Gen: DSC2
OMIM: 125645
Variante: c.1030A>G
Transkript: NM_024422.6
Proteinaustausch: p.(Asn344Asp)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 16.03.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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