HGQN - Einrichtung

Laboratory Dr. Fenner & Colleagues

Abteilung für Humangenetik

Bergstr. 14

D-20095 Hamburg

Germany

http://www.fennerlabor.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dipl. Biol. Friederike Hein

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. med. Ernst Krasemann | Tel:+49(0)40-30955-430 | Fax:+49(0)40-30955-93
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. med. Ernst Krasemann | Tel:+49(0)40-30955-430 | Fax:+49(0)40-30955-93
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Ellen Jessen (geb. Schäfer) | Tel:+49(040) 547 547 51 | Fax:+49(040) 547 547 52
Fachärztin für Humangenetik
Dipl. Biol. Friederike Hein | Tel:+49(0)40/30955 - 553 | Fax:+49(0)40/30955 - 130

Molekulare Zytogenetik

Dr. med. Ernst Krasemann | Tel:+49(0)40-30955-430 | Fax:+49(0)40-30955-93
Facharzt für Humangenetik
Dr.rer.nat. Sönke Arps | Tel:+49(0)40/30955-432 | Fax:+49(0)40/30955-7441
Fachhumangenetiker
Prof. Dr. rer.nat. Jürgen Kunz | Tel:+49(0)40/30955-431 | Fax:+49(0)40/30955-7441
Fachhumangenetiker

Zytogenetik

Dr. med. Ernst Krasemann | Tel:+49(0)40-30955-430 | Fax:+49(0)40-30955-93
Facharzt für Humangenetik
Dr.rer.nat. Sönke Arps | Tel:+49(0)40/30955-432 | Fax:+49(0)40/30955-7441
Fachhumangenetiker
Prof. Dr. rer.nat. Jürgen Kunz | Tel:+49(0)40/30955-431 | Fax:+49(0)40/30955-7441
Fachhumangenetiker

Tumorzytogenetik

Dr. med. Ernst Krasemann | Tel:+49(0)40-30955-430 | Fax:+49(0)40-30955-93
Facharzt für Humangenetik
Dr.rer.nat. Sönke Arps | Tel:+49(0)40/30955-432 | Fax:+49(0)40/30955-7441
Fachhumangenetiker
Prof. Dr. rer.nat. Jürgen Kunz | Tel:+49(0)40/30955-431 | Fax:+49(0)40/30955-7441
Fachhumangenetiker

Genetische Beratung

Dr. med. Ernst Krasemann | Tel:+49(0)40-30955-430 | Fax:+49(0)40-30955-93
Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Ellen Jessen (geb. Schäfer) | Tel:+49(040) 547 547 51 | Fax:+49(040) 547 547 52
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
PML RARA	ACUTE PROMYELOCYTIC LEUKEMIA, INDUCER OF; PML		102578	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	ADRENAL HYPERPLASIA II		201810	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABCD1	ADRENOLEUKODYSTROPHY; ALD		300100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOE	ALZHEIMER DISEASE 2, LATE-ONSET; AD2		104310	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PSEN1	ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, TYPE 3; AD3		607822	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Sanger-Sequenzierung DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BCL1 CCND1 IGHJ	B-CELL LYMPHOMA			Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRNP	CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE; CJD		123400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	CRI-DU-CHAT SYNDROME		123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TUPLE 1	DIGEORGE SYNDROME; DGS		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMPK	DYSTROPHIA MYOTONICA 1		160900	Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEFV	FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF		249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1		309550	Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FRDA	FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA		229300	Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Hepcidin HFE	HEMOCHROMATOSIS; HFE		235200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	KALLMANN SYNDROME 1; KAL1		308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABL BCR	LEUKEMIA (acute lymphoblastic)		613065
	Spezifikation	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABL BCR	LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML		608232	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHECK2 p53	LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1		151623	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN3	MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD		109150	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LIS 1	MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS		247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PI	PROTEASE INHIBITOR 1; PI		107400	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKL5 FOXG1 MECP2	RETT SYNDROME; RTT		312750	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RHCE	RHESUS BLOOD GROUP, CcEe ANTIGENS; RHCE		111700	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RHD	RHESUS BLOOD GROUP, D ANTIGEN; RHD		111680	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN8OS	SCA8		610743	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

H19 MEST	SILVER-RUSSELL SYNDROME		180860	Sanger-Sequenzierung DNA-Methylierung Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FLI1 RAI1 SHMT1 SMCR ... (5)	SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF DAZ	SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED		415000	Multiplex-PCR
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN2	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2		183090	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6		183086	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN7	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 7; SCA7		164500	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN1	SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1		164400	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD		277180
	Spezifikation	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBX1 TUPLE 1	VELOCARDIOFACIAL SYNDROME		192430	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin GTF2I LIMK1 RFC2 ... (5)	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WHSC1 WHSC2	WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS		194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6)	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics
ATM BRCA1 BRCA2 CHECK2 PTEN ... (6)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

Faktor II 20210	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2008

HFE	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

Men2a/b	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 19.01.2008

MTHFR		DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

RV Labororientierte QS Lauf 31	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 31.08.2007

Spinozerebelläre Ataxien	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2008

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 08.12.2006

Cystic Fibrosis	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 01.06.2007

Faktor II 20210 (Prothrombin)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 18.05.2006

Faktor II 20210 (Prothrombin)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 09.08.2006

Faktor V-Leiden	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 18.05.2006

Faktor-V-Leiden-Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 09.08.2006

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Haemochromatose	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 18.05.2006

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2007

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Labororientierte QS RV 28	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 31.07.2006

Labororientierte QS RV 29	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 31.12.2006

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006

Spinocerebelläre Ataxien / spinocerebellar ataxias	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Dr. Stefan Wieczorek	Abschlussbericht 31.01.2007

Strukturanalyse (RV 11)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Ernst Krasemann		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 01.10.2006