Gen: MYLK2
OMIM: 606566
Variante: c.1415_1416insATGCTC
Transkript: NM_033118.4
Proteinaustausch: p.Thr472_Tyr473insCysSer
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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