Gen: FBN1
OMIM: 134797
Variante: c.53C>A
Transkript: NM_000138.5
Proteinaustausch: p.(Ala18Glu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, BP4
Datum der Bewertung: 20.09.2022
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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