Einrichtung

Laboratory Dr. Fenner & Colleagues

Abteilung für Humangenetik
Bergstr. 14
D-20095 Hamburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Ernst Krasemann

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
PML
RARA
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3102578
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ABCD1
Adrenoleukodystrophie300100
  • Sanger-Sequenzierung
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
  • PCR-Analyse
PSEN1
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3607822
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • DNA-Methylierung
BCL1
CCND1
IGHJ
Lymphom (Mantelzell-)
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
PRNP
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär)123400
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
Hepcidin
HFE
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HD
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ABL
BCR
Leukämie (akute lymphatische)613065
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
CHECK2
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • PCR-Analyse
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
RHCE
Rhesusinkompatibilität; RHCE111700
  • PCR-Analyse
RHD
Rhesusinkompatibilität; RHD111680
  • PCR-Analyse
ATXN8OS
Spinocerebelläre Ataxie Typ 8610743
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
H19
MEST
Silver-Russell-Syndrom180860
  • Sanger-Sequenzierung
  • DNA-Methylierung
  • Deletionsscreening
FLI1
RAI1
SHMT1
SMCR
... (5)
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
AZF
DAZ
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
TBX1
TUPLE 1
Velocardiofaciales Syndrom192430
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH
Elastin
GTF2I
LIMK1
RFC2
... (5)
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WHSC1
WHSC2
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Interphase FISH

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Imported from Diagnostics
ATM
BRCA 1
BRCA 2
CHECK2
PTEN
... (6)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2007
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2007
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2006
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2006
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2006
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006