Gen: DES
OMIM: 125660
Variante: c.1360C>T
Transkript: NM_001927.4
Proteinaustausch: p.Arg454Trp
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 06.05.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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