Einrichtung

Bioscientia Institute for Medical Diagnostic GmbH, Laboratory Ingelheim

Konrad-Adenauer-Strasse 17
55218 Ingelheim
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Berit Kerner

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 02.02.2007
Akkreditierende Organisation: Zentralstelle der Länder für Gesundheitsschutz bei Arzneimitteln und Medizinprodukten (ZLG)
Beschreibung: The accreditation was acquired in accordance to the guidelines 98/79/EG, DIN EN ISO/EC 17025 as well as 93/42/EWG, 90 /385/EWG and DIN EN ISO 15189.

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

  • | Tel:06132-781 411 | Fax:06132-781 194

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
nicht verifiziert
1p Microdeletion Syndrome
COL2A1
ACHONDROGENESIS, TYPE 2200610
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
ACHONDROPLASIA; ACH100800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GDF5
ACROMESOMELIC DYSPLASIA, HUNTER-THOMPSON TYPE201250
  • Sanger-Sequenzierung
PML
RARA
ACUTE PROMYELOCYTIC LEUKEMIA, INDUCER OF; PML102578
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
ALMS1
Alstrom Syndrome203800
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
ANIRIDIA, TYPE II; AN2106210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOE
APOLIPOPROTEIN E; APOE107741
  • Sanger-Sequenzierung
BCL2
IGHJ
B-CELL CLL/LYMPHOMA 2; BCL2151430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
BCL1
CCND1
IGHJ
B-CELL LYMPHOMA
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
BWCR
CDKN1C
H19
BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS130650
  • Sanger-Sequenzierung
  • DNA-Methylierung
GDF5
BRACHYDACTYLY, TYPE C; BDC113100
  • Sanger-Sequenzierung
MYBPC3
MYH7
TNNT2
CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A115200, 606685, 611615
  • Sanger-Sequenzierung
CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE; COMT116790
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH3
CEREBRAL ARTERIOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY; CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
GDF5
CHONDRODYSPLASIA, GREBE TYPE200700
  • Sanger-Sequenzierung
CLCNKB
Classic Bartter syndrome607364
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RUNX2
CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA; CCD119600
  • Sanger-Sequenzierung
F2
COAGULATION FACTOR II; F2176930
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CORTISOL 11-BETA-KETOREDUCTASE DEFICIENCY218030
  • Sanger-Sequenzierung
CRI-DU-CHAT SYNDROME123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
UGT1A1
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME218800
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
CROUZON SYNDROME123500
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
UMOD
cystic kidney disease, autosomal dominant medullary, type 2603860
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17; DFNA 17603622
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT NONSYNDROMIC SENSORINEURAL 3; DFNA3601544
  • Sanger-Sequenzierung
COCH
DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT NONSYNDROMIC SENSORINEURAL 9; DFNA9601369
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1220290
  • Sanger-Sequenzierung
DES
DESMINOPATHY, PRIMARY601419
  • Sanger-Sequenzierung
AQP2
DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL DOMINANT125800
  • Sanger-Sequenzierung
DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED304800
  • Sanger-Sequenzierung
AVP
DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL TYPE125700
  • Sanger-Sequenzierung
DGSI
TUPLE 1
DIGEORGE SYNDROME; DGS188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
DGS2
DIGEORGE SYNDROME/VELOCARDIOFACIAL SYNDROME SPECTRUM OF MALFORMATION 2601362
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE; DPYD274270
  • Sanger-Sequenzierung
SCN1A
DRAVET SYNDROME607208
  • Sanger-Sequenzierung
PLA2G6
Dystonia 3, Torsion, X-linked; DYT3314250
  • Sanger-Sequenzierung
GCH1
DYSTONIA, PROGRESSIVE, WITH DIURNAL VARIATION128230
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VII, AUTOSOMAL DOMINANT130060
  • Sanger-Sequenzierung
FABRY DISEASE301500
  • Sanger-Sequenzierung
F5
FACTOR V DEFICIENCY227400
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MEFV
FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF249100
  • Sanger-Sequenzierung
MYCN
Feingold syndrome164280
  • Sanger-Sequenzierung
ACTN4
Focal segmental glomerulosclerosis 1; FSGS1603278
  • Sanger-Sequenzierung
TRPC6
Focal segmental glomerulosclerosis 2603965
  • Sanger-Sequenzierung
CD2AP
Focal segmental glomerulosclerosis 3; FSGS3607832
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
WT1
FRASIER SYNDROME136680
  • Sanger-Sequenzierung
FLNA
FRONTOMETAPHYSEAL DYSPLASIA; FMD305620
  • Sanger-Sequenzierung
FRUCTOSE INTOLERANCE, HEREDITARY229600
  • Sanger-Sequenzierung
GJB3
GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-3; GJB3603324
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
GILBERT SYNDROME143500
  • Sanger-Sequenzierung
SLC12A3
GITELMAN SYNDROME263800
  • Sanger-Sequenzierung
MC2R
GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 1; GCCD1202200
  • Sanger-Sequenzierung
MRAP
Glucocorticoid deficieny 2607398
  • Sanger-Sequenzierung
G6PD
GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE305900
  • Sanger-Sequenzierung
TBX5
HOLT-ORAM SYNDROME; HOS142900
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY236250
