Gen: APP
OMIM: 104760
Variante: c.2077G>A
Transkript: NM_000484.4
Proteinaustausch: p.(Glu693Lys)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PM5, PP3
Datum der Bewertung: 18.06.2021
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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