Gen: DSG2
OMIM: 125671
Variante: c.1003A>G
Transkript: NM_001943.5
Proteinaustausch: p.Th335Ala
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 20.03.2023
Eingestellt: 25.04.2023
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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