Gen: HIVEP2
OMIM: 143054
Variante: c.2383_2385del
Transkript: NM_006734.4
Proteinaustausch: p.(Pro795del)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PM4
Datum der Bewertung: 15.03.2023
Eingestellt: 05.02.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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