Gen: GDI1
OMIM: 300104
Variante: c.202C>T
Transkript: NM_001493.3
Proteinaustausch: p.(Arg68*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung: 16.12.2021
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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