Gen: ANK2
OMIM: 106410
Variante: c.9953C>T
Transkript: NM_001148.4
Proteinaustausch: p.(Ser3318Phe)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 04.07.2024
Eingestellt: 05.07.2024
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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