Gen: ATP1A3
OMIM: 182350
Variante: c.295A>G
Transkript: NM_152296.5
Proteinaustausch: p.(Ile99Val)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 20.04.2023
Eingestellt: 02.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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