Gen: ASH1L
OMIM: 607999
Variante: c.914T>C
Transkript: NM_018489.3
Proteinaustausch: p.(Val305Ala)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 03.08.2022
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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