Gen: ARCN1
OMIM: 600820
Variante: c.903_904del
Transkript: NM_001142281.2
Proteinaustausch: p.(Cys301*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 05.10.2023
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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