Gen: ASXL3
OMIM: 615115
Variante: c.1405_1417del
Transkript: NM_030632.3
Proteinaustausch: p.(Asn469Tyrfs*11)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 01.02.2022
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: