Gen: HCN4
OMIM: 605206
Variante: c.2327C>T
Transkript: NM_005477.3
Proteinaustausch: p.(Pro776Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 20.03.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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