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
HYPER-IgD SYNDROME; HIDS260920
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
ACE
HYPERTENSION, ESSENTIAL145500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CASR
HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE I; HHC1 (sowie Typ III; HHC3)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
HYPOCHONDROPLASIA; HCH146000
  • Sanger-Sequenzierung
LCT
HYPOLACTASIA, ADULT TYPE223100
  • Sanger-Sequenzierung
GATA3
Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Disease146255
  • Sanger-Sequenzierung
FOXP3
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked304790
  • Sanger-Sequenzierung
CARD15
INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 1; IBD1266600
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
NTRK1
INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL, WITH ANHIDROSIS; CIPA256800
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR3
JACKSON-WEISS SYNDROME; JWS123150
  • Sanger-Sequenzierung
KCNE1
KCNQ1
JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME; JLNS1220400
  • Sanger-Sequenzierung
DYNC2H1
IFT80
WDR19
Jeune syndrome208500
  • Sanger-Sequenzierung
KALLMANN SYNDROME 1; KAL1308700
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Kallmann Syndrome 2147950
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann syndrome 3244200
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann syndrome 4610628
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann syndrome 5612370
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann syndrome 6612702
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
KNIEST DYSPLASIA156550
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
LANGER MESOMELIC DYSPLASIA249700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTPN11
LEOPARD SYNDROME151100
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD127300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AML1
ETO
Leukemia (acute myeloid, M2 subtype)
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
ATM
BCL1
p53
LEUKEMIA, CHRONIC LYMPHOCYTIC , B-CLL151400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
ABL
BCR
LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML608232
  • Multiplex-PCR
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
LISSENCEPHALY I; LIS1607432
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
MARFAN SYNDROME; MFS154700
  • Sanger-Sequenzierung
SIL1
Marinesco-Sjogren Syndrome248800
  • Sanger-Sequenzierung
HNF4A
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE I; MODY1125850
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2125851
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1A
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3600496
  • Sanger-Sequenzierung
IPF1
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE IV; MODY4606392
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE V; MODY5604284
  • Sanger-Sequenzierung
FLNA
MELNICK-NEEDLES SYNDROME; MNS309350
  • Sanger-Sequenzierung
COL10A1
METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, SCHMID TYPE; MCDS156500
  • Sanger-Sequenzierung
Microduplication 22q11.2608363
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
LIS 1
MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MTRNR1
MITOCHONDRIAL DEAFNESS MODIFIER GENE 1; MDM1221745
  • Sanger-Sequenzierung
MUENKE SYNDROME602849
  • Sanger-Sequenzierung
RET
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD310200
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CBFB
MYELOID LEUKEMIA, ACUTE, M4Eo SUBTYPE
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
LMX1B
NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS161200
  • Sanger-Sequenzierung
NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IKBKAP
NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3223900
  • Sanger-Sequenzierung
GNAT1
NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, AUTOSOMAL DOMINANT 3610444
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1F
NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 2; CSNB2300071
  • Sanger-Sequenzierung
SLC45A2
OCULOCUTANEOUS ALBINISM TYPE IV606574
  • Sanger-Sequenzierung
OPTIC ATROPHY165300
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis impefecta 2A166210
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta 3259420
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta 4166220
  • Sanger-Sequenzierung
PPIB
Osteogenesis imperfecta 9259440
  • Sanger-Sequenzierung
CRTAP
Osteogenesis imperfecta Typ IIb610854
  • Sanger-Sequenzierung
LEPRE1
Osteogenesis imperfecta Typ VIII610915
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE I166200
  • Sanger-Sequenzierung
FLNA
OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE I; OPD1311300
  • Sanger-Sequenzierung
FLNA
OTOPALATODIGITAL SYNDROME, TYPE II; OPD2304120
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
PRSS1
SPINK
PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
TNFRSF1A
PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT142680
  • Sanger-Sequenzierung
AMH
AMHR2
PERSISTENT MULLERIAN DUCT SYNDROME, TYPES I AND II; PMDS261550
  • Sanger-Sequenzierung
PAI1
PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1; PAI1173360
  • Sanger-Sequenzierung
PKD2
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1601313
  • Sanger-Sequenzierung
PKHD1
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD263200
