Einrichtung

Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR

Ärztl. Leitung: Dr. med. Michael Schälike
Bankgasse 3
90402 Nürnberg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Sigrun von der Haar

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 31.01.2008
Zertifizierende Organisation: TÜV Rheinland
Beschreibung: DIN EN ISO 9001:2000

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
DTDST / SLC26A2
ACHONDROGENESIS, TYPE 1B; ACG1B600972
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
ACHONDROGENESIS, TYPE 2200610
  • Sanger-Sequenzierung
IFT80
ASPHYXIATING THORACIC DYSTROPHY 2611263
  • Sanger-Sequenzierung
NKX2-5
ATRIAL SEPTAL DEFECT WITH ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS108900
  • Sanger-Sequenzierung
SYCP3
AZOOSPERMIA DUE TO PERTURBATIONS OF MEIOSIS270960
  • Sanger-Sequenzierung
TAZ
BARTH SYNDROME; BTHS302060
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
BRUGADA SYNDROME601144, 611875, 611876, 6
  • Sanger-Sequenzierung
OX9
CAMPOMELIC DYSPLASIA114290
  • Sanger-Sequenzierung
SCO2
CARDIOENCEPHALOMYOPATHY, FATAL INFANTILE, DUE TO CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY604377
  • Sanger-Sequenzierung
CPT2
CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, LATE-ONSET255110
  • Sanger-Sequenzierung
SCO2
COMPLEX IV, MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CHAIN, DEFICIENCY OF220110
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH ABNORMAL GENITALIA300004
  • Sanger-Sequenzierung
SLC6A8
creatine deficiency syndrome, X-linked300352
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
GJB3
Deafness, autosomal dominant124900
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
DTDST / SLC26A2
DIASTROPHIC DYSPLASIA222600
PCDH19
EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR300088
  • Sanger-Sequenzierung
SLC25A22
EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 3609304
  • Sanger-Sequenzierung
DTDST / SLC26A2
EPIPHYSEAL DYSPLASIA MULTIPLE 4, EDM4226900
  • Sanger-Sequenzierung
TBX5
HOLT-ORAM SYNDROME; HOS142900
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
hutchinson-gilford progeria176670
  • Sanger-Sequenzierung
KHDC3L
NLRP7
HYDATIDIFORM MOLE, RECURRENT231090
  • Sanger-Sequenzierung
GJA1
HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME121014
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED308350
  • Sanger-Sequenzierung
IFT80
Jeune syndrome208500
COL2A1
KNIEST DYSPLASIA156550
  • Sanger-Sequenzierung
SCO2
LEIGH SYNDROME; LS256000
  • Sanger-Sequenzierung
BRAF
PTPN11
RAF1
LEOPARD SYNDROME151100
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 2; FPLD2151660
  • Sanger-Sequenzierung
ARX
LISSENCEPHALY, X-LINKED, WITH AMBIGUOUS GENITALIA; XLAG300215
  • Sanger-Sequenzierung
SCN5A
LONG QT SYNDROME 3; LQT3603830
  • Sanger-Sequenzierung
MKS1
Meckel-Gruber Syndrome249000
  • Sanger-Sequenzierung
KDM5C
mental retardation, X-linked, JARID1C-related300534
  • Sanger-Sequenzierung
SLC9A6
MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, CHRISTIANSON TYPE300243
  • Sanger-Sequenzierung
UQCRB
UQCRQ
MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY124000
  • Sanger-Sequenzierung
DTDST / SLC26A2
NEONATAL OSSEOUS DYSPLASIA I256050
  • Sanger-Sequenzierung
TAZ
NONCOMPACTION OF LEFT VENTRICULAR MYOCARDIUM, FAMILIAL ISOLATED300183
  • Deletionsscreening
CRTAP
Osteogenesis imperfecta Typ IIb610854
  • Sanger-Sequenzierung
CRTAP
Osteogenesis imperfecta Typ VII610682
  • Sanger-Sequenzierung
LEPRE1
Osteogenesis imperfecta Typ VIII610915
  • Sanger-Sequenzierung
PYRUVATE DECARBOXYLASE DEFICIENCY312170
  • Sanger-Sequenzierung
PDP1
PYRUVATE DEHYDROGENASE PHOSPHATASE DEFICIENCY608782
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA CONGENITA; SEDC183900
  • Sanger-Sequenzierung
COL2A1
STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1108300
  • Sanger-Sequenzierung
NKX2-5
TETRALOGY OF FALLOT187500
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ACTC1
CSRP3
LDB3
LMNA
MYBPC3
... (15)
Imported from Diagnostics
ACTC1
CSRP3
MYBPC3
MYH7
MYL2
... (14)
Imported from Diagnostics
BRAF
CBL
KRAS
NRAS
PTPN11
... (9)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2004