperfecta Typ IIb610854
  • Sanger-Sequenzierung
LEPRE1
Osteogenesis imperfecta Typ VIII610915
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Tyo 2A166210
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ 3259420
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Oteogenesis imperfecta Typ 4166220
  • Sanger-Sequenzierung
PPIB
Osteogenesis imperfecta Typ 9259440
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
KCNE1
KCNQ1
Jervell-Lange-Syndrom220400
  • Sanger-Sequenzierung
GJB3
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-dominant) Typ II603324
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-dominant) Typ III601544
  • Sanger-Sequenzierung
MTRNR1
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal; mitochondrial)221745
  • Sanger-Sequenzierung
COCH
Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9601369
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
Schwerhörigkeit, autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Typ DFNA17603622
  • Sanger-Sequenzierung
DTDST / SLC26A2
Achondrodysplasie Typ 1B606718
  • Sanger-Sequenzierung
SLC45A2
Okulokutaner Albinismus Typ 4606574
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
CLCNKB
Klassisches Bartter Syndrom607364
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DES
Desmin-Myopathie601419
  • Sanger-Sequenzierung
SLC12A3
GITELMAN-SYNDROM263800
  • Sanger-Sequenzierung
TBX5
Holt-Oram-Syndrom142900
  • Sanger-Sequenzierung
NTRK1
Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV256800
  • Sanger-Sequenzierung
MYBPC3
MYH7
TNNT2
Kardiomyopathie (dilatiert), 1A; CMD1A115200, 606685, 611615
  • Sanger-Sequenzierung
GATA3
Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Disease146255
  • Sanger-Sequenzierung
FOXP3
Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal304790
  • Sanger-Sequenzierung
SIL1
Marinesco-Sjögren-Syndrom248800
  • Sanger-Sequenzierung
AMH
AMHR2
Müller-Gang-Persistenzsyndrom, Typ 1 und Typ 2; PMDS261550
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1F
Nachtblindheit (kongenitale stationäre; inkomplette Form)300071
  • Sanger-Sequenzierung
GNAT1
Kongenitale stationäre Nachtblindheit610444
  • Sanger-Sequenzierung
Optikus-Atrophie165300
  • Sanger-Sequenzierung
PLA2G6
Dystonie-Parkinson-Syndrom314250
  • Sanger-Sequenzierung
WNK1
WNK4
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2145260
  • Sanger-Sequenzierung
ESCO2
Roberts-Syndrom268300
  • Sanger-Sequenzierung
SCN1A
Dravet-Syndrom607208
  • Sanger-Sequenzierung
NFIX
NSD1
Sotos-Syndrom117550
  • Sanger-Sequenzierung
ELOVL4
Morbus Stargardt248200
  • Sanger-Sequenzierung
PEX1
Zellweger-Syndrom214100
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
Mineralkortikoid-Exzess (offensichtlicher)218030
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
marker chromosomes, de novo
Imported from Diagnostics
Disease Associated Balanced Chromosome Rearrangements
Imported from Diagnostics
HEMOCHROMATOSIS; HFE
Imported from Diagnostics
C3
CD46
CFB
CFH
CFI
... (6)
HEMOLYTIC-UREMIC SYNDROME; HUS
Imported from Diagnostics
AIPL1
CEP290
CRB1
CRX
GUCY2D
... (14)
LEBER CONGENITAL AMAUROSIS, TYPE I;
Imported from Diagnostics
ABL
ALL1/MLL
AML1
BCR
ETV6
LEUKEMIA (acute lymphoblastic)
Imported from Diagnostics
marker chromosomes, complex rearrangements
Imported from Diagnostics
CNGA1
CRB1
CRX
FSCN2
HPRP3
... (16)
RHODOPSIN; RHO
Imported from Diagnostics
SEX-DETERMINING REGION Y; SRY
Imported from Diagnostics
KRAS
PTPN11
RAF1
SOS1
NOONAN SYNDROME 1; NS1
Imported from Diagnostics
Uniparental disomy of all chromosomes
Imported from Diagnostics
CC2D2A
CEP290
MKS1
MKS2
MKS3
... (6)
Meckel-Gruber Syndrome
Imported from Diagnostics
AHI1
ARL13B
CC2D2A
CEP290
CXORF5
... (9)
Joubert Syndrome
Imported from Diagnostics
DFNB31
GPR98
USH3A
Usher syndrome
Imported from Diagnostics
ACTG1
CCDC50
COL11A2
CX26
CX30 (GJB2/6)
... (22)
Deafness, autosomal dominant
Imported from Diagnostics
CLDN14
ESRRB
MYO3A
MYO7A
OTOA
... (13)
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
DMD/BMD
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
FISH RV-10 (konstitutionelle FISH-Diagnostik)
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
fra(X)-Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
AGS
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Hämochromatose
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Men2a/b
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
Prader-Willi- und Angelman-Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
AGS
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
DMD/BMD
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Men2
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
Prader-Willi- und Angelman-Syndrom
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006