Panel

Idiopathische und familiäre Epilepsie

Idiopathic and familial seizures

Kategorie:

Multi Gen Panel

Kilobasen des Panels:

0,25
Beschreibung:
NGS-Panel #364: häufigste familiäre Epilepsie (25 kb) #365: Benigne neonatale und frühinfantile Epilepsie (18,2 kb) #367: GEFS+ / generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (24,0 kb) #369: epileptische Enzephalopathie, frühinfantil (25 kb) #371: epileptische Enzephalopathie, frühinfantil mit Migration fokaler Anfälle (EIMFS/MMPSI) (25 kb) #372: Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen (25 kb) #373: (Früh-)Kindliche Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen (25 kb) #374: Rett-Syndrom (7,5 kb) #324: Aicardi-Goutieres-Syndrom (11,9 kb) Auf Anfrage ist eine individuelle Auswahl aus u.g. Genen des Panels problemlos möglich
Schlagworte:
  • Fokale Epilepsie

Gen locations (292)

AMT / AMT (GCST)
APT13A2 / ATP13A2
ATP6 / MT-ATP6 / MTATP6
C10ORF2 / C10ORF2 (Twinkle) / TWNK
CACNA1A / CACNA1A-SCA6
CLN2 / TPP1
GABR3 / GABRB3
GFM1 / GFM1 EFG1
GRN / PGRN
LIS 1 / PAFAH1B1
MT-TK / MTTK
MT-TL1 / MTTL1
PNKP / PNPK
SDH2 / SDHA
SMC1A / SMC1L1
ZEB2 / ZFHX1B