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
Polycythämia vera263300
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
PRADER-WILLI SYNDROME; PWS176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
PI
PROTEASE INHIBITOR 1; PI107400
  • Sanger-Sequenzierung
WNK1
WNK4
Pseudohypoaldosteronism, type II145260
  • Sanger-Sequenzierung
RETINOBLASTOMA; RB1180200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
ESCO2
Roberts syndrome268300
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
SHORT STATURE HOMEOBOX; SHOX312865
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
SICKLE CELL ANEMIA603903
  • Sanger-Sequenzierung
H19
SILVER-RUSSELL SYNDROME180860
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
FLI1
SHMT1
TOP3
SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DTDST / SLC26A2
SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2; SLC26A2606718
  • Sanger-Sequenzierung
NFIX
NSD1
SOTOS SYNDROME117550
  • Sanger-Sequenzierung
SMN1
SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL2A1
SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA CONGENITA; SEDC183900
  • Sanger-Sequenzierung
ELOVL4
STARGARDT DISEASE 1; STGD1248200
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1108300
  • Sanger-Sequenzierung
HEXA
TAY-SACHS DISEASE; TSD272800
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
THANATOPHORIC DYSPLASIA; TD187600
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
THRB
THYROID HORMONE RESISTANCE188570
  • Sanger-Sequenzierung
DYT1
TORSION DYSTONIA 1, AUTOSOMAL DOMINANT; DYT1128100
  • Fragmentanalyse
TSC2
TSC2 GENE; TSC2191092
  • Sanger-Sequenzierung
TSC1
TUBEROUS SCLEROSIS; TS191100
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD277180
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
VHL
VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAX3
WAARDENBURG SYNDROME, TYPE I; WS1193500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MITF
WAARDENBURG SYNDROME, TYPE IIA; WS2A193510
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PAX3
WAARDENBURG SYNDROME, TYPE III; WS3148820
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Elastin
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WT1
WILMS TUMOR 1; WT1194070
  • Sanger-Sequenzierung
WT1
WILMS TUMOR AND PSEUDOHERMAPHRODITISM194080
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
WILSON DISEASE277900
  • Sanger-Sequenzierung
WHSC1
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
PEX1
Zellweger syndrome214100
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ACTG1
CCDC50
COL11A2
DFNA5
DIAPH1
... (22)
Deafness, autosomal dominant
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
CLDN14
ESRRB
MYO3A
MYO7A
OTOA
... (13)
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
Disease Associated Balanced Chromosome Rearrangements
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Appointment required
  • Prenatal diagnostics
  • Cytogenetic
  • Molecular Cytogenetic
Methode
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
Größe
keine Angaben
HEMOCHROMATOSIS; HFE
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Größe
keine Angaben
C3
CD46
CFB
CFH
CFI
... (6)
HEMOLYTIC-UREMIC SYNDROME; HUS
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AHI1
ARL13B
CC2D2A
CEP290
CXORF5
... (9)
Joubert Syndrome
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AIPL1
CEP290
CRB1
CRX
GUCY2D
... (14)
LEBER CONGENITAL AMAUROSIS, TYPE I;
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ABL
AML1
BCR
ETV6
KMT2A
LEUKEMIA (acute lymphoblastic)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Cytogenetic
  • Molecular Genetic
  • Tumour Cytogenetic
  • Molecular Cytogenetic
Methode
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
  • PCR-Analyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
marker chromosomes, complex rearrangements
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Cytogenetic
  • Tumour Cytogenetic
  • Molecular Cytogenetic
Methode
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
Größe
keine Angaben
marker chromosomes, de novo
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Cytogenetic
  • Tumour Cytogenetic
  • Molecular Cytogenetic
Methode
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden
Größe
keine Angaben
CC2D2A
CEP290
MKS1
MKS2
MKS3
... (6)
Meckel-Gruber Syndrome
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
KRAS
PTPN11
RAF1
SOS1
NOONAN SYNDROME 1; NS1
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CNGA1
CRB1
CRX
FSCN2
HPRP3
... (16)
RHODOPSIN; RHO
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
SEX-DETERMINING REGION Y; SRY
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Appointment required
  • Prenatal diagnostics
  • Cytogenetic
Methode
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Größe
keine Angaben
Uniparental disomy of all chromosomes
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mikrosatellitenanalyse
Größe
keine Angaben
DFNB31
GPR98
USH3A
Usher syndrome
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
Interphase-FISH-Tumor
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2020
Labororientierte QS
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2020
Pränataler Schnelltest
  • molecular genetics
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2020
Strukturanalyse
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2020
Tumorzytogenetik
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2019