Gen: EXT1
OMIM: 608177
Variante: c.1245T>G
Transkript: NM_000127.3
Proteinaustausch: p.(Tyr415*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 11.03.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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