Gen: TNXB
OMIM: 600985
Variante: c.6811G>C
Transkript: NM_019105.8
Proteinaustausch: p.Val2271Leu
Klassifizierung: likely benign
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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