Nierenerkrankungen
Kidney disorders
Kategorie:
Multi Gen Panel
Kilobasen des Panels:
0,25
Beschreibung:
NGS-Panel
#024: Joubert-Syndrom (24,9 kb)
#026: Meckel-Gruber-Syndrom (23,1 kb)
#028: Bardet-Biedl-Syndrom (24,2 kb)
#188: renale tubuläre Azidose (13,6 kb)
#403: Fanconi-Syndrom (9,7 kb)
#040: Jeune-Syndrom (23,8 kb)
#033: Alport-Syndrom (15,1 kb)
#031: Nephronophthise (22,7 kb)
#035: CAKUT (24,4 kb)
#037: nephrotisches Syndrom, kongenital / frühe Kindheit (24,8 kb)
#038: nephrotisches Syndrom, juvenil / adult (25,0 kb)
#106: syndromales steroid-resistentes nephrotisches Syndrom (SRNS) (24,4 kb)
#042: Bartter- und Gitelman-Syndrom (14,5 kb)
#043: hereditärer Hypertonus (24 kb)
#045: Nierentumore (22,4 kb)
#148: atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS) (24,2 kb)
#192: autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) (24,6 kb)
#247: autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) (17,5 kb)
#051: tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD, MCKD) (6,9 kb)
#053: Nephrolithiasis / Nephrokalzinose (24,3 kb)
#075: Phosphatdiabetes (25,0 kb)
#209: renale Amyloidose (16,6 kb)
#279: kongenitale Diarrhöe (19,9 kb)
Auf Anfrage ist eine individuelle Auswahl aus u.g. Genen des Panels problemlos möglich
Schlagworte:
- Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
- Nephrocalzinose
- Urolithiasis
- Nephronophtise
- Nephropathie
- Hyperoxalurie
- focal segmental glomerulosclerosis (FSGS)
- nephronophtisis
- nephropathy
- hyperoxaluria
Gen locations (476)
ADCK4 / COQ8B
AN2 / PAX6
ANOS1 / KAL1
ARL6 / BBS3
ASS / ASS1
ATP6V0A4 / ATPV0A4
BBS15 / WDPCP
BBS6 / MKKS
BBS8 / TTC8
BBS9 / PTHB1
CD46 / MCP
CFH / HF1
CIAS1 / NLRP3
CXORF5 / OFD1
DHDPSL (HOGA1) / HOGA1
Elastin / ELN
FH / Fumarate hydratase
GALANT3 / GALNT3
GCM2 / GCMB
Gelsolin / GSN
GNAS / GNAS1
HNF1A / TCF1
INVS / NPHP2
MEM67/MKS3 / TMEM67
PRNP / PRPN
PTH1R / PTHR1
SDH2 / SDHA
SDH5 / SDHAF2