Panel

Augenerkrankungen

Eye Diseases

Kategorie:

Multi Gen Panel

Kilobasen des Panels:

25
Beschreibung:
NGS Panel AUG-001: Augenfehlbildungen (24 kb) AUG-002: Möbius-Syndrom/Okulofaziale Parese (25 kb) AUG-030: Optikusatrophie (21 kb) AUG-040: Leber'sche kongenitale Amaurose (25 kb) AUG-050: Septo-optische Dysplasie (22 kb) AUG-060: Katarakt (grauer Star) (25 kb) AUG-070: Glaukom (grüner Star) (24 kb) AUG-080: Hornhautdystrophie (22 kb) AUG-090: Familiäre exsudative (Vitreo)Retinopathie (23 kb) AUG-100: okulärer/okulokutaner Albinismus (24 kb)
Schlagworte:
  • Hereditäre Optikusatrophie
  • Katarakt
  • Galukom
  • Lens luxation
  • Microphthalmia-anophtalmia-coloboma-complex
  • okulärer Alsbinismus
  • Stickler-Syndrom
  • Möbius-Syndrom
  • Retinopathie
  • Hereditary optic atrophy
  • Corneal dystrophies
  • Juvenile glaucoma cataract
  • Lens luxation
  • Microphthalmia-anophtalmia-coloboma-complex
  • Ocular albinism / Oculocutaneous albinism
  • Stickler syndrome
  • Stickler syndrome / high myopia
  • anterior chamber dysgenes

Gen locations (288)

AN2 / PAX6
ARL6 / BBS3
BBS6 / MKKS
BBS8 / TTC8
BBS9 / PTHB1
C120rf65 / C12orf65
COH1 (VPS13B) / VPS13B
CXORF5 / OFD1
GALK / GALK1
HPRP3 / PRPF3
INVS / NPHP2
MEM67/MKS3 / TMEM67
MYOC / TIGR/MYOC
OCA2 / P gene
PGN / SPG7
PIT1 / POU1F1
PRPH2 / RDS