HGQN - Einrichtung

Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR

Ärztl. Leitung: Dr. med. Michael Schälike

Bankgasse 3

90402 Nürnberg

Germany

http://www.praenatal.com

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Sigrun von der Haar

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 31.01.2008

Zertifizierende Organisation: TÜV Rheinland

Beschreibung: DIN EN ISO 9001:2000

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. med. Sigrun von der Haar | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Gregor Schlüter | Tel:0911-2061011 | Fax:0911-2061012
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Sakia Bahrmann | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Heike Nelle | Tel:0911-20161010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik

Molekulare Zytogenetik

Dr. rer. biol. hum. Hanne Tittelbach | Tel:0911-2061020 | Fax:0911-2061031
Dipl. Biol. Dorothea Rau | Tel:0911-2061020 | Fax:0911-2061031

Zytogenetik

Dr. rer. biol. hum. Hanne Tittelbach | Tel:0911-2061020 | Fax:0911-2061031
Dipl. Biol. Dorothea Rau | Tel:0911-2061020 | Fax:0911-2061031
Dr. med. Maria Kossakiewicz | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik | Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Genetische Beratung

Dr. med. Sigrun von der Haar | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Maria Kossakiewicz | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik | Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe
Dr. rer. nat. Gregor Schlüter | Tel:0911-2061011 | Fax:0911-2061012
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Sakia Bahrmann | Tel:0911-2061010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Heike Nelle | Tel:0911-20161010 | Fax:0911-2061012
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
DTDST / SLC26A2	ACHONDROGENESIS, TYPE 1B; ACG1B		600972	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	ACHONDROGENESIS, TYPE 2		200610	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IFT80	ASPHYXIATING THORACIC DYSTROPHY 2		611263	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NKX2-5	ATRIAL SEPTAL DEFECT WITH ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS		108900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SYCP3	AZOOSPERMIA DUE TO PERTURBATIONS OF MEIOSIS		270960	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TAZ	BARTH SYNDROME; BTHS		302060	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCN5A	BRUGADA SYNDROME		601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OX9	CAMPOMELIC DYSPLASIA		114290	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCO2	CARDIOENCEPHALOMYOPATHY, FATAL INFANTILE, DUE TO CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY		604377	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CPT2	CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, LATE-ONSET		255110	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCO2	COMPLEX IV, MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN, DEFICIENCY OF		220110	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH ABNORMAL GENITALIA		300004	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC6A8	creatine deficiency syndrome, X-linked		300352	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson von der Haar, Sigrun Tel 0911-2061010 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6 GJB3	Deafness, autosomal dominant		124900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DTDST / SLC26A2	DIASTROPHIC DYSPLASIA		222600
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PCDH19	EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR		300088	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC25A22	EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 3		609304	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DTDST / SLC26A2	EPIPHYSEAL DYSPLASIA MULTIPLE 4, EDM4		226900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBX5	HOLT-ORAM SYNDROME; HOS		142900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNA	hutchinson-gilford progeria		176670	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KHDC3L NLRP7	HYDATIDIFORM MOLE, RECURRENT		231090	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJA1	HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME		121014	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED		308350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

IFT80	Jeune syndrome		208500
	Spezifikation	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	KNIEST DYSPLASIA		156550	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCO2	LEIGH SYNDROME; LS		256000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BRAF PTPN11 RAF1	LEOPARD SYNDROME		151100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNA	LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 2; FPLD2		151660	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	LISSENCEPHALY, X-LINKED, WITH AMBIGUOUS GENITALIA; XLAG		300215	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCN5A	LONG QT SYNDROME 3; LQT3		603830	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MKS1	Meckel-Gruber Syndrome		249000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KDM5C	mental retardation, X-linked, JARID1C-related		300534	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson von der Haar, Sigrun Tel 0911-2061010 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC9A6	MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE		300243	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

UQCRB UQCRQ	MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY		124000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DTDST / SLC26A2	NEONATAL OSSEOUS DYSPLASIA I		256050	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TAZ	NONCOMPACTION OF LEFT VENTRICULAR MYOCARDIUM, FAMILIAL ISOLATED		300183	Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CRTAP	Osteogenesis imperfecta Typ IIb		610854	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CRTAP	Osteogenesis imperfecta Typ VII		610682	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LEPRE1	Osteogenesis imperfecta Typ VIII		610915	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	PYRUVATE DECARBOXYLASE DEFICIENCY		312170	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PDP1	PYRUVATE DEHYDROGENASE PHOSPHATASE DEFICIENCY		608782	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA CONGENITA; SEDC		183900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1		108300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NKX2-5	TETRALOGY OF FALLOT		187500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
ACTC1 CSRP3 LDB3 LMNA MYBPC3 ... (15)	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A	Imported from Diagnostics
ACTC1 CSRP3 LDB3 LMNA MYBPC3 ... (15)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (14)	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics
ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (14)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics
BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Faktor 2 (Prothrombin)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2005

Faktor 2 (Prothrombin)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Faktor V Leiden- Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 05.09.2005

Faktor V Leiden- Mutation	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Haemochromatose	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Labororientierte QS (RV 25)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 17.06.2005

MTHFR C677T	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Strukturanalyse (RV 9)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 10.06.2005

Pränataler Schnelltest	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Bernd Eiben	Abschlussbericht 19.11.2004

Y Chromosome microdeletions	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Manuela Simoni	Abschlussbericht 17.10.2004