Beim thorakalen Aortenaneurysma (TAA) handelt es sich um eine Aussackung (Aneurysma) der Hauptschlagader (Aorta). Es kann sowohl isoliert als auch als Symptom einer syndromalen Erkrankung wie zum Beispiel dem Marfan-Syndrom oder anderen systemischen Bindegewebserkrankungen mit kardiovaskulärer Beteiligung („Marfan-ähnliche Erkrankungen“ wie z.B. das Ehlers-Danlos-Syndrom oder das Loeys-Dietz-Syndrom) auftreten. Entsprechend schwanken die Angaben zur Prävalenz des TAA (1:5.000 und seltener). Annähernd 20 % der Patienten mit einem TAA haben eine positive Familienanamnese, wobei das TAA oft autosomal dominant, aber mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt wird. Im Rahmen von Routinediagnostiken kann bei etwa 20 % der Patienten mit einem familiären TAA eine krankheitsverursachende Variante nachgewiesen werden.