Gen: DNAJB11
OMIM: 611341
Variante: c.68+1G>A
Transkript: NM_016306.6
Proteinaustausch: p.?
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 13.10.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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