Gen: HERC2
OMIM: 605837
Variante: c.2897A>G
Transkript: NM_004667.6
Proteinaustausch: p.(Gln966Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2
Datum der Bewertung: 07.06.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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