Gen: DLG4
OMIM: 602887
Variante: c.166C>T
Transkript: NM_001365.4
Proteinaustausch: p.(Arg56Cys)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung: 11.07.